基因的本質——DNA(或RNA)
孟德爾在其所發表的著名的豌豆雜交實驗論文中，首先提到控製性狀的“遺傳因子”這一概念，1909年丹麥遺傳學家W.Johansen將孟德爾的遺傳因子更名為基因。1910~1925年，美國遺傳學家摩爾根利用果蠅作為研究材料，證明基因是在染色體上呈直線排列的遺傳單位。1928年，英國細菌學家FrcdrickGriffith進行了著名的肺炎鏈球菌的轉化實驗，但直到14年後才由o.Avery用實驗證明DNA就是轉化源。此後，更多的實驗結果都支持DNA就是遺傳物質這一觀念。德國科學家用煙草花葉病毒為材料進行實驗，發現在一些不具有DNA的病毒中，RNA是遺傳物質。1957年S.Benzer用大腸杆菌T4噬菌體為材料，在DNA分子結構的水平上，通過互補實驗分析了基因內部的精細結構，證明基因是DNA分子上的一個特定區域，其功能是獨立的遺傳單位。
DNA複製是遺傳的基礎。DNA能夠作為遺傳信息的載體，並能在細胞的增殖和有機體的繁殖過程中保持遺傳物質的穩定性，它本身準確複製十分必要。在合成DNA時，決定其結構特異性的遺傳信息隻能來自其本身，因此必須用原來存在的分子作為模板來合成新的分子，DNA的雙鏈結構對於維持遺傳的穩定性和複製都是極為重要的。DNA的複製是在細胞分裂的間期進行的，采取的是一種半保留複製方式，這就是說，並非是從原來的DNA分子上產生一個全新的DNA分子，而是DNA之雙鏈經過解螺旋過程而分開，每一條鏈作為一個模板通過堿基配對的方式而配上一條新鏈。這樣形成的兩個DNA分子，每個都有一條舊的鏈和一條新的鏈。DNA的半保留複製正是維持遺傳物質穩定的有利因素之一，這與其遺傳功能是相符合的。但遺傳物質的穩定性也並非絕對的，配對的誤差、DNA分子的損傷以及基因突變等都有一定的發生頻率。
基因的表達
雖然DNA攜帶著基因並可以遺傳，但細胞中的一切生化反應都要在酶的催化下才得以完成，而酶是蛋白質。基因隻有表達為蛋白質，才能發揮其作用。過去，曾有“一個基因一個酶”或“一個基因一個蛋白質”的說法，但實際上是“一個基因一條肽鏈”，而一個酶或一個蛋白質可以是由幾個基因決定的。而由基因到肽鏈的過程包括轉錄和翻譯兩個過程。
一個基因是編碼一條多肽鏈或功能RNA所必需的全部核苷酸序列，它不僅包含編碼多肽鏈或RNA的序列，還包括保證轉錄必需的調控序列，以及位於編碼區上遊的非編碼序列、內含子和位於編碼區下遊的非編碼序列。基因的種類較多，至少包括3種類型：一是結構基因和調節基因，都可以翻譯為多肽，而調節基因更可調控其他基因的活性；二是rRNA基因和tRNA基因，這兩類基因隻轉錄為相應的RNA，而不翻譯為多肽；三是啟動子和操縱基因，前者是轉錄時RNA聚合酶與DNA的結合部位，後者是調節基因的產物與DNA的結合部位，它們並不轉錄，確切地說不應稱為基因。