克蘭費爾特綜合症是美國醫生哈裏·克蘭費爾特等在1942年報道的一種在男性中發生的綜合症，簡稱克氏綜合症，也叫先天性睾丸發育不全或小睾丸症。本病發病率占男性的1／800，患者兒童期無任何症狀，至青春期後症狀就表現出來了。臨床上表現為男性乳房發育、體毛稀少、大都無須、耐疲勞性差、睾丸小、精子生成顯著減少或無精子。一般男性有一條X染色體和一條Y染色體，其染色體結構為46XY。克氏綜合症男性則有兩條X染色體，甚至3條X染色體，染色體結構為47XXY或48XXXY，也有嵌合形式46XY／47XXY。
克氏症患者應得到哪些治療
克氏征男孩從4～5歲起身高生長明顯加速，平均身高較預期高度要高出幾厘米，但最終身高仍在正常範圍。青春期後，約半數克氏症男孩伴有乳房發育。克氏症男孩在出生時睾丸體積正常，但在11～12歲睾丸體積迅速增加但不會明顯增大，汗毛及胡須常比正常男性少而稀疏。由於克氏症男性睾丸發育不良，睾酮生成不足，因此給予睾酮治療很重要。從11歲開始給予睾酮治療，能克服克氏症男孩在青春期出現的症狀，並能促使短小陰莖的發育，還可預防克氏症患者發生率較高的腿部靜脈曲張和潰瘍。
什麼是白化病
白化病是一種單基因隱性遺傳病，與近親結婚有密切關係。正常人體內有一種酪氨酸酶，它會使體內的酪氨酸變成黑色素，保護人體免受紫外線及強光的照射。
白化病人體內缺乏一種有活性的酪氨酸酶，而無法將酪氨酸轉變為黑色素，所以患者眼睛怕光，皮膚怕曬，皮膚、毛發呈白色。這種酶的缺乏，是因常染色體上製造此種酶的基因有毛病所致。
白化病有什麼特點
白化病俗稱“白頭翁”或“白毛翁”，是一種遺傳性疾病，主要因黑色素缺乏而引起，在我國並不少見。其主要特點：皮膚無色素，呈白色或粉紅色，因無色素保護，經日光一曬即發紅；全身毛發亦都是白色；眼睛無色素，呈紅色，很像兔子的眼睛，怕光、羞光，日光下不敢睜眼，視力較差（特別是白天，夜間相對好些）。嚴重者合並有發育不良、身體矮小、智力較差，有時亦會合並先天性聾啞症。
怎樣才能預防白化病
有人報道，近親結婚生白化病兒比一般人要高33倍。有的學者認為，如果夫婦隻有一方麵攜帶一個致病基因，所生第二代的1／2為本病的攜帶者（表現有黑色素），另1／2為正常兒；如夫婦雙方均為攜帶者，則其第二代1／4為病兒，1／4為正常兒，1／2為攜帶者。為了預防白化病，應該做到以下幾點：
1、禁止近親結婚。
2、生過白化病兒的夫婦最好不要再懷孕。
3、選擇配偶時，做好婚前檢查。
4、對有白化病家族史又想生育的夫婦，必須做好產前診斷。
什麼是先天愚型綜合症
先天愚型也叫Down綜合症，是一種最常見的染色體病，群體發病率1／600。這種患兒染色體多了一條21號染色體，臨床表現為特殊麵容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指內彎，肌張力低，關節過度屈曲，50％左右有先天性心髒病；患兒生長發育遲緩，智力低下，易患呼吸道感染並轉成肺炎；男性有隱睾，常常不育；雙手常呈通貫掌，第5指隻有一條褶紋，足姆趾球區呈弓形紋。血染色體檢查可出現以下幾種核型：①三體型；②嵌合型；③易位型。
能夠避免生先天性愚型兒嗎
先天愚型是異常生殖細胞形成後受精而造成的，這種情況常常發生在卵裂過程中。有調查表明，母親年齡對先天愚型發病有明顯影響。生育年齡在35歲以上者，其生育先天愚型兒機會隨年齡越高而越多。為此，對這類高齡孕婦及生育過先天愚型患兒的孕婦有必要做產前診斷。具體為在妊娠8周時，取絨毛做染色體檢查，或在妊娠4個月時抽取羊水做染色體檢查，從而避免先天愚型患兒的出生。