俗話說“牛生小犢,山羊生羔”,這非常形象地說明了物種的繁衍,這種將親代的形態結構、生理功能和外貌特征傳給後代的現象就叫遺傳。
正如人們常說的,某家孩子的眼睛像爸爸,鼻子像媽媽,這正是孩子接受了父母雙方遺傳特征的緣故。我們還可以看到孫子像爺爺或奶奶,外孫像外公或外婆的現象,這是兒孫輩通過雙親,接受了祖輩遺傳特征的表現。
人的繁衍是由父母的生殖細胞,即精子和卵子結合、發育分化而成。精子和卵子的細胞核中各含有23條染色體。受精卵的23對染色體,一半來自精子,一半來自卵子,攜帶著父母雙方的遺傳物質,形成了新的個體,一代一代傳下去,永無止境。
目前,已知的遺傳性疾病達幾千種,多具有以下幾個特點:
1.先天性。發病的原因是遺傳物質染色體異常或基因的突變造成的,所以,這種疾病在胚胎時期或胎兒發育早期即已形成,嬰兒出生時即已患病。
2.終生性。大多數疾病終生難以治愈,如先天愚型、白化病等。某些疾病若能早期診斷,及時治療,可能緩解症狀或避免發病。如苯丙酮尿病的患者,若能在嬰兒出生後3個月內確診,6歲前堅持低苯丙氨酸飲食,就能避免出現智力發育遲緩的現象。
3.遺傳性。遺傳性疾病患者婚後生育時,可將致病基因傳給後代,但有顯性或隱性之分,遺傳的方式也很複雜,可以代代相傳,也可隔幾代才發病,如白化病。另一種叫伴性遺傳,如血友病、紅綠色盲等,這種遺傳性疾病的特點是傳男不傳女,也就是說男性發病,女性為遺傳基因攜帶者。
因此,遺傳性疾病也可以代代相傳,如不加以控製,將勢必擴散。為了能生一個健康、聰明、活潑的孩子,要通過各種途徑來減少或杜絕遺傳病嬰兒的出生。
有以下情況之一者須進行谘詢:
1.近親婚配者。
2.家族成員中或本人有遺傳病或先天性智力低下者。
3.反複自然流產及閉經不孕婦女。
4.有先天缺陷兒或遺傳病兒生育史,及確診為染色體畸變患兒病史者。
5.染色體平衡異位攜帶者。
6.性器官發育異常,須確定性別,決定能否結婚及生育。
7.妊娠早期(10周內)有高熱、服藥、接受過X線、患風疹史,對胎兒不利者。
8.曾發生不明原因死胎、死產的婦女。
9.高齡孕婦(大於35歲)。
10.羊水多、胎兒宮內發育遲緩者。
按照遺傳方式與遺傳物質的關係,可將遺傳性疾病做如下分類:
1.單基因遺傳病。如顯性遺傳病、隱性遺傳病、伴性遺傳病。
2.多基因遺傳病。是指涉及許多個基因位點和許多種環境因素的遺傳病。
3.染色體異常遺傳病。是指染色體數目或結構異常等。
以往,很多人以為遺傳性疾病是罕見的,是無法治療的。其實,這種病並非罕見,近幾十年來越來越被人們所認識,相對而言,遺傳病、先天畸形發病率並不低。目前,已發現的遺傳病達幾千種,大約每l00個新生兒中有3~10個患有不同程度的遺傳病或先天畸形。
隨著醫學遺傳學的發展,目前不僅弄清了一些遺傳病的發病機製,也找出了治療和預防一些遺傳病的方法,如產前診斷、飲食療法、酶的治療、基因治療等。
遺傳性疾病除了帶來家庭不幸及病人終生痛苦外,還可以將疾病傳給後代。為了控製或減少各種遺傳病的發生,應注意以下幾點:
1實行優生保護法。對凡是一定能導致或有很大可能導致其後代發生先天性疾病者,均應避免生育。這些疾病包括:先天愚型、白癡、遺傳性精神病,顯著的遺傳性軀體疾患,如舞蹈病、肌緊張病和白化病等。
2禁止近親結婚。親上加親會增加一些遺傳病的發生率,這在醫學統計學上已得到證實。如肝豆狀核變性病人,非近親婚配後代中的發病率為l/400萬,而在表兄妹結婚後代中的發病率為l/64。又如近親婚配所生子女智力差的比非近親結婚的高38倍。所以,我國婚姻法已禁止近親結婚。
3避免高齡生育。生育年齡不宜超過35歲。
