1.什麼是性腺發育不全
性腺發育不全又稱特納(Turner)綜合征，是一種先天性染色體異常所致的疾病。本征在1959年被證實係因性染色體畸變所致，因為Turnet曾在1938年首先報道，故又稱Turner綜合征。
由於性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素．導致第二性征不發育和原發性閉經，是人類唯一能生存的單體綜合征。其異常核型包括：①45，XO，是最多見的一型，95％自然流產淘汰，僅少數存活出生，有典型臨床表現；②45，XO／46，XX，即嵌合型，約占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X染色體的短臂或長臂缺失；④46，X，i（Xq），即一條X等臂染色體。
2.性腺發育不全有哪些表現
（1）身材矮小：矮小是性腺發育不全患兒青春前期的唯一臨床表現，這種患兒剛生下來表現正常，以後逐漸表現出生長速度慢，個子矮。極易被漏診或誤診，因此對於身高較矮的女孩，都應常規進行染色體核型分析。
(2)典型的外部表現：典型的特納綜合征在出生時體重低，手、足背明顯浮腫，頸側皮膚鬆弛。出生後身高增長緩慢，成年期身高135~140厘米。其主要臨床特征為：女性表型，後發際低，50％有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻等。約35％患兒伴有心髒畸形，以主動脈縮窄多見。此外，尚可見腎髒畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等），指（趾）甲發育不良，第4、5掌骨較短和多痣等。
（3）無女性第二性征：14~16歲無青春期發育征象（無乳房發育），患兒外生殖器一直保持嬰兒型，小陰唇發育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發育、原發性閉經等就診。
（4）實驗室檢查：血清FSH（卵泡刺激素）、LH（促黃體激素）在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。彩超檢查：子宮、卵巢發育不良或無子宮、無卵巢。
3.怎樣確診性腺發育不全
進行染色體檢查，診斷就一清二楚。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X，或45，XO/46，XX呈其嵌合體，據此就可診斷為特納綜合征。除根據臨床表現和核型分析外，還可檢查口腔黏膜上皮細胞或羊水細胞等的X染色質以輔助診斷。正常女性有2條染色體，其中一條固縮變成X小體（X染色質）。本病患者缺少一條X染色體，因此就沒有X小體（X染色質）。
4.怎樣治療性腺發育不全
由於本病患兒多數智能發育正常，因此，改善其最終成人期身高和性征發育是保證患兒心理健康的重要措施。
促進長高，改善最終成人期身高：FDA（美國食品藥品管理局）於1996年批準生長激素用於先天性卵巢發育不全所致的矮小的治療。每日0.15單位/千克皮下注射，可使患兒身高明顯增長。越早治療對終身高越有利，生長激素治療持續時間是影響終身高的最重要因素，如果能夠早期診斷、早期治療,大多數患者都可以達到150厘米以上的成人身高。治療期間應定期檢測甲狀腺功能和骨齡發育情況。
促進性征發育，提高生活質量：患兒骨齡達12歲以上時即可給予口服小劑量雌激素替代治療，以促使乳房和外陰發育。一般給予炔雌醇口服，從小劑量開始，以後每年增加劑量，三年後可建立人工周期。
5.性腺發育不全能不能生育呢
任何治療，都不能促進卵巢發育。也就是說任何治療都不能使患者恢複生育功能，當然具有過女性生活的能力。治療的目的其一是在於促進長高；其二是刺激乳房及生殖器官發育，使其從外表上看像女性就行了。
極少數嵌含型患者可能有生育能力，但其自然流產率和死胎率極高，且30%的活產子代患有染色體畸變。