樣本來源、實驗方法及結果
我們對七個世居北京及遼寧的自認為屬於愛新覺羅皇族但屬於不同家族（父係五代內不共祖）的男性采取了血液或口腔樣本。本項目由複旦大學生命科學學院倫理委員會審核通過，遵照知情同意的原則進行了取樣。其中三人的完整家係保存在《愛新覺羅宗譜》中，四人未能提供完整家譜，僅能提供部分祖先信息。提供了完整家譜的三人均為遠支宗室，世居北京，其中兩人為努爾哈赤第十五子多鐸（Dodo）後裔，另一人為皇太極長子豪格（Hooge）後裔肅親王家。此外，北京一受試者自認為鄭親王即努爾哈赤同母弟舒爾哈齊子濟爾哈朗（Jirgalang）之後。北京另一受試者自認為“覺羅郎球”（又作“郎邱”）之後，此郎球可能為努爾哈赤曾祖福滿第三子索長阿之曾孫。遼寧的兩位受試者分別世居錦州（自稱為多鐸後裔）及本溪（祖先不詳）。為避免給當事人及其近親屬帶來生活上的不便或名譽上的損失，本文中不公開所有受試者的姓名及近代祖先的家族信息。
……（檢測方法省略）……
結果發現有三個受試者（分別為譜記多鐸後裔A，譜記豪格後裔B和口傳郎球後裔C，見圖1）的Y-STR結果相互之間隻有一到兩個位點各一步的差別（見表1），而另外的四個樣本與此三個樣本至少相差5個STR六步，相互之間隔得更遠，可以完全排除與此三個樣本的近500年內的共祖關係。在目前已發表的文獻中，我們査找到最近的匹配與樣本A有至少2個位點的差別，分別為一個遼寧新賓的滿族樣本及一個蒙古國東北部的樣本，而在最大的Y染色體STR庫ysearch.org中未能檢索到更為接近的樣本。
我們對以上三個相互一致的樣本A、B、C進行了M217（C3單倍群）、F1396（C3b，即C3-M217的北支，在阿爾泰語係人群中常見）、F3535、F3273、F5483/SK1074、M546、M401（均在F1396下遊）共7個SNP位點的測試（見表2）。其中F1396， F3535及F3273三個位點從蒙古族樣本和滿族樣本的Y染色體高通量測序中發現；F5483/SK1074從鄂倫春及達斡爾樣本中發現；M401、M546在蒙古及與蒙古有關的眾多人群中發現，之前發現的懷疑成吉思汗所屬的C3“星簇”即屬M546+， M401+支係下。通過PCR擴增和Sanger測序法測得這三個樣本為M217+， F1396+， F3535+，F3273+， M546+， M401+， F5483-（+為原始型，-為突變型），即屬於C3b2b1*-M401單倍群，與“星簇”相同。盡管樣本B的17 Y-STR與“星簇”中心值雖然相差有10步之遙，但以目前已知的SNP位點仍未能有效區分。
討論
盡管對於通過Y-STR來估計共祖年代有較寬的置信區間，而對突變率的爭議也很大（從“有效突變率”6.9×10-4/25年[20]，即每個位點平均36231年發生一次突變，到“譜係突變率”3×10-3/代[21]，即每個位點平均10000年發生一次突變），但其計算結果仍可對共祖的年代有個大致估計。我們通過NETWORK 4.6.1.2軟件（Fluxus），采用了折衷的每個STR位點20000年一次的突變率，使用除DYS385a/b之外的15個STR（因DYS385可能發生重組突變而影響時間計算）估計了A、B、C這三個樣本的共祖時間，為666±471年。這一時間與家譜所記的年代（以福滿為最近共同祖先，距今約500年）相符。而若加上新賓的Ht188樣本，則四個樣本的共祖時間為1333±653年，略超出曆史記載的愛新覺羅氏的共祖時間。因此，我們認為將A、B、C三個樣本所屬的Y-STR組合作為愛新覺羅氏的特征Y-STR組合是合理的。
因為該Y-STR組合在現代各人群，包括漢、滿、蒙古等中均極為少見，目前僅在愛新覺羅家族中測得有17 Y-STR與樣本B在2步之內的樣本，因此對待定的愛新覺羅家族樣本來說，有較大的概率認為Y-STR在2步之內的樣本確實屬於愛新覺羅家族，而其它家族的Y-STR偶然與此相似的可能性並不大。遼寧新賓滿族自治縣為努爾哈赤興起的赫圖阿拉（Hetu Ala）城所在地，可能有一定數量的愛新覺羅較遠（500年到數千年）的同宗。但我們在231個公布的樣本中隻找到一個最近的樣本Ht188，與樣本A的17 Y-STR相差2步，說明愛新覺羅家族在普通的滿族人口中比例並不高。但我們不排除今後能在北京及沈陽的滿族人口中找到更多的愛新覺羅家族。同時，本研究說明，在沒有明確家譜記載的愛新覺羅氏中，有較大比例的人的父係從生物學角度並不屬於愛新覺羅家族。
確定愛新覺羅的Y染色體類型對有關女真、滿族和清朝的曆史研究有重大意義，有助於揭開一些傳聞的真相。如有學者曾認為愛新覺羅氏出自北狩的宋徽宗的後代，從本研究的結果來看，其可能性基本可以排除，因為F1396+支係在蒙古、滿等北方民族中常見，但在漢族中極少，在目前的幾十例漢族趙姓樣本（含譜記趙宋皇族）中也沒有發現（未發表數據）。也有野史稱乾隆帝並非雍正帝的親生兒子（較流行的說法如陳世琯之子），雖然本研究中並未包含乾隆帝的後裔，但若今後能夠找到乾隆帝的譜記後代結果也與本研究中相近，則可否認此說法。
需要說明的是，在中國曆史上，宗法製下的父子關係並不等同於生物學意義的父子關係，愛新覺羅家族的家譜中就記載有許多因無嗣發生的過繼，盡管多數為近支之間的過繼，但也有因入贅造成的非同宗過繼。因此並不能簡單通過生物學判定來肯定或否認宗法上的家族傳承關係。