三、骨髓增生異常綜合征
（一）病因及發病機製
（1）骨髓增生異常綜合征（MDS）發生在50歲以上的人，原因不明。
（2）年輕人發生MDS，與接觸烷化劑、放射性核素及含苯有機溶劑有關。
（3）漿細胞瘤與淋巴瘤可伴發MDS。
MDS病變多累及多能幹細胞，形成異常的克羅恩細胞，不能分化成熟，在骨髓形成病態造血導致血細胞無效生成。
（二）實驗室檢查
（1）血象：常為全血細胞減少，也可一個係列（多為RBC）或兩個係列細胞減少。有病態造血表現。
（2）骨髄：增生活躍，有病態造血表現。
（3）細胞遺傳學異常：近40%患者有染色體異常。
（4）病理改變：在骨小梁旁區或小梁間區出現3~5個或更多原粒、早幼粒細胞的集簇（ALIP），幼紅細胞島或原紅細胞增多的造血灶，骨髓網硬蛋白纖維增多等。
（5）粒單係祖細胞（CFU_GM）；集落減少，而集簇增多。集簇/集落比值增大，預示向白血病轉化。
（三）治療
（1）一般治療：輸紅細胞、血小板或全身；控製感染；激素治療（雄激素、糖皮質激素）、維生素B5對隻RAS有效。
（2）化療：RAEB、1RAEB_T均需化療，老年、體弱者宜用小量阿糖胞苷。50歲以下患者，可參照治療急性白血病的標準聯合化療方案用藥。
（3）誘導分化劑：常用維A酸。
（4）細胞因子。
（5）骨髄移植。
四、白血病、淋巴瘤、血小板減少性紫癜
（一）白血病的臨床表現、診斷和治療
白血病根據其自然病程和白血病細胞不成熟的程度分為急性和慢性兩大類。急性白血病：外周血及骨髓中的白血病細胞主要為原始（粒係、淋巴係、巨核係）細胞。最常見的類型有淋巴細胞型、粒細胞型、粒-單核細胞型及單核細胞型。
慢性白血病：骨髓及外周血中主要是已成熟的和幼稚階段的粒細胞或成熟的小淋巴細胞。常見的類型即慢性粒細胞白血病和慢性淋巴細胞白血病。
1.急性白血病
急性白血病根據FAB分類法分為急淋和急非淋。
（1）臨床表現：由正常血細胞減少和白血病細胞浸潤某些器官、組織所引起。表現如下：；①起病可急劇，也可緩慢。最早主訴可以是“牙痛”、拔牙出血不止、感冒或月經過多症狀。就診時已有重度貧血。
②感染。發熱是最常見的症狀之一可低熱、也有高燒）。病人常發生口腔炎、肺部感染、皮膚感染，嚴重者可致敗血症。
③出血。常有齒齦出血，皮膚淤點、淤斑。急性早幼粒病人出血最為嚴重，易並發DIC。最嚴重者可以發生顱內出血導致死亡。出血的原因：血小板減少、纖溶亢進及DIC。眼底出血者可致視力障礙。40%的急性白血病以出血為早期表現。
④白血病細胞在各組織浸潤的表現。
A.骨髓症狀：兒童常有關節痛或骨痛。胸骨下端常有壓痛點。急粒患者在眼眶、顱骨等部位可發生綠色瘤。
B.肝、脾、淋巴結腫大：在急淋病人中較多見。
C.齒齦腫脹：多見於急單和急粒單病人。
D.皮膚浸潤：在局部皮膚形成隆起、質硬、紫紅色結節，比較少見。
E.腦膜和中樞神經係統浸潤：可發生於各種類型白血病，以急淋最多見。大多出現較晚，主要表現為頭痛，嘔吐，腦脊液壓力增高、混濁，可以檢測到大多數的白血病細胞。
F.生殖係統浸潤：白血病細胞浸潤睾丸可發生無痛性睾丸腫大。
G.眼部因粒細胞肉瘤引起眼球突出、複視、失明。
（2）實驗室檢查
①血象：白細胞異常最為主要。白細胞計數可以增高，也可以降低。中性粒細胞明顯減少，取而代之的是大量原始細胞，一般>30%。少數病人血片中找不到原始細胞，此種類型稱為非白血病或亞細胞性白血病。血片中出現Auer小體見於急粒、急單和急粒-單白血病，如有發現此小體可以排除急淋。
②骨髄象：骨髓中細胞最顯著增多，主要是原始的白血病細胞，粒紅比例明顯增高。
③血液生化：血清尿酸濃度增高，尿中排泄尿酸量增多，特別是細胞毒藥物治療後。
（3）診斷和鑒別診斷：血片檢查通常可明確診斷。非白血病性或亞白血病性白血病，則必須做骨髓檢查。與下列疾病注意鑒別：
①其他原因引起的口腔炎症，及時做血液學檢查，以免漏診。
②某些感染引起的白細胞增多或異常，如傳染性單核細胞增多症，血液中可以有異常細胞，但其異常細胞有多種形態，血清中嗜異性抗體效價逐漸上升，病程為良性。某些病毒感染，如百日咳、傳染性淋巴細胞增多症、風疹，血液中可有多量淋巴細胞，但無異常細胞，需注意鑒別。
③原發性或藥物性血小板減少性紫癜。
④風濕熱，特別是與兒童以關節痛為早期表現的白血病鑒別。應及時做血液和骨髓檢查。
（4）治療原則：化學治療是當前主要的治療措施；支持治療以保證化療的順利進行，防止並發症；髓外白血病的防治；骨髓移植，是有希望治愈白血病的措施。
①化學治療：分為緩解誘導和緩解後治療兩個階段。
緩解誘導是為了使白血病症狀達到完全緩解的標準。完全緩解的標準是：白血病症狀、體征完全消失，血象和骨髓象基本恢複正常。
緩解標準達到後仍需進行緩解後治療，因為髓外某些隱蔽之處仍有白血病細胞的浸潤。緩解後治療為進一步消滅殘存白血病細胞，防止複發，延長生存時間。
化療時采用多種藥物聯合化療，原則上采用最大耐受量。如病人有高熱或嚴重感染，必須先控製感染，待情況好轉後再開始化療。每一療程結束後休息2~3周，並做骨髓檢查，以此來指導下一步治療。
急淋白血病化療方案是DA方案：長春新堿+潑尼鬆。兒童完全緩解率達80%～90%，成人僅為50%，且容易複發。故成人急淋需在VP基礎上再加門冬酰胺酶（成為VLP方案）或柔紅黴素（成為VDP方案、或四藥同時應用（為VLDP方案）、能使完全緩解率提高到72%呢急非淋白血病化療方案為DA方案：柔紅黴素（或阿黴素阿糖胞苷。緩解率可達85%。
化療藥物中，天門冬酰胺酶對急非淋白血病無效，隻用於急淋的治療；而三尖杉酯堿對急會淋無效，隻用於治療急非淋。