男性假兩性畸形常有隱睾、陰莖短小、尿道下裂、陰囊分為兩半，且有不同程度的女性化現象，表現女性化明顯者又叫睾丸女性化綜合症，這類病人青春期後乳房發育正常，形態等像女性，隻是沒有月經。所以青春期應保留睾丸，以保全女性發育，但青春期後應切除睾丸，給予雌激素治療，並以女性身份參加社會活動。
女性假兩性畸形小兒的陰蒂肥大，陰唇並合，外形酷似男性。形成原因可能為腎上腺皮質肥大所致，也可能孕期母親曾用大量黃體酮所致。診斷可依據外陰似陰囊而陰囊內無性腺，尿17-羥皮質酮在正常範圍等可確診，染色體也有助於診斷。其治療取決於外形，如果不再向男性化發展，可確定為女性，在1／2～4歲之間可對外生殖器做矯形手術。
兩性畸形如何治療
目前對兩性畸形患者的治療主要是通過手術矯形和服用性激素。應該提出的是：對兩性畸形患兒應在3歲前確定其性別，否則會給患兒成長帶來精神及心理上的創傷。醫生在確定兩性畸形患兒性別時，要根據臨床對患者的觀察、內分泌檢查，以及細胞遺傳學檢查綜合症考慮。醫生在對患者進治療時，則要考慮到生育功能、性生活能力及性腺惡變傾向等問題。女性假兩性畸形有生育的可能，治療方向是使其向女性發展，切除肥大陰蒂，無陰道者以婚前作陰道成形術為宜，並補充適量的雌激素。男性假兩性畸形和真兩性畸形，如果估計治療後不能有男性性功能的，則可使其向女性發展，切除睾丸，外陰重新整形。值得注意的一點是，像睾丸女性化綜合症的患者，睾丸惡變率高，所以體內的睾丸以切除為好。表現為男性的兩性畸形，如睾丸功能減退，可給予激素替代治療。
產前如何診斷無腦兒
無腦兒往往不能成活，但其出生時對產婦精神的打擊、體質的損害無疑都是很大的。因此，及時發現，早做處理，可大大減少孕婦的損失。
一般在妊娠4～5個月（即停經20周左右）。胎兒基本發育完全，如果為無腦兒，B超即可發現，診斷率較高。此時引產對孕婦身體的損傷也不大。此外，測定羊水中的甲胎蛋白也可協助診斷。因為甲胎蛋白是一種糖蛋白，主要來自胎兒肝髒。隨著妊娠進展，胎兒血清中甲胎蛋白逐漸下降。羊水中甲胎蛋白與胎兒血清中甲胎蛋白成正比，而母血中甲胎蛋白來自胎兒，其值僅為兒血的1／300～1／600。如果一般母親血清甲胎蛋白篩查值高於正常，應再做羊水甲胎蛋白檢查。
為什麼說有過無腦兒生育史者可再懷孕
無腦兒多數死在宮內或在出生後短時間內死亡。有過無腦兒孕育史的婦女對再次懷孕充滿顧慮，思想負擔很重。
無腦兒是一種多基因遺傳的畸形，受環境因素的影響遠比遺傳因素大得多。如果有一胎無腦兒生育史，再次懷孕畸形風險率約為2.1％，孕婦年齡超過40歲，畸形率可更高些。
盡管如此，有過無腦兒生育史者可再懷孕。隻是在孕前要有較充分的準備，如夫妻雙方的身體狀況、心情要良好，要選擇合適的孕育季節，盡量避免在身體過度疲勞、虛弱及傳染病流行期受孕。懷孕後注意休息、營養及定期產前檢查。孕20周後可做B超，以便及早發現有無再發，在除外畸形兒後，孕婦應心情舒暢地度過孕期。
為什麼說有過唇裂史的婦女再生育胎兒大多數是正常的
唇裂和齶裂都屬多基因遺傳，有家族遺傳傾向，動物試驗發現藥物可致類似畸形，有資料證明，孕期服用某些藥物也可致此類畸形。
有過一次唇裂和齶裂的婦女都很關心再次妊娠是否會再發畸形，由於此病為多基因遺傳，並受環境和藥物的影響，其再孕的發生率也是存在的，如果夫妻一方有此病，所生孩子的發病率約14％；如果夫妻正常，曾生過一胎病兒，再胎的發生率約1.8％。由此可見，有過唇裂史的婦女，再次懷孕後所生子女絕大多數是正常的，但仍有複發可能。然而在妊娠期此類畸形很難發現，即使妊娠期做B超以除外畸形，也難以查出此類畸形。