檢查:
1.神經心理學測驗
簡易精神量表(mmse):內容簡練,測定時間短,易被老人接受,是目前臨床上測查本病智能損害程度最常見的量表。該量表總分值數與文化教育程度有關,若文盲≤17分;小學程度≤20分;中學程度≤22分;大學程度≤23分,則說明存在認知功能損害。應進一步進行詳細神經心理學測驗包括記憶力、執行功能、語言、運用和視空間能力等各項認知功能的評估。如ad評定量表認知部分(adas-cog)是一個包含11個項目的認知能力成套測驗,專門用於檢測ad嚴重程度的變化,但主要用於臨床試驗。
日常生活能力評估:如日常生活能力評估(adl)量表可用於評定患者日常生活功能損害程度。該量表內容有兩部分:一是軀體生活自理能力量表,即測定病人照顧自己生活的能力(如穿衣、脫衣、梳頭和刷牙等);二是工具使用能力量表,即測定病人使用日常生活工具的能力(如打電話、乘公共汽車、自己做飯等)。後者更易受疾病早期認知功能下降的影響。
行為和精神症狀(bpsd)的評估:包括阿爾茨海默病行為病理評定量表(behave-ad)、神經精神症狀問卷(npi)和cohen-mansfield激越問卷(cmai)等,常需要根據知情者提供的信息基線評測,不僅發現症狀的有無,還能夠評價症狀頻率、嚴重程度、對照料者造成的負擔,重複評估還能監測治療效果。coell癡呆抑鬱量表(csdd)側重評價癡呆的激越和抑鬱表現,15項老年抑鬱量表可用於ad抑鬱症狀評價。而csdd靈敏度和特異性更高,但與癡呆的嚴重程度無關。
2.血液學檢查
主要用於發現存在的伴隨疾病或並發症、發現潛在的危險因素、排除其他病因所致癡呆。包括血常規、血糖、血電解質包括血鈣、腎功能和肝功能、維生素b12、葉酸水平、甲狀腺素等指標。對於高危人群或提示有臨床症狀的人群應進行梅毒、人體免疫缺陷病毒、伯氏疏螺旋體血清學檢查。
3.神經影像學檢查
結構影像學:用於排除其他潛在疾病和發現ad的特異性影像學表現。
頭ct(薄層掃描)和mri(冠狀位)檢查,可顯示腦皮質萎縮明顯,特別是海馬及內側顳葉,支持ad的臨床診斷。與ct相比,mri對檢測皮質下血管改變(例如關鍵部位梗死)和提示有特殊疾病(如多發性硬化、進行性核上性麻痹、多係統萎縮、皮質基底節變性、朊蛋白病、額顳葉癡呆等)的改變更敏感。
功能性神經影像:如正電子掃描(pet)和單光子發射計算機斷層掃描(spect)可提高癡呆診斷可信度。
18f-脫氧核糖葡萄糖正電子掃描(18fdg-pet)可顯示顳頂和上顳/後顳區、後扣帶回皮質和楔前葉葡萄糖代謝降低,揭示ad的特異性異常改變。ad晚期可見額葉代謝減低。18fdg-pet對ad病理學診斷的靈敏度為93%,特異性為63%,已成為一種實用性較強的工具,尤其適用於ad與其他癡呆的鑒別診斷。
澱粉樣蛋白pet成像是一項非常有前景的技術,但目前尚未得到常規應用。
4.腦電圖(eeg)
ad的eeg表現為a波減少、θ波增高、平均頻率降低的特征。但14%的患者在疾病早期eeg正常。eeg用於ad的鑒別診斷,可提供朊蛋白病的早期證據,或提示可能存在中毒-代謝異常、暫時性癲癇性失憶或其他癲癇疾病。
5.腦脊液檢測
腦脊液細胞計數、蛋白質、葡萄糖和蛋白電泳分析:血管炎、感染或脫髓鞘疾病疑似者應進行檢測。快速進展的癡呆患者應行14-3-3蛋白檢查,有助於朊蛋白病的診斷。
腦脊液β澱粉樣蛋白、tau蛋白檢測:ad患者的腦脊液中β澱粉樣蛋白(aβ42)水平下降(由於aβ42在腦內沉積,使得腦脊液中aβ42含量減少),總tau蛋白或磷酸化tau蛋白升高。研究顯示,aβ42診斷的靈敏度86%,特異性90%;總tau蛋白診斷的靈敏度81%,特異性90%;磷酸化tau蛋白診斷的靈敏度80%和特異性92%;aβ42和總tau蛋白聯合診斷ad與對照比較的靈敏度可達85%~94%,特異性為83%~100%。這些標記物可用於支持ad診斷,但鑒別ad與其他癡呆診斷時特異性低(39%~90%)。目前尚缺乏統一的檢測和樣本處理方法。
6.基因檢測
可為診斷提供參考。澱粉樣蛋白前體蛋白基因(app)、早老素1、2基因(ps1、ps2)突變在家族性早發型ad中占50%。載脂蛋白apoe4基因檢測可作為散發性ad的參考依據。
診斷:
美國國立神經病語言障礙卒中研究所ad及相關疾病協會(nincds-adrda)規定的診斷標準。可能為ad的診斷標準:a加上一個或多個支持性特征b、c、d或e。