染色體是基因的載體，染色體的任何變化都將產生顯著的遺傳效應。染色體的變化包括染色體數目的變化與染色體結構的變化。
染色體數目的變化又可分為倍數性變化與非整倍性變化兩類。各種生物的染色體數目恒定。除了細菌、藍藻等原核生物之外，一般的真核生物，它的體細胞產生生殖細胞（配子）時，都會經過“減數分裂”，即染色體數目減半的細胞分裂。因此，一般生物的體細胞中染色體數目為生殖細胞中染色體數目的兩倍，稱為“二倍體”。遺傳學上把生殖細胞中所包含的全部染色體稱為一個“染色體組”。體細胞中的染色體組數目發生變化，即倍數性變化。例如體細胞中僅含有一個染色體組，則稱為“單倍體”。
蜜蜂的雄蜂就是單倍體。對於植物，可以用花藥培養法來獲得單倍體植株。單倍體再經過秋水仙堿處理誘導染色體加倍，又成為二倍體。花藥培養法主要用於植物雜交育種的後代培育。雜交子一代先培育成單倍體，再誘導加倍，它的全部基因都是實大，在生產實踐中頗有利用價值。但四倍體植物的種子少，不適合利用種子的農作物（如禾穀類）。
二倍體與四倍體雜交，可以得到“三倍體”。三倍體的減數分裂不正常，不能產生種子。無籽西瓜就是這樣雜交得到的三倍體。香蕉是自然產生的三倍體（其祖先也可能是由二倍體與四倍體雜交而來）。
染色體的結構變化包括缺失、重複、倒立和易位。
人類的許多遺傳病都是由染色體的結構變化引起的。