正文 第一章 遺傳病的係譜分析(1 / 1)

實驗目的

1.通過係譜分析以加深對遺傳學的基本原理和基本規律的理解。培養獨立分析問題和解決問題的能力。

2.正確掌握係譜的繪製和、訴方法,並初步體會對係譜中個別成員的發病危險率進行估計的原理和方法,為今後的臨床遺傳谘詢打下基礎。

實驗內容

係譜分析法是診斷遺傳病的一種特有方法。所謂係譜就是用圖示的方法來表示家係成員之間的親屬關係和某些疾病的發病情況。當醫生確定或懷疑家係中某個成員患有遺傳病後,就以這一成員為先證者來追蹤家庭其他成員的發病情況,並用特定的符號繪製出係譜圖,係譜中應記錄盡可能多的家庭成員和他們的發病情況,還應記錄每個成員的年齡,已婚者的生育史(包括流產和新生兒死亡的情況)以及配偶之間是否為近親結婚等情況。運用遺傳學原理對係譜進行的分析就稱為係譜分析。通過係譜分析可初步了解該病是否為遺傳病以及遺傳方式,並由此進一步推斷家係其他成員及未出生兒的發病風險。掌握了係譜分析的方法,就可為遺傳病的診斷,預防提供重要信息,並為病人及其家屬的婚姻,生育和疾病的防治提供遺傳谘詢。

1.根據單基因遺傳病的一般遺傳規律進行討論,估計下列係譜中疾病的遺傳方式,並寫出各成員的基因型。

2.尋常魚鱗癬是一種皮膚病,一個家係的發病情況如下。

①根據係譜估計該病的遺傳方式。

②寫出每個成員的基因型。

③如果與正常人結婚,所生子女得病的可能性有多大。斑狀角膜變性是一種引起角膜疾病的遺傳病,下麵的家係中某些成員患有這種疾病。

討論分析係譜並回答以下問題:

①發病情況看,你認為此種疾病的遺傳方式哪一種最有可能?

②聳出病人和他們父母的基因型。

4.一對表型正常的夫婦,女方的舅舅患有甲型血友病,但她的三個兄弟和雙親表型均正常。

①寫出這個家庭的係譜並估計每個成員的基因型。

②這對夫婦所生兒子患甲型血友病的概率有多大(使用63~68法計算)。

③如生女兒,患該病的概率是多少?