4遺傳谘詢。有以下情況者孕前或妊娠後應及早進行谘詢:女35歲以上,男45歲以上;有遺傳病家族史;夫婦一方有遺傳病或是染色體畸變的攜帶者;有生育畸形兒史;有多次流產或胎死宮內史;有接觸致畸物質史,如接觸放射線、放射性核素等;早孕期有病毒感染史,如感染風疹、流感病毒等。
5產前診斷。經過遺傳谘詢後,對一些有指征的孕婦做胎兒產前診斷,以了解有無先天性或遺傳性疾病。常用的方法有羊膜腔穿刺抽羊水檢查,還可用8型超聲掃描和做胎兒檢查等。
6及時終止妊娠。在產前診斷中發現孕婦或胎兒患有嚴重疾病時應終止妊娠,防止有嚴重疾病的胎兒出生。
醫學上一般將嬰兒出生時就已表現出來的疾病稱為先天性疾病,但先天性疾病並不等於遺傳性疾病。有相當一部分出生時已確診的先天性疾病並不是遺傳造成的。也就是說,先天性疾病並不是由於遺傳物質發生改變所引起的,而是在胚胎發育過程中因某些環境因素及母體條件變化造成的。如照射過量的x線、缺氧、病毒感染、應用某些藥物等各種致畸因素的作用,影響了胎兒的發育。這種嬰兒一降生,人們就能發現有明顯的異常,這就屬於先天性疾病。如母親在妊娠早期受風疹病毒感染致使胎兒出生後患有先天性心髒病或白內障,但這種疾病不會遺傳給後代,屬於先天性疾病。
而大多數有遺傳性疾病的胎兒在出生時就已經顯示出症狀或體征,如先天愚型、多指(趾)症等。但有些遺傳病在胎兒出生時並沒有症狀,如肌營養不良症要到兒童期才發病,遺傳性小腦性運動失調一般在35歲左右才發病,這些病雖然是在出生後一段時間內發病,但也屬於遺傳病。因此,判斷是否是遺傳病,不能單從出生時有否疾病來決定,而要根據本人的症狀、實驗室檢查及家庭主要成員的身體狀況等分析、判斷是否屬於遺傳性疾病。
新婚期間懷孕弊多利少,自然流產或子女出生缺陷、智力低下的機會較多,亦不是最佳受孕時機。其原因如下:
1籌辦婚事,雙方均勞累傷神。操辦婚禮,迎賓送客或是旅行結婚,長途跋涉,及飲食缺乏規律,均會使身體疲勞,若此時懷孕,胎兒大都不健康。
2新婚期間賓朋相聚,煙酒相陪,此時新郎因煙酒過度,所產生的精子大都畸形。據調查,新婚夫婦煙酒過量,可造成胎兒畸形或發育不良,還可出現早產、流產或胎死宮中及出生後的孩子智力低下等。
3新婚之際,性生活比較頻繁,且雙方精神緊張,難以達到性高潮,精子和卵子質量不高。另外,新婚期間男女雙方對性生活還不適應,尤其是女性,雌激素的分泌不很正常,這些因素都不利於優生。
綜上所述,新婚期間不宜急於懷孕,應采取避孕措施。待夫妻性生活協調,情緒穩定,精力充沛,在物質上、精神上及育兒知識方麵都做好準備後,再選擇有利時機懷孕也為時不晚。
肺結核是一種常見的慢性傳染病,患者往往有持續的低熱、疲勞、咳嗽、咯痰甚至咯血等慢性消耗性症狀,因此需要積極治療。若處在肺結核開放期,隨著咳嗽、打噴嚏則很容易將疾病傳染給他人。如在這個時候妊娠、分娩或育兒都會增加患者的負擔。在治療中所用的各種抗結核藥物,如鏈黴素、異煙肼、利福平等都對胎兒有一定的影響,可導致先天性耳聾或畸形等。在此期間,如妊娠,應早期行人工流產手術。
隨著抗結核藥物及手術療法的發展,痊愈的病例越來越多,肺結核已不再是什麼可怕的疾病了。婦女病愈後,在不需要服抗結核藥物時,可考慮妊娠。
過去曾患過結核病現已痊愈的婦女,妊娠後一定需要有足夠的營養,充足的睡眠,規律的生活及安靜、清新的環境,定期在產科及內科隨診,應在醫生的監護及治療下平安地渡過孕產期。婦女在妊娠期間的血容量比妊娠前增加40%——50%,在妊娠32~34周時達最高峰。每分鍾每搏量比未孕時增加20%——30%,在妊娠22~28周達高峰。妊娠期間隨著子宮增大、膈肌升高、心髒移位,機械性地增加了心髒負擔;分娩時由於子宮收縮、產婦屏氣用力、腹壓加大及產後子宮迅速收縮,大量血液進入血循環,均增加心髒負擔;這些情況對健康孕婦來說不成問題,但對患有心髒病的孕產婦則不然,嚴重時可導致孕產婦死亡。