大規模基因測序是人類基因組計劃麵臨的首要任務，它涉及基因多態性、突變、缺失的檢測。現在已可在1.28平方厘米生物芯片上，用分子探針檢測32kb~幾百kb區域中任何區段，這對檢測患者是一個還是多個基因突變，指導治療和愈後具有十分重要意義。
怎樣利用該技術所揭示的大量遺傳信息，去探明人類眾多疾病的起因和發病機理，並為其診斷、治療及易感性研究提供有力的工具？這是繼人類基因組計劃完成後生命科學領域內又一重大課題。現在，以功能研究為核心的後基因組計劃已經悄然走來，為此，研究人員必須設計和利用更為高效的硬軟件技術來對如此龐大的基因組及蛋白質組信息進行加工和研究。建立新型、高效、快速地檢測和分析技術就勢在必行了。這些高效的分析與測定技術已有多種，如DNA質譜分析法，熒光單分子分析法，雜交分析等。其中以生物芯片技術為基礎的許多新型分析技術發展最快也最具發展潛力。早在1988年，拜恩斯等人就將短的DNA片段固定到支持物上，以反向雜交的方式進行序列測定。當今，隨著生命科學與眾多相關學科（如計算機科學、材料科學、微加工技術、有機合成技術等）的迅猛發展，為生物芯片的實現提供了實踐上的可能性。
生物芯片的設想最早起始於20世紀80年代中期，20世紀90年代美國Aflymetrix公司實現了DNA探針分子的高密度集成，即將特定序列的寡核苷酸片段以很高的密度有序地固定在一塊玻璃、矽等固體片基上，作為核酸信息的載體，通過與樣品的雜交反應獲取其核酸序列信息。生物芯片由於采用了微電子學的並行處理和高密度集成的概念，因此具有高效、高信息量等突出優點。
那麼，研製生物芯片的最關鍵技術又是什麼呢？首先是芯片的製備，目前，國外高密度基因芯片的製備技術主要是光脫保護原位合成法。該技術已被美國Affymetrix專利保護。因此，高密度芯片隻有該公司生產。其他公司大都采用打印、噴印、點樣等中、低密度基因芯片的製備技術。這使得Afly鄄metrix公司成為基因芯片領域的領頭羊，其股票已在美國納斯達克上市，一度漲勢強勁。但其芯片在陣列雜交溫度的一致性及基因探針的正確性方麵尚有缺陷，因此，美國FDA尚未批準Aflymetrix公司生產的基因芯片用於臨床。另一方麵，由於光脫保護原位合成法合成高密度基因芯片價格十分昂貴，嚴重限製了它的應用。因此，引入市場競爭機製，發展其他新型核酸陣列原位合成法將是芯片市場發展的必然趨勢。
其次是結果檢測，目前主要有兩種方式：激光共聚焦熒光顯微掃描和CCD熒光顯微照相檢測。前者檢測靈敏度、分辨率均較高，但掃描時間長；後者掃描時間短，但靈敏度和分辨率不如前者。雖然熒光檢測在芯片技術中得到了廣泛的應用，但是熒光標記的靶DNA隻要結合到芯片上就會產生熒光信號，而目前的檢測係統還不能區分來自某一位點的熒光信號是由正常配對產生的，還是單個或兩個堿基的錯配產生的，或者兼而有之，甚或是由非特異性吸附產生的，因而目前的熒光檢測係統還有待於進一步完善與發展。有研究者正試圖繞過熒光標記，建立新的檢測係統，以提高雜交信號檢測的靈敏度。
美國《財富》雜誌在1997年3月重點介紹了基因芯片技術，論述了未來產業化的前景，該文預測“在2005年僅僅在美國用於基因組研究的芯片銷售額將達50億美元，2010年有可能上升為400億美元冶。這還不包括用於疾病預防及診治以及由於生物芯片的重大意義和巨大的商業潛力，北美和歐洲許多國家的政府和公司投入大量人力物力來推動此項研究工作。如美國的國立衛生研究院、商業部高技術署、國防部、司法部和一些大公司以及風險投資者投入了數億美元的巨資。基因芯片以及相關產品產業有可能成為下一世紀最大的高技術產業之一。
鑒於生物芯片技術具有巨大理論意義和實用價值，目前國際上開展此類研究的大學、公司已超過百家，中國在1998年也開始此項研究，國家自然科學基金提供特別資助，許多大公司也相繼投入資金參與研究開發。例如，軍事醫學科學院、清華大學、中科院上海冶金所等單位已在生物芯片技術方麵取得了較大突破，相信不久將有中國生產的生物芯片產品投放市場。但與國外相比，中國基因芯片產業隻是剛剛起步，大多仍處於實驗室研製階段。星湖科技重拳出擊基因芯片第一次將基因芯片這一生命科技的前沿領域帶入中國的資本市場。除星湖科技以外，複星實業、上海醫藥、哈高科、河池化工以及友好集團都已涉足基因芯片的研究和開發，而西安高科、陝西超群等公司也在積極謀求利用資本市場融資渠道盡快實現基因芯片的產業化，可以說中國在一定程度上形成了基因芯片開發的熱潮。