1.什麼是先天性軟骨發育不全
軟骨發育不全（achondroplasia）又稱胎兒型軟骨營養障礙（chondrodystrophiafetalis），軟骨營養障礙性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。是一種由於軟骨內骨化缺陷的先天性發育異常，主要影響長骨，長骨縱向生長受阻。也就是說先天性軟骨發育不良（全），就是軟骨不能變成骨，以至於骨骼不能生長，表現頭大、四肢短粗、下肢彎曲、腰椎前突,臀向後突,常有家族史(常染色體顯性遺傳)，又稱為短肢型侏儒。智力及體力發育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小醜。
2.先天性軟骨發育不全的病因是什麼
本病有明顯的遺傳性及家族史，為常染色體顯性遺傳，是一種先天性疾病。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均為患者，則子女幾乎都要得病。由於不少病人不結婚或難產，致使無下一代，因而影響到遺傳形式。所以先天性軟骨發育不良（全）散發性病例占90%。當然也有人是由於基因突變所致。在雙胎中可以1個患病，亦可以2個均有，女性略多於男性。
3.先天性軟骨發育不全的表現
（1）矮小：本病是矮小的最常見原因。胎兒娩出時即可見其軀幹長度正常而肢體較短，這種差別以後逐漸明顯，肢體近端如肱骨及股骨比遠端骨更短，患兒脂肪臃腫。至發育成熟時，平均身高男性為131±5.6厘米，女性為124±5.9厘米。文獻上有97厘米和104厘米的報告。患兒身體的中點在臍以上，有時甚至在胸骨下端。兩手下垂時隻能摸到胯部，而不像正常人那樣可以達到大腿下1/3。
頭顱增大。有的病人有輕度腦積水，前額突出，馬鞍形鼻梁，厚嘴唇，小嬰兒時舌頭常常伸到口腔以外。
胸椎後突，腰椎前突，以後者為明顯。骶骨水平狀，使臀部呈特征性後突。
胸腔扁而小，肋骨異常短。
手指粗而短，分開，常可見4、5指為一組，2、3指為一組，拇指為一組，似“三叉戟”。有的病人的伸肘動作輕度受限。
下肢呈弓形，走路有滾動步態（rolling）。
智力發育正常，牙齒好，肌力亦強，性功能正常。
（2）X線表現：①顱蓋大，前額突出，頂骨及枕骨亦較隆突，但顱底短小，枕大孔變小而呈漏鬥形，其直徑可能隻有正常人的1/2。常伴有腦積水或側腦室擴張。②長骨變短，骨幹厚，髓腔變小，骨骺可呈碎裂狀或不齊整。在膝關節部位，常見骨端呈V形分開，而骨骺的骨化中心正好嵌入這V形切跡之中。由於骨化中心靠近骨幹，使關節間隙有增寬的感覺。下肢弓形，腓骨長於脛骨，上肢尺骨長於橈骨。③椎體厚度減少，但脊柱全長的減少要比四肢長度的減少相對少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓間距離逐漸變小。脊髓造影可見椎管狹小，有多處椎間盤後突。④骨盆狹窄，髂骨扁而圓，各個徑均小，髖臼向後移，接近坐骨切跡，有髖內翻，髖臼與股骨頭大小不對稱。肋骨短，胸骨寬而厚。肩胛角不銳利，肩胛盂淺而小。
4.先天性軟骨發育不全的預後如何
本病沒有特效治療辦法。
嬰兒如未夭折，成年後可以勝任各種工作，預後良好。少數病人，由於枕大孔變小而發生腦積水。椎管狹窄的發生率可達40%，大部分在腰椎，偶有在頸椎或胸椎，造成對神經根或脊髓產生壓迫作用，需做椎板切除術減壓，或做椎間孔擴大術。嚴重的下肢畸形引起疼痛時，也可以用外科手術進行矯正。