常染色體顯性遺傳病有哪些表現
常染色體顯性遺傳病表現如下：多指、多趾；並指、並趾；Marfan綜合症；多發性家族性結腸息肉；黑色素斑一胃腸息肉病；膀胱外翻；軟骨發育不全；先天性成骨發育不全；進行性肌營養不良（麵肩肱型）；先天性肌強直；強直性肌萎縮；家族性周期性四肢麻痹；先天非溶血性黃疽；陣發性心動過速；心髒神經官能症；家族性心肌病；體位性低血壓；肢端動脈痙攣症；遺傳性出血性毛細血管擴張症；地中海貧血；遺傳性球形紅細胞增多症；血管性假血友病A及B型；血小板無力症；結節性腦硬化症；遺傳性小腦運動失調；遺傳性舞蹈病；遺傳性震顫症；多發性神經纖維瘤；原發性家族性高脂蛋白血症；嘌呤病；先天性耳前瘺管；先天性外耳道閉鎖；遺傳性神經性耳聾；過敏性鼻炎；先天性眼瞼下垂；先天性虹膜缺損；晶狀體異位；視網膜母細胞瘤；先天性黃斑變性；遺傳性掌蹠角化症；汗管角化症及毛囊角化症及無汗症；牛皮癬；瘢痕疙瘩；多發性神經纖維瘤；牙齒缺如；牙齒排列不整；多胎妊娠；多卵受精。
什麼叫常染色體隱性遺傳
一種遺傳性狀或遺傳病，它的遺傳基因位於第1～22對常染色體中的某一對上。這種遺傳基因的性質是隱性的，隻有當某一對染色體上一對基因都是致病基因時才能發病。這種遺傳方式叫常染色體隱性遺傳。若一對基因上有一個致病基因則不會發病，但被稱為攜帶者。
常染色體隱性遺傳有何特點
常染色體隱性遺傳的特點為：
1、遺傳與性別無關，男女均可發病，機會同等。
2、患者父母外表正常，但都是有害基因攜帶者，其子女發病的危險性占25％。
3、往往隔代遺傳，常出現散發病人。
4、近親婚配子女得病機會較多。
5、父母一方為攜帶者，一方正常，其子代臨床表型完全正常，但其中1／2是攜帶者。
哪些疾病屬於常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳病如下：進行性肌營養不良（肢帶型）；先天性肌弛緩；嬰兒型進行性肌萎縮；先天性非溶血性腦核黃疸；胰腺囊性纖維變；鐮狀細胞貧血；先天性再生低下性貧血；低凝血酶原血症；先天性腎病綜合症；多發性腎近曲小管功能不全；直立性蛋白尿；變形性肌張力障礙；家族性痙攣性下肢麻痹；肝豆狀核變性；小頭畸形；特發性低血糖症；原發性甲狀旁腺功能亢進；甲狀腺功能低下；垂體性侏儒症；先天性腎上腺性異常綜合症；半乳糖血症；丙酮酸激酶缺乏症；糖原累積病；粘多糖病I及Ⅳ型；先天性免疫球蛋白異位症及無β脂蛋白血症；苯丙酮尿症；白化症；黑尿症；原發性糖尿病；遺傳性粗皮病；同型胱氨酸尿症；甘氨酸尿症；黑蒙性癡呆；先天性聾啞；先天性白內障；肥胖性生殖無能；著色性幹皮病。
攜帶常染色體遺傳的育齡婦女是否能再次生育
常染色體遺傳病又分顯性遺傳病和隱性遺傳病，對已生育過這類患兒的育齡婦女是否能再次生育的原則如下：
1、常染色體顯性遺傳病
（1）患兒如有患病的親代，即患者父母之一是患者，那麼，再生育時每胎都有1／2機會發病，再發風險太高，這種情況不可生育第2胎。
（2）患兒無患病的親代，即父母正常，經過家係調查又無遺傳病發生史。這種情況下，患兒的出現多是突變產生的，一般突變率較低，可以生育第2胎。
2、常染色體隱性遺傳病
（1）患兒父母外表正常，但都是致病基因攜帶者，因而再生育時每胎有1／4機會發病，再發風險高，不允許生第2胎。
（2）對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有條件的地區允許生第2胎（必須在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理損害時），但出生後必須做實驗室檢查，如是患兒，則及時治療，終身用藥或控製飲食。
異常染色體攜帶者會給下一代造成什麼危害
染色體異常的攜帶者常見為易位攜帶者，一般表現在體格和智力上是正常的，但從以下情況可能發現其為染色體易位攜帶者：
1、生育多發性先天性畸形兒（有不平衡易位）。
2、婦女有習慣性流產史，原因經其它方法（非染色體檢查）檢查未能確定的。30％～40％的先天愚型是由第21對染色體的易位所引起。
3、易位攜帶者生育下一代染色體不平衡易位小兒危險性的大小，根據易位的類型及攜帶者是父親還是母親而有變化，臨床上顯示平衡易位多於不平衡易位。
對易位攜帶者的直係親屬應進行核型分析及隨訪。
什麼叫伴性遺傳病
一些遺傳病的致病基因位於X染色體上，這些致病基因隨著X染色體來傳遞，叫伴性遺傳，或叫作X連鎖遺傳。伴性遺傳病也分為性連鎖顯性遺傳和性連鎖隱性遺傳。
伴性遺傳病有何特點
伴性遺傳病的特點如下：
1、性連鎖隱性遺傳：當X染色體上的一對等位基因均為致病基因時才會發病。其遺傳特點為：①發病與性別有關，多見於男性。②父母表現正常時，男孩可能得病，致病基因肯定來自母親，女孩雖正常，但有1／2是攜帶者。③如果有女性患者出現，那麼她的父親一定是個患者，其母則是攜帶者。④如父親是患者，出生的女兒全部是攜帶者，兒子正常。如母親是患者，出生的女兒均為攜帶者，兒子均為患者。⑤男性患者的致病基因是從母親傳來，也叫交叉遺傳。由於交叉遺傳，患者的兄弟、舅舅、姨表兄弟、外祖父、外甥也可能是患者。