遺傳病屬先天性潛病，越來越多的疾病被證實與遺傳有關。遺傳病是生前即埋伏於人體內的定時炸彈，雖然十分隱匿，但也難免露出痕跡。有遺傳病的人，往往從某些特定的外形和神態上刻下了抹不掉的“痕印”。
什麼是遺傳病
目前遺傳性疾病已發現３０００餘種，而且發病率並不低，並且從頭到足都可以發生，足見遺傳病對人類的威脅是比較大的。同時研究還發現越來越多的疾病在病因學方麵與遺傳有關，或者部分地與遺傳有關，如肺癌等。
遺傳性疾病是指父母親代生殖細胞中的遺傳物質發生病變引起的疾病。遺傳病的顯露，既可在胚胎期早發，也可在出生後的不同時期出現，有的在致病物質的誘發下可以提前發病。目前３０００多種遺傳病中，隻對幾百種有防治能力。
遺傳性疾病能早期發現嗎
欲早期發現遺傳性疾病，應從家族史、婚姻史、胎產史進行分析。早期治療甚至可以從孕期母體開始，如在妊娠後期給予維生素Ｂ２可糾正隱性遺傳性癲癇。
遺傳病報標症有多種，可分部位討論如下：
頭部：小頭、方顱、囟門不閉、多毛。
眼：斜眼、鞏膜色澤異常、小眼裂。
耳：小耳、巨耳、低位耳、毛耳、耳廓異常。
鼻：凹陷鼻梁、大鼻孔、鼻孔外翻。
口：鯉魚嘴、小口、巨舌、兔唇、齶裂。
頸：縮頸、寬頸、蹼頸。
胸：短胸、雞胸、漏鬥胸。
腹：腹直肌分裂、臍疝、腹股溝疝。
四肢：蹼趾（指）、短趾（指）、多趾（指）、肘外翻或內翻。
生殖器、肛門：生殖器畸形、隱睾、尿道裂、肛門閉鎖。發現上述外形異常則應進一步作家族係譜分析和染色體等檢查，以期早日確診。
皮紋學對遺傳病也有預兆意義，因為人體的皮紋是特定的，是由遺傳決定的，在胚胎發育的１２～１３周即形成。皮紋包括手的指紋、掌紋及足的趾紋及蹠紋。由於皮紋穩定且特定，因此在醫學遺傳學中有著重要的診斷價值。
指紋可分為鬥形紋、箕形紋與弓線紋三種，其中，鬥形紋增多則可能為性染色體畸變的征兆，提示先天性性發育不全，而十指皆為尺側箕形（即十指指端指紋皆為偏斜於小指尺側的箕形）則有常染色體畸形的可能，為先天愚型或老年性癡呆所常見。鬥形紋偏多還提示母體妊娠期可能患過風疹，則應進一步檢查先天性心髒病的可能。而掌紋如三條貫通為一條叫通貫手，則提示先天性愚鈍。其次，手掌遠端角異常也提示染色體畸變的可能。
足紋方麵如趾間鬥形紋增多則可能為性發育不全的征兆，可能出現先天性卵巢發育不全或先天性睾丸發育不全。
先天性心髒病的手掌多有根部軸三角異常；精神分裂症則可能出現弓形紋增多及手掌角增大。白血病的皮紋畸變特征又為手掌有猩猩紋，弓形紋增多，尺側指箕形紋減少等。
遺傳性疾病的保健與預防
其實廣義的遺傳病並非不可阻遏，某些遺傳疾病如果及早了解家族疾病史、注意飲食結構、改變生活習慣、注意調整心態是可以阻遏的，至少可以延緩或減輕疾病的發生。