脆性部位是在一定培養條件下出現在染色體恒定部位的寬度不等的不著色區，此區域易於發生染色體或染色單體斷裂，造成缺失，無著絲粒斷片等結構異常，其中發生於X染色體，位點的脆性部位可引起以智力低下為主的脆性X染色體綜合征。綜合征的發病率較高，約占X連鎖智力低下病人的1/3~1/2，僅次於先天愚型。因此撿出對優生優育，以防患兒出生都具有臨床意義。
實驗目的
1.掌握脆性X染色體標本的製備過程。
2.了解脆性X染色體分析診斷標準。
實驗材料
（一）標本
人類外周血淋巴細胞脆性X染色體標本
（二）器材
顯微鏡、恒溫箱、恒溫水浴箱，離心機、培養瓶、離心管、吸管、燒杯、量筒、染色缸、載玻片、橡膠塞、擦鏡紙。
（三）試劑
培養基、小牛血清、青黴素和鏈黴素、咖啡因、膜酶、磷酸緩衝液、染液、肝素、二甲苯、香柏油。
實驗內容
鏡檢分析
將製備的染色體標本，置顯微鏡下觀察，尋找脆性位點和脆性X染色體。並參照脆性X染色體診斷標準進行分析。
脆性X染色體分析診斷標準：
應在G顯帶標本上確認脆性X染色體和計數脆性X染色體的陽性頻率。
每例計數50或100個細胞，發現3個或至少2個脆性X染色體陽性細胞可診斷為陽性。
如果沒有發現脆性X染色體，但有其它脆性部位的表達，一般可以認為脆性X染色體陰性。
注意事項
1.影響脆性X染色體表達的因素很多，如培養基成分，葉酸含量對其表達頻率有較大影響，最好用新的無葉酸培養基或含葉酸量低的培養基。
培養基值，培養基的不易檢出；偏堿血細胞易凝集影響細胞生長和表達，一般控製在7.5~7.6。
3.培養基內小牛血清的配比一般不超過5%。
4.培養基臨用前配製，不宜存放時間過長。