由於下丘腦體積小，功能非常複雜，病變常累及多個生理調節中樞，多表現為複雜的一係列臨床症狀，還包括病變在局部造成的病症，如頭痛、睡體功能低下、癲癇等，如進一步檢查，還會發現許多內分泌異常。
下丘腦綜合征比較少見，不同病人的表現差別很大，對它的診斷有時比較困難，綜合各種檢查所得，綜合分析後一般能作診斷。最好針對病因治療，如腫瘤引起的手術治療；不能去除病因影響的，予以相應的藥物和行為治療。
10.肢端肥大症、巨人症
巨人症與肢端肥大症為垂體前葉機能亢進症，有兩型：發生於青春期前，骨骺未融合者為巨人症；發生於青春期後，骨骺已融合者為肢端肥大症。病因不明，主要由於垂體生長激素細胞瘤或生長激素細胞增生，分泌生長激素旺盛，引起軟組織、骨骼及內髒增生肥大，以及內分泌代謝紊亂。
巨人症的早期為形成期，常始於初生幼嬰，軀幹內髒生長過速，發展至10歲左右已有成人高大。骨骺融合前，可繼續生長，手足粗大，身高可達2米以上，肌肉發達，臂力過人，性器官發育較早，性欲強烈。晚期為衰退期，當患者生長到高峰後，逐漸出現早年衰退，精神不振，四肢無力，肌肉鬆弛，性欲減退，外生殖器萎縮，智力遲鈍。
肢端肥大症，起病緩慢，病程可長達20年以上，早期有多種內分泌功能亢進，在中、晚期出現一些腺體機能減退征象。主要表現有：
骨骼及軟組織增生、肥大，皮膚變厚，枕部頭皮出現皺紋。皮下結締組織和深筋膜增厚，毛孔大，粘膜厚，舌、唇、耳及內髒均肥大，肌肉無力，體重增加，手足厚大，喉節變大、聲音變粗，顱骨、上頜、前額、眉弓、枕骨粗隆均增大，下頜前伸，下牙前錯，牙縫加寬，麵部粗陋；
多數患者伴有其他內分泌代謝紊亂症狀，部分伴有甲狀腺腫大，10％患者基礎代謝率升高，但很少有甲狀腺機能亢進。性腺功能早期多亢進，晚期則減退。女性表現月經失調或閉經。1／3病人伴有糖尿病。偶可出現泌乳症；
因腺瘤壓迫周圍組織可致嚴重頭痛，壓迫視神經致視神經萎縮，出現雙顳側或同側偏盲，若黃斑受損則視力障礙，嚴重者可失明；
Ｘ線檢查：多數病人蝶鞍顯著擴大、顱板骨增厚增粗、骨質疏鬆等。
肥大症、巨人症的治療分藥物治療、放射治療、手術治療和其他療法。
(1)藥物治療。
①溴隱亭：為了避免不良反應，必須從小劑量開始，最初1.25毫克，每日1次於睡前或進餐時與食物同服，數日後能適應者，可隔3～7日增加1.25～2.5毫克，漸漸達到需要量，有時每日需60～70毫克，一般在15毫克以上，分2～3次口服。約2周後症狀開始減輕，壓迫症狀減少。常見副作用有惡心、嘔吐、便秘、頭暈、低血壓、雷諾現象、紅斑肢痛等。本藥適應症較廣泛，為目前首選藥物。
②性激素：可作為放療或手術的一個輔助手段，女性患者可服雌二醇，男性患者可服丙酸睾丸酮，對抑製生長激素分泌有一定作用，亦可服甲地孕酮(安宮黃體酮)，每日10～30毫克，2周為1個程，並加服氯丙嗪每日75～100毫克，其療效較好。
③賽庚啶：每次2～4毫克，每日2～3次，但長期療效未明。
(2)放射治療。
適用於無視野變化的病人，手術治療無效者也可進行放療。
(3)手術治療。
適合伴有嚴重頭痛、惡心、顱內壓增高，以及視野明顯障礙，或不能耐受放射治療者。
(4)其它。
如有垂體低功，高代謝率或甲亢、糖尿病、尿崩症等症候群者，可采用各種對症治療。嚴重頭痛者須適當給鎮痛、鎮靜劑，並注意預防和治療感染。
11.尿崩症
尿崩症是一種綜合征，其特征為排出異常大量的稀釋尿。從目前研究的狀況來看，它由4種基本不同的原因所引起。最常見的原因是缺乏抗利尿激素的排泌，即中樞性尿崩症；另一種原因是腎原性的，為腎髒抵抗抗利尿激素的抗利尿作用，即腎性尿崩症；還有一種原因是過多水攝入，也是由於缺乏抗利尿激素，但這種病人的激素缺乏是繼發於過多的體液攝入，即原發是多飲，這又可進一步分成渴源性和精神性，前者多飲為一種不正常的煩渴機製，後者普遍認為是一種無目的飲水造成的缺陷；最後一種原因為妊娠性尿崩症，也是由於抗利尿激素的缺乏，部分原因是由於激素的清除增加。
