在孟德爾的成果獲得承認後,整個生物界都知道,是孟德爾所說的遺傳因子,即基因,決定了生物的遺傳。但是,基因究竟在細胞內的什麼地方?這是遺傳學必須回答的問題。摩爾根以果蠅為試驗對象,把基因與染色體確定無疑地聯係在一起。
早在1883年,魯克斯(W.Roux)就觀察到細胞核內能被染色的絲狀體。1888年,沃爾德耶(W.Waldeyer)稱這種絲狀體為“染色體”,並猜測染色體與遺傳有關。1902年,博韋裏(T.Boveri)和薩頓(W.S.Sutton)指出,染色體在細胞分裂中的行為與孟德爾的遺傳因子平行:兩者在體細胞中都成對存在,而在生殖細胞中則是成單的;成對的染色體或遺傳因子在細胞減數分裂時彼此分離,進人不同的子細胞中,不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。因而,博韋裏和薩頓認為,染色體很可能是遺傳因子的載體。這是一個有科學依據的假說,但假說仍然需要科學實驗的證實,這一科學曆史使命落到了摩爾根(H.Morgan)的肩上。
染色體的主要化學成分是脫氧核糖核酸(DNA)和5種稱為組蛋白的蛋白質。核小體是染色體結構的最基本單位。核小體的核心是由4種組蛋白(H2A、H2B、:H3和H4)各兩個分子構成的扁球狀8聚體。現在我們知道,DNA分子具有典型的雙螺旋結構,一個DNA分子就像是一條長長的雙螺旋的飄帶。一條染色體有一個DAN分子。DNA雙螺旋依次在每個組蛋白8聚體分子的表麵盤繞約1.75圈,其長度相當於140個堿基對。組蛋白8聚體與其表麵上盤繞的DNA分子共同構成核小體。在相鄰的兩個核小體之間,有長50~60個堿基對的DNA連接線。在相鄰的連接線之間結合著一個第5種組蛋白(H1)的分子。密集成串的核小體形成了核質中的100埃左右的纖維,這就是染色體的“一級結構”。在這裏,DNA分子大約被壓縮了7倍。
染色體的一級結構經螺旋化形成中空的線狀體,稱為螺線體或核絲,這是染色體的“二級結構”,其外徑約300埃,內徑100埃,相鄰螺旋間距為110埃。螺絲體的每一周螺旋包括6個核小體,因此DNA的長度在這個等級上又被再壓縮了6倍。
300埃左右的螺線體(二級結構)再進一步螺旋化,形成直徑為0.4pm的筒狀體,稱為超螺旋體。這就是染色體的“三級結構”。到這裏,DNA又再被壓縮了40倍。超螺旋體進一步折疊盤繞後,形成染色單體一一染色體的“四級結構”。兩條染色單體組成一條染色體。到這裏,DNA的長度又再被壓縮了5倍。從染色體的一級結構到四級結構,DNA分子一共被壓縮了7x6x40x5=8400倍。例如,人的染色體中DNA分子伸展開來的長度平均約為幾個厘米,而染色體被壓縮到隻有幾個微米長。
染色體在細胞分裂之前才形成。在細胞的代謝期或間期,染色體分散成一級結構或伸展開的DNA分子,組成細胞核內的染色質或核質。