變異就是生物體子代與親代之間或子代個體之間所表現出來的形態、生理等方麵的差異現象。生物有機體的屬性之一。變異分兩大類，即可遺傳變異與不可遺傳變異。現代遺傳學表明，不可遺傳變異與進化無關，與進化有關的是可遺傳變異。不可遺傳變異是由於環境變化所致，不會遺傳，如由於水肥不足而造成的植株瘦弱矮小；而另一種遺傳變異則會由遺傳物質的改變所致，有突變與基因重組兩種方式。
生物突變又有基因突變與染色體畸變之分。基因突變是指染色體某一位點上發生的改變，又稱點突變。發生在生殖細胞中的基因突變所產生的子代將出現遺傳性改變。發生在體細胞的基因突變，隻在體細胞上發生效應，而在有性生殖的有機體中不會造成遺傳後果。而對於染色體畸變，則包括染色體數目和染色體結構的變化。染色體數目變化的結果是形成多倍體，而染色體結構的改變則會出現缺失、重複、倒立和易位等多種方式。
突變的產生可能會是在自然狀態下，也可能是由於人為實現的。前者稱為自發突變，後者稱為誘發突變。自發突變通常頻率很低，每10萬個或1億個堿基在每一世代才發生一次基因突變。與自發突變不同的是，誘發突變是一種人工突變，它是用誘變劑所產生的。誘發突變實驗始於1927年，美國遺傳學家H.J.馬勒用X射線處理果蠅精子，獲得比自發突變高9-15倍的突變率。此後，除一些高能射線外，一些化學物質，如5-嗅尿嘧啶、亞硝酸等，還有一些超高溫、超低溫，都可用作誘變劑來提高突變率。
核酸分子發生變化是生物突變的分子基礎，而基因突變隻是一對或幾對堿基發生變化。其形式有堿基對的置換，如DNA分子中A-T堿基對變為T-A堿基對；另一種形式是移碼突變。由於DNA分子中一個或少數幾個核苷酸的增加或缺失，使突變之後的全部遺傳密碼發生位移，變為不是原有的密碼子，結果改變了基因的信息成分，最終影響到有機體的表現型。同樣，染色體畸變也在分子水平上得到說明。自發突變頻率之所以較低是因為生物機體內存在比較完善的修複係統。修複係統有多種形式，如光修複、切補修複、重組修複以及SOS修複等。此外，修複也是有條件的，並非每個機體都存在修複係統。而隻要生物體中存在著修複係統，那麼它就有利於保持遺傳物質的穩定性，從而使信息傳遞的精確度得以提高。
基因重組也是生物體發生變異的一個重要方式。當G.J.孟德爾的遺傳定律重新被發現之後，人們逐步認識到二倍體生物體型變異大部分來源於遺傳因子的重組。以後對噬菌體與原核生物的大量研究表明，重組也是原核生物變異的一個重要來源。其方式有細胞接合、轉化、轉導及溶原轉變等。這些方式的共同特點是受體細胞通過特定的過程將供體細胞的DNA片段整合到自己的基因組上，從而獲得供體細胞的部分遺傳特性。20世紀70年代以來，借助於遺傳工程技術，可以有計劃地把某一供體生物的DNA取出，在離體條件下進行切割，後將其並入載體DNA分子，再導入受體細胞。這樣就能使來自供體的DNA在受體內進行正常的複製與表達，從而獲得一個具有新遺傳特性的個體。