智能障礙。
眼部疾病，如角膜雲翳、渾濁。
多器官、髒器功能損害及感染等。
特殊X線表現，如顱骨舟狀，椎體鳥嘴狀或子彈頭狀，肋骨飄帶狀，長骨易骨折變形等。
尿中可以檢出黏多糖。
一般來說，各型黏多糖病大多在周歲左右發病，病程都是進行性的加重，並且累及多個係統，有著類似的臨床症狀。黏多糖病Ⅱ型患者的症狀較Ⅰ型偏輕，該型是以男性發病為主，患者的角膜也不渾濁；Ⅲ型患者以智力落後為主要臨床表現；Ⅳ型患者腕關節是鬆弛的，胸廓向前突出類似雞胸；Ⅵ型患者智力正常、角膜渾濁；Ⅶ型患者臨床表現差異非常大，嚴重的表現為水腫，輕型的患者可隻有身材矮小。
因此，當在臨床上遇到身材矮小、麵容醜陋、骨骼畸形、肝脾腫大、智力低下的患兒時需考慮黏多糖病的可能。
4.診斷黏多糖病需要哪些輔助檢查
確診黏多糖病需要以下輔助檢查：
（1）骨骼X線檢查：檢查部位包括頭顱、脊柱、胸部、四肢等，表現為骨質普遍疏鬆且有特殊形態改變：顱骨增大，蝶鞍淺長；脊柱後、側凸，椎體呈楔形，胸腰椎椎體下端呈魚唇樣前突；肋骨的脊柱端細小而胸骨端變寬，呈飄帶狀；尺橈骨粗短，掌骨基底變尖，指骨遠端窄圓。
（2）尿液黏多糖檢測：標本最好用晨尿，甲苯胺藍呈色法（尿中有黏多糖時，遇甲苯胺藍試劑呈紫色反應）可作為本病的篩查試驗。也可用醋酸纖維膜電泳來區分尿中排出的黏多糖類型，並協助分型。
（3）酶學分析：采用外周血白細胞或培養成纖維細胞，測定細胞內的各種溶酶體酶的活性可明確黏多糖病診斷並分型。隨著研究設備和技術的發展，現在可以采用串聯質譜技術檢測外周血濾紙片中多種溶酶體酶活性，篩查包括黏多糖病在內的多種溶酶體累積病。
（4）DNA分析：隨著分子生物學的發展，特別是人類基因組的破譯，各種類型黏多糖病的致病基因已定位，黏多糖病可以進行基因診斷。
5.如何治療黏多糖病
隨著科學的進步，黏多糖病已經成為可治療的疾病。主要的治療方式及適應證：
酶替代治療：這是針對黏多糖病的特異性治療，即通過靜脈輸液途徑提供通過生物工程的方法獲得的患者所缺乏的酶。酶替代治療的優點在於安全性好。目前Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型均有對應的酶替代治療。對於Ⅵ型和Ⅰ型輕型的患者則首選酶替代治療。重型患者進行造血幹細胞移植的手術期間也應該進行酶替代治療。酶替代治療的方法簡便，風險小，但費用非常昂貴，且需終身治療。目前國內尚無藥物供應，而且酶製劑不能到達中樞神經係統，在改善神經係統症狀或防止神經係統進一步損傷等方麵的作用十分有限。
造血幹細胞移植：造血幹細胞移植是唯一可改善中樞神經係統症狀，防止進一步損傷的治療方法。國外造血幹細胞移植治療黏多糖病已經有近二十年的臨床經驗，隨著異基因造血幹細胞的成功植入，白細胞可提供正常或接近正常的溶酶體酶，可改善認知功能，促進運動發育，延緩疾病進程或治愈疾病，改善生活質量。已經證實，黏多糖病Ⅰ、Ⅵ、Ⅶ型對造血幹細胞移植治療療效肯定。
對症支持治療：如康複治療、心瓣膜置換、疝氣修補術、人工耳蝸、角膜移植等可以改善患者的生活質量。
6.黏多糖病患者的預後如何
因黏多糖病患者酶缺陷的類型不同，預後不一樣。一般來說患兒多於出生1年後發病，未治療的黏多糖患者輕型者壽命長，有患者可存活到50多歲。重型預後較差，如Ⅰ型重症患者多在10歲以內死亡。