對中樞性尿崩症、腎性尿崩症和妊娠性尿崩症，如果限製病人飲水，由於激素水平的不足或抵抗激素的作用，尿量仍不減少，繼續限製下去，可發展到脫水，甚至出現腦細胞脫水，會危及生命。對精神性尿崩症病人，可以采取限製病人飲水的方法，有時也需加用藥物來治療，可肌肉注射單寧酸和後葉加壓素(利尿激素)。另外，還可使用噻嗪類利尿劑和口服糖尿病藥。
12.先天性代謝異常
先天性代謝異常是指生來就不能進行某種物質的代謝。先天性代謝異常多達200種以上。
其發病的時期和症狀，因各種疾病而稍有不同。一般是在生後幾個星期到幾個月期間，精神和肉體方麵的發育明顯遲緩，大都有痙攣、嘔吐、肝腫大、腦電圖異常、精神差等症狀。
而且，這種疾病如果放置不管，不僅幾乎沒有痊愈的可能性，而且還會進一步發展，對其他物質代謝發生二次性或者三次性的不良影響而形成無可挽回的發育遲鈍和重症心身障礙兒童，這種情況並非少見。因此，應該盡量在早期發現，並給予積極治療。
一般來說，嬰兒在生後1周做檢查，可以及時發現先天性代謝異常症並給予對症治療。
在飲食療法中，為了糾正體內物質的平衡紊亂，可使用特殊的牛奶。在確定治療方針之前要進行反複檢查。也可住院檢查然後再進行門診治療。
13.維生素B2缺乏症
如維生素B2缺乏，一般症狀有全身倦怠感、疲勞感、無力感等，但其症狀主要是表現在皮膚和粘膜上，如外眼角糜爛、角膜周圍充血、嘴唇糜爛和變紅、嘴角糜爛等等。舌頭會變成紫紅色，有些疼痛。此外，在眼皮、口鼻、肛門、陰道等皮膚和粘膜的移行部也可見潰爛等等。
確診為維生素B2缺乏症以後，通過內服和注射維生素B2劑均有效，但如果能同時給予維生素B1和B6以及煙酸等其他維生素效果更佳。
14.維生素C缺乏症
如果缺乏維生素C，骨骼組織會變脆，骨骼和牙齒會發生變化。毛細血管變脆容易引起出血，最終導致壞血病。
初期階段有倦怠感、注意力不集中、工作效率低下等，最終會出現皮膚蒼白、可見點狀出血。病情進一步發展，皮下出血範圍會變大，肌肉內和關節內也可出血，牙床上發生出血，牙齒鬆動。
在治療上，在內服或注射維生素C劑的同時，隻要攝取維生素C含量豐富的食品即可恢複。
15.煙酸缺乏症
缺乏煙酸易患糙皮病。偏食者，特別是酗酒者，易患該病。
患者手、腳、頸部和麵部等的皮膚會出現像日光照射一樣的紅斑，不久引起黑褐色的很髒的皮炎。舌頭也變成紅黃色，並伴有輕微的疼痛。消化器官的症狀有食欲不振、嘔吐、腹瀉、胃痛等。
治療該病十分簡單，如果使用煙酸或者煙酸酰胺，不久便可痊愈。與此同時，也可並用維生素B1、B2、B6，平時要做到飲食結構合理，避免偏食，充分攝取蛋白質。
16.脫水症
身體水分極端缺少的狀態稱為脫水症。主要有兩種類型：因缺乏水分而引起的水分缺乏性脫水症(由水分的攝取不足所引起)和雖然水分不足，但礦物質(主要是鈉)比水分更為缺乏的缺鹽性脫水症(由嚴重的嘔吐和腹瀉引起的)。另外，在出汗時，同水分一道，礦物質特別是鹽分也會喪失。因此，由出汗而導致脫水是同時失去水分和鹽的混合型脫水症。
在水分缺乏性脫水症中，由於體液濃度高(水分雖少但鹽類的濃度高)，所以有嚴重口渴、尿量減少現象。當水分進一步缺乏而達到相當嚴重程度以後，皮膚和粘膜幹燥、舌頭也發幹，出現明顯的衰弱症狀，最終可致死亡。
在鹽分缺乏性脫水症中，由於體液濃度低(鹽類的濃度低)，雖然脫水，但無口渴感，有倦怠感、無力感，嚴重時還出現嘔吐和痙攣等而陷入昏迷狀態，最終導致死亡。
在治療水分缺乏性脫水中，最重要的是補充水分，要讓患者喝水或者注射葡萄糖即可痊愈。
與此相反，在鹽分缺乏性脫水症中，不管給多少水喝，隻要不給予礦物質，就不會痊愈。這種情況，應該給予含有某種礦物質的液體，至於劑量濃度則要請教專業醫生。
因出汗引起脫水、出現口渴時，記住在讓患者喝水的同時，還要給予適量鹽分。