1、X性連鎖隱性遺傳病
(1)如母係家族(舅、外甥、姨表兄弟)無發生者,患兒可能是突變產生的,可以生第2胎。
(2)這類疾病雖再發風險高,但因發病有顯著的性別差異,所以可以生第2胎,但孕後必須做胎兒性別測定,是女胎則保留,是男胎則流產。
2、X性連鎖顯性遺傳病
(1)患兒的一級及二級親屬均無病時,可能是基因突變產生的患兒,可以生第2胎。
(2)患兒母親有病時,因每胎子女均有1/2機會發病,再發風險太高,不許生第2胎。
(3)患兒父親有病時,女兒全部發病,而兒子全部正常。因此,允許生第2胎,但孕後必須做胎兒性別測定,男胎保留,女胎流產。
苯丙酮尿症對患兒有什麼危害
這是一種較常見的氨基酸代謝障礙性疾病,是一種伴有智力障礙的常染色體隱性遺傳病。患兒因肝髒中缺乏苯丙氨酸羥化酶,不能將乳汁中攝取來的苯丙氨酸氧化成酪氨酸,而是變為苯丙酮酸隨尿排出體外,故稱其為苯丙酮尿症。過多的苯丙氨酸及代謝產物在體內堆積可產生強烈的毒性,這些毒性將影響腦組織的正常代謝,致出現智力障礙、驚厥、腦電圖改變;過多的苯丙氨酸還影響黑色素的生成,使患兒皮膚、毛發色素缺乏,患兒表現為皮膚色白,毛發淡黃,尿和汗液有“發黴”臭味。診斷苯丙酮尿症可做三氯化鐵試驗,檢查尿內苯丙酮酸,陽性則呈藍綠色反應。
生育過苯丙酮尿症患兒的夫婦再生育應注意什麼
這類夫婦雖然表型很正常,但他們都是致病基因攜帶者,按照常染色體隱性遺傳的規律來說,他們所生的孩子有1/4機會能同時得到父母雙方的致病基因而成為苯丙酮尿症的患者,有1/2可能隻得到來自父親或母親的一個致病基因,而成為表型正常的致病基因攜帶者,還有1/4可能得到來自父母的正常基因而發育完全正常。所以,像這樣的夫婦再次生育,仍有1/4的可能是苯丙酮尿症患兒。做新生兒代謝病篩選工作,是早期發現苯丙酮尿症患兒的有效手段。早期發現患兒和盡早用低苯丙氨酸含量的飲食,可使孩子的智力和體格發育接近正常。所以,這類夫婦在醫療條件健全的地方可以生第2胎,但新生兒出生後應立即取其血、尿進行實驗室檢查,以便及早確診、治療。
特納綜合症症有什麼危害
特納綜合症以發現者美國醫生亨利·特納名字命名。這是一種在女性中發生的性染色體病,其主要表現為身材矮小,身高通常在140厘米以下,第二性征不發育——無乳房和陰毛發育,子宮、卵巢發育極差,不來月經,伴有肘外翻、頸蹼,約半數的女嬰出生時都有手足背淋巴管擴張性水腫。特納綜合症在女孩子中發病占1/2 500,患女的兩條性染色體中有一條X染色體完全或部分缺失。由於X染色體上攜帶有決定卵巢發育、性激素生成、性征和身高發育的基因,其結果就形成了有上述特征的個體。她們的染色體結構是45XO或者是嵌合型46,XX/45,XO。
特納綜合症症患者如何治療
特納綜合症症患女4~5歲時的身高就已低於正常標準。一旦確診該病,應接受治療。比如:用人生長激素對8~12歲的特納綜合症女孩進行治療,以增加她們的身高;用小量雌激素對10~12歲特納征女孩進行治療,幫助她們青春期發育趨向正常化;通過雌、孕激素的周期性治療,特納征女孩會出現正常的乳房及陰毛發育,而表現出正常女性的體態發育。大多數特納綜合症患者經連續性治療後可來月經,已婚的特納征女性也可過完全正常的性生活。但她們幾乎不能生育子女,其原因是缺少一條X染色體而使卵巢不能發育。但也有罕見的嵌合體的特納征女性能生孩子。接受雌激素治療還可以預防隨年齡增長發生的骨質疏鬆症,可延緩動脈粥樣硬化心血管病的發生,有助於積極維持良好的性生活。特納征女性的智力是正常的,她們能與正常女性一樣從事社會活動。
什麼是克蘭費爾特綜合症