1.什麼是黏多糖病
什麼是黏多糖病（MPS）？這個病很多人都比較陌生，它是一組由於體內溶酶體內的酶缺陷造成的酸性黏多糖分子不能被降解的溶酶體累積病。黏多糖可以在各係統、器官內累積，可影響細胞的正常功能，破壞身體的多個器官。
什麼是黏多糖（又稱氨基葡聚糖）？黏多糖是構成細胞間結締組織的主要成分，廣泛地分布於軟骨、角膜、血管壁和皮下組織，也廣泛存在於哺乳動物各種細胞內，重要的黏多糖有：硫酸皮膚素（DS）、硫酸類肝素（HS）、硫酸角質素（KS）、硫酸軟骨素（CS）和透明質酸（HA）等，前三種與本組疾病關係密切。
什麼是溶酶體？溶酶體（lysosomes）是真核細胞中的一種細胞器，內含多種酸性水解酶，專司分解各種外源和內源的大分子物質。黏多糖的降解必須在溶酶體中進行，目前已知有10種溶酶體糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰轉移酶參與其降解過程，任何一種酶缺陷都會造成氨基葡聚糖鏈的分解障礙而積聚體內，所以溶酶體好比垃圾處理站，而多餘的黏多糖好比垃圾。人體垃圾處理站（溶酶體）壞了，不能及時處理體內垃圾（黏多糖），這些垃圾就沉積在體內，造成對機體的損害，並有大量的黏多糖從尿中排出。
黏多糖病為一種以黏多糖代謝障礙為特征的遺傳性疾患，是較罕見的遺傳代謝病，發病率大約為三萬分之一。黏多糖患者中男性多於女性，多見於近親結婚者的後代，多有家族史。
2.黏多糖病有多少類型
根據其臨床表現、酶缺陷種類和尿黏多糖的生化特性，將黏多糖病分為Ⅰ~Ⅶ型。
（1）黏多糖病Ⅰ型：為黏多糖病的原型，也是最嚴重的。其特點為身材矮小、頭大、麵容醜陋、兩眼間距增寬、塌鼻梁、唇外翻、舌伸出、表情遲鈍、角膜渾濁、智力低下、脊柱後突、腹膨隆，尿中硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素顯著增加，在白細胞及骨髓細胞中，可發現異染顆粒（Reilly小體），患者大多在20歲前夭折。
（2）黏多糖病Ⅱ型：臨床及X線表現如Ⅰ型，但病情輕且進展慢，患者通常可活至成年。
（3）黏多糖病Ⅲ型：與前二者不同，以進行性智力低下為其特點，10歲左右時即很嚴重。其表現為Ⅰ及Ⅱ型，但較輕，有的麵容也無改變。尿內有過量的硫酸乙酰肝素排出。
（4）黏多糖病Ⅳ型：約1/3有家族史，男性稍多，骨骼改變要到行走時才出現。典型表現為矮小伴駝背，膝外翻，扁平足。站立時髖及膝彎曲呈半蹲姿勢。頭向前伸且下沉在高聳的兩肩之間，鼻梁塌陷，手足變形，10歲左右可出現角膜渾濁及主動脈瓣閉鎖不全。大多在20歲前死亡，但智力減退不明顯。尿黏多糖為硫酸角質素排泄增高。X線上最突出的是一致性的扁平椎，椎體中央呈舌狀突出。此外，管狀骨粗短，幹骺端增寬，骨盆變形，股骨頭扁，骨骺碎裂。可因頸2齒狀突發育不全而致頸1～2半脫位。很少能活過20歲。
（5）黏多糖病Ⅴ型：此型與Ⅰ型相似，有中等以上的智力，可活至中年。
（6）黏多糖病Ⅵ型：此型的臨床及X線表現與Ⅰ或Ⅱ型相似，生物學變化與Ⅴ型相似。
（7）黏多糖病Ⅶ型：此型較少見，病人常有肝脾腫大，多發性骨發育不全及智力減退。
從遺傳方式來講，除Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳外，其餘均為常染色體隱性遺傳病。常染色體隱性遺傳病是指父母雙方各攜帶一個致病基因，但通常不發病，而這兩個致病基因都同時給了一個子女，這個子女才會發病，子女的發病概率大概是四分之一。近親結婚會增加常染色體隱性遺傳病的發病機會，應避免近親婚配。黏多糖Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳，即母親為致病基因攜帶者，生女孩不發病，生男孩患病概率約50%。
3.黏多糖病的表現
體格發育障礙。出生時似正常，1~2歲後逐漸出現生長落後，麵容變醜陋，前額突出，頭如舟狀，鼻梁低平、寬，唇厚，舌大，牙齒稀疏。脊柱後突，小關節攣縮，掌指骨寬而短，膝髖關節外翻，胸骨畸形，頸短，身材矮小，肝脾增大。