■ 高脂血症的基因療法
基因治療是指利用特定的重組DNA，在基因水平對疾病進行治療的一類方法。比較適合治療遺傳性疾病。基因治療的關鍵是進行基因轉移，必須將外源性基因準確導入靶細胞，並在其中安全、忠實、長效地發揮作用。根據實施方式的不同可分為離體法和體內法。
離體基因治療
離體基因治療方法，是將患者的某種組織成分細胞（如成纖維細胞、骨髓、肝細胞、外周血幹細胞，甚至腫瘤細胞）取出體外，在短期培養的條件下轉入目的基因，還可進行篩選和富含有外源基因的細胞，然後再回輸到患者體內。
目前，國際醫學界將基因療法用於治療FH已做了大量的研究工作，已完成的臨床前研究包括：對WHHL兔進行體外活基因治療證實確能明顯地降低血漿膽固醇濃度；能滿意地分離人體的肝細胞；製備出能表達人LDL-C受體的逆轉錄病毒，並對其特征已弄清楚；體外活基因治療已在狒狒身上獲得成功，並做了急性毒性試驗。
國內北京醫科大學已開展了這方麵的基礎研究工作。他們采用先給兔皮下注射四氯化碳方法，損傷肝細胞以促進肝細胞的增殖，48小時後由靜脈注射經LDL-C受體基因修飾的病毒血清，結果發現采用該方法可使兔血漿膽固醇水平較注射前下降50％。
體內基因治療
體內基因療法是指直接將脂蛋白受體基因輸入患者肝髒，使肝髒能表達出所需要的功能蛋白質即LDL-C受體，這種體內基因治療方法又稱直接法，是一種很有希望的基因治療方法。
有人設計了一種可溶性DNA攜帶係統，可使外源性基因定向轉移至肝細胞並在其中表達。其基本原理是利用去涎酸糖蛋白受體（一種以很高水平表達於肝細胞的特異性跨膜受體），將血清類粘蛋白，亦稱去涎酸-酸性糖蛋白（為去涎酸糖蛋白受體的高親和性配基）與多聚賴氨酸以共價形式相連，再與帶有目的基因的表達栽體連接，即構成了定向於肝的可溶性DNA轉運係統。此係統已被證明能在體內將外源性基因轉移至肝細胞並在其中表達，通過部分肝切除刺激肝細胞增殖還可使外源基因在體內持續表達。
早期的動物試驗表明，直接輸入DNA-蛋白質複合物後，幾分鍾內複合物從血液中被清除，兔體中血清膽固醇水平下降了20％～30％。估計在不久之後，這種方法就會應用於臨床。