把DNA分子所攜帶的遺傳信息準確無誤地轉移到RNA中的過程稱為“轉錄”。各種RNA分子都是從DNA轉錄而來的，而攜帶蛋白質合成信息的RNA為信使RNA(mRNA)。轉錄過程也要經過DNA解螺旋及堿基配對的過程，但與DNA分子的複製過程不同的是，從DNA雙鏈分子轉錄為RNA的過程是全保留式的，即轉錄的結果是產生一段單鏈的RNA分子，而DNA卻仍保持原來的雙鏈結構。
從DNA上直接轉錄下來RNA鏈還要經過一些修飾，切去不編碼氨基酸的部分，再把編碼氨基酸的部分拚接起來，才成為mRNA。
mRNA的堿基順序決定了蛋白質的氨基酸序列的順序，依照mRNA的堿基順序所攜帶的遺傳密碼合成蛋白質的過程就稱為“翻譯”。RNA分子上有4種堿基，而組成蛋白質的氨基酸有20種，在RNA分子上的3個相連的堿基決定一個蛋白質分子的一個氨基酸，這就是三聯體密碼。1957年，這種編碼方式被M.Nirenberg和S.Ochoa用實驗證實，此後，20種氨基酸的三聯體密碼全部得到破解並被證明在所有的生物中都是通用的。而細胞內蛋白質的合成要依靠一種細胞器——核糖體，核糖體“閱讀”mRNA的遺傳密碼後，由另一種RNA——轉移RNA(tRNA)攜帶各種不同的氨基酸並依次連接成肽鏈。
基因並不是一成不變的，有時候基因會發生突變。基因突變是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。
例如英國女王維多利亞家族在她以前沒有發現過血友病的病人，但是她的一個兒子患了血友病，成了她家族中第一個患血友病的成員。後來，又在她的外孫中出現了幾個血友病病人。很顯然，在她的父親或母親中產生了一個血友病基因的突變。這個突變基因傳給了她，而她是雜合子，所以表現型仍是正常的，但卻通過她傳給了她的兒子。
基因突變的後果除如上所述形成致病基因引起遺傳病外，還可造成死胎、自然流產和出生後夭折等，稱為致死性突變；當然也可能對人體並無影響，僅僅造成正常人體間的遺傳學差異，甚至可能給個體的生存帶來一定的好處。