不過，雖然我們已經知道控製著人類生老病死的神秘物質就是基因，但直到現在，我們還是不能確定每一個基因準確的位置和功能。因此，如何在這張巨大的“人體地圖冶上精確地標上約10萬個基因的位置，可以說是對我們人類最大的挑戰了。1985年，當科學家們麵臨著是“零敲碎打冶從人類基因組中找幾處與疾病相關的基因，還是對人類基因進行全部測序這兩種選擇時，美國科學家、諾貝爾獎獲得者杜伯克最先提出了人類基因組計劃，希望通過國際間的合作，識別人類所有的基因，測定人類DNA的堿基對順序，詳細地繪製出人類基因組遺傳圖和物理圖，解讀人類的遺傳信息。這項建議很快就得到了美國政府的積極支持，並在1990年投入30億美元，正式啟動了這項人類基因組計劃。此後，英、日、法、德、中6國也先後加入這項計劃，分別負擔了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。
1999年12月1日，一個由英、美、日等國科學家組成的研究小組率先宣布破譯了人類第22號染色體中所有與蛋白質合成有關的基因序列，發現了至少545個基因，並確定這條染色體與人體的免疫係統、先天性心髒病、精神分裂、智力遲鈍和白血病以及多種癌症相關。這是人類第一次了解一條完整的人類染色體的結構。
2000年4月13日，美國科學家宣布他們繪製完成了第5、第16和第19號染色體的遺傳密碼草圖，在這些染色體上找到了10000~15000個基因，約占人體遺傳物質總量的11%。
2000年4月19日，中國科學家宣布，初步完成對第3號染色體上3000萬個基因的測序任務。
2000年6月26日是一個值得全世界牢記的日子，美國總統和人類基因組的科學家驕傲地向全世界宣布，被譽為“達爾文以後意義最為重大的生物學發現冶的人類基因草圖已經繪製完畢，人類探索生命奧秘的進程和生物科學技術的發展進入一個嶄新的時期。
那麼，人類“生命天書冶的破譯最終將會給人們的生活帶來怎樣的變化呢？
我們相信，隨著人類對自身基因了解的不斷深入，一些過去隻有在科幻小說才會出現的情節將真的會在我們身邊出現。那時，科學家將根據每個人特定的基因圖譜判斷這個人的健康情況，預測他患有的某種潛在性疾病，從而進行有效地預防；或是利用基因技術，通過向人體導入功能基因，修補、改變相應的缺陷基因來進行治療；或是根據基因圖所提供的遺傳信息，最終解決長期以來一直困擾著人類的糖尿病、肥胖症、精神病等一些遺傳性疾病。
也許在不遠的將來，活到150歲將不再是人們的夢想。
不僅如此，人類基因組計劃將可以幫助科學家根據癌症、心髒病等疾病的病因，有針對性地研製和開發價廉物美的基因工程藥物。其實，早在20世紀80年代，就有一些頗具戰略眼光的企業開始涉足基因工程製藥領域，其中最為常見的是基因重組激酶、基因工程疫苗、細胞因子、幹擾素等一些治療性蛋白產品。據說，芬蘭一家生物技術公司將促紅細胞生成素基因植入牛體內，培育出一種轉基因牛。它們所產的牛奶中就含有促紅細胞生成素，基因價值高達42億美元。我國在近些年也成功培育出轉基因羊，其分泌的乳汁中含有凝血第九因子，能對血友病患者進行治療。
此外，基因組計劃也將給予我們日常生活息息相關的傳統的農業帶來一場“綠色革命冶。比如，我們可以根據水稻基因圖譜，有選擇地培育出具有高產、抗旱澇、抗蟲等彙集了多種優點的農作物。山東農業大學的研究者在不久前將毒蛋白抗蟲基因和抗除草劑的基因分別導入水稻細胞，培育出了具有明顯的抗蟲性、抗除草劑效果的新型水稻。而荷蘭的一家公司則用轉基因牛生產一種具有抗菌、轉鐵等功效的乳鐵蛋白，一年的銷售額達到50億美元。
然而，在“生命天書冶的破譯給人們帶來激動和欣喜的背後，它又給人類提出了一道道難題，這正如美國伍斯特工藝研究所宗教和社會倫理學教授湯姆·香農向人們所警告的：基因組圖譜的繪製，促使人們對隱私權、保密權等倫理道德問題加以重新思考。