3、婚前男女中雜合子檢出：隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發病。但兩個雜合子結婚就可能生出一個純合子病嬰，而這種隱性遺傳病通常近親結婚發病率高。所以，禁止近親結婚也能達到預防目的。
為什麼說先天性疾病不等於遺傳病
醫學上一般將嬰兒出生時就已表現出來的疾病稱為先天性疾病。但患有先天性疾病不等於就是有遺傳病。有相當一部分出生時已確診的先天性疾病並不是遺傳造成的。也就是說，先天性疾病並不是由於遺傳物質發生改變所引起的，而是在胚胎發育過程中因某些環境因素及母體條件變化造成的。如大劑量X線照射、缺氧、病毒感染、應用某些藥物等各種致畸因素的作用，影響了胎兒的發育。這種嬰兒一降生，人們就能明顯地發現他的異常，但這屬於先天性疾病，不是遺傳病。如母親在妊娠早期受風疹病毒感染而影響胎兒，致使嬰兒出生後患有先天性心髒病或白內障，這種疾病將來不會遺傳給後代，因此不能認為是遺傳病。
遺傳病應該如何判斷
大多數有遺傳病的嬰兒在出生時就已經顯示出症狀或體征。例如：先天愚型、多指（趾）症等。但有些遺傳病在胎兒出生時並不出現病狀，如肌營養不良症要到兒童期才發病，遺傳性小腦性運動失調一般在35歲左右發病，雖然這些病是在出生後一段時間才發病，但屬於遺傳病。因此，判斷是否是遺傳病，不能單從出生時有否疾病來決定，而要根據本人的症狀、實驗室檢查及家譜分析等來判斷是否屬遺傳病。
DNA是怎樣攜帶遺傳信息的
科學實驗證明：遺傳物質是脫氧核糖核酸（DNA）。它位於染色體上，是控製生物體各種生理特性和形態特征的遺傳。DNA是怎樣攜帶遺傳信息的呢？DNA分子中含大量的堿基對，這些堿基對隻有4種：腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）；胸腺嘧啶和腺嘌呤；鳥嘌呤（G）和胞嘧啶（C）；胞嘧啶和鳥嘌呤，這4種堿基對在DNA分子中的排列順序決定了遺傳物的特性。在含有幾百萬對堿基的DNA分子中，4種堿基以無窮的排列方式出現，其中貯藏著無限的遺傳信息。由此可見：DNA的複雜決定於堿基對的排列，順序不同，出現遺傳特性也不同，DNA可以複製，把遺傳信息傳給後代。
染色體在生物遺傳中起什麼作用
染色體是在細胞有絲分裂中期出現的一種結構，在生物遺傳中起著重要作用，因為它是遺傳物質DNA的載體。中期染色體經堿性染料染色後，用光鏡可觀察到長杆和短杆的構造。其中，每一條染色體都是由兩條染色單體借一個著絲點相連接的。人類體細胞染色體共有46條，可配成23對，它們攜帶人的全部遺傳基因，其中22對（1～22對）染色體叫常染色體，是男女所共有的，剩下一對叫性染色體，即“X”、“Y”。男性和女性的染色體結構是不同的，女性有“XX”染色體，男性有“XY”染色體。
染色體有什麼特殊功能
人們常常議論一個新出生的孩子哪兒長得像爸爸，哪兒長得像媽媽；生活中也常有人說這孩子的脾氣、舉止像他的爸爸或媽媽。實際上，這種子代和親代在形態及生理功能相似的地方就叫遺傳。那麼，父母的形態特征是怎樣遺傳給子女的呢？這是受精卵經過一係列細胞分裂分化過程，而隨著生殖細胞中的染色體——遺傳物質的載體而傳遞的。染色體有它的特殊功能，上麵排滿了像電報密碼一樣的基因，這些密碼就將遺傳信息一代一代傳下去。一旦在傳遞中發生差錯，人體就會出現異常的形態和疾病。
什麼是染色體病，如何診斷
由於染色體異常造成的人體結構異常或功能異常叫染色體病。染色體病在人群中並不少見，目前已知的人類遺傳病中，因染色體不正常引起的疾病約300多種，這類患者的細胞染色體都具有一定的數目異常或結構異常。因此，通過實驗室的染色體檢查即可診斷。
染色體病的診斷是通過顯微鏡對染色體進行分析完成的。從事這項工作的醫務技術人員都經過專業培訓，因而有一定的經驗。他們不難在顯微鏡下把一個完整的染色體核型區分為：A、B、C、D、E、F、G 7個組，並根據染色體的結構特點及數目認真查對每一個核型。如果出現了任何一條染色體的結構異常，如易位、缺失、重複、倒位等，或者出現染色體數目的異常，如多出一條或缺少一條染色體，便能立即被察覺，進而做出明確的診斷。
什麼叫常染色體顯性遺傳
一種遺傳性狀或遺傳病，它的遺傳基因位於常染色體中的某一對上，這種基因是顯性的，隻要有一個致病基因存在就可以發病，這樣的遺傳方式就叫常染色體的顯性遺傳。
常染色體顯性遺傳有何特點
常染色體顯性遺傳有以下特點：
1、遺傳與性別無關，在家族中男女均可發病，且機會相等。
2、患者的父母至少有一個人患病，一般雙親無病，子女不會得病。但也有父母無病子女有病者，這是因為基因突變或該病不充分外顯。
3、患者本身就是雜合子，當其與正常人結婚時，所生子女得遺傳病的機會占50％。
4、在整個家譜裏，連續幾代都有病。