在新加坡，大腸癌的發病率位居所有癌症的第二位，每年約布1000人的新增病例，其中華人占很高比例。
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種常染色體顯性遺傳病，其特征是在結腸直腸內出現成百上千個腺瘤性息肉。在人群中的發生率為1/10000~1/7000，而外顯率為100%。
FAP的一個變型是減弱型FAP，此類型病人發病年齡較晚，腺瘤數目較少，但仍有顯著發展成結腸直腸癌的風險。
一、APC基因
FAP與位於染色體5q21上的一種腫瘤抑製基因基因的缺陷有關。APC基因的胚係突變是引發的主要遺傳基礎。
二、APC基因的胚係突變
APC基因的胚係突變出現在大多數APC病人中，其中95%為無意突變或移碼突變，因而產生一截短的蛋白產物，功能異常。根據“兩次打擊”假設，―病人的結腸直腸腫瘤除了原來的胚係突變外，還有另外的體細胞突變或該位點的雜合性丟失。
最常發生的胚係突變在密碼子1061和1309，兩者之間占了所有胚係突變的1/3。人-胚係突變分布在密碼子200到1600之間，很少發生在1600以外。
根據胚係突變的類型，可以確定第二次打擊的性質。例如，如果胚係突變發生在1194和1392之間，那麼大腸癌的發展過程中等位基因的缺失被選擇為第二次打擊的可能性就很大。但如果胚係突變位於該區域之外，腫瘤形成中第二次打擊最有可能在突變簇區，產生截短突變。
三、FAP基因型與表型的關係
遺傳的位占與FAP的臨床表現聯係。
重型息肉病結腸直腸息肉）病人的突變通常在密碼子1250與1460之間；
有些病人具有類似的表型，但突變卻在外顯子6的密碼子223，或者外顯子11的密碼子486和499；
在密碼子1309和靠近3'端的突變易引起特殊的重型表型，病人具較早的發病年齡。
FAP病人結腸外表現如纖維狀瘤、骨瘤、表皮樣囊腫和上消化道息肉最常見的突變發生在密碼子1445~1578之間或1395~1493之間。
肝胚細胞瘤的突變聚集在基因的端。
因此，利用基因型和表型的密切關係，針對這些非常可能的突變區而非整個FAP基因進行基因檢測將會成為一種越發重要的方法。同時，胚係突變產生大量不同的臨床症狀促使人們去尋找其他影響嚴重性的修飾基因。
四、的其他變化
APC基因除了胚係突變外，它的誤意突變，如II307K，EI317K、體細胞突變和啟動子的過度甲基化也會引起結腸直腸癌。
五、APC蛋白的結構與功能
處蛋白含有-端的寡聚體形成區和—油110區域，中央部分的1533和2033重複，以及端的堿性區域、281結合位點和蛋白結合位點。
APC蛋白的多區域使它能夠與許多蛋白質合作發揮作用。是信號係統的成員之一，間時在細胞與細胞間黏附，微管細胞骨架穩定性，細胞周期調控及細胞凋亡中起一定作用。蛋白的每個區域都與它的功能有重要關係。
1.寡聚體形成區該區域位於APC蛋白的端，含有7價元素的重複，使得野生型APC蛋白與野生型或截短的突變體都可以形成二聚體。趴的氨基酸殘基6~57是寡聚體形成不可缺少的。該區還含有一個核外輸信號。
2.區域該區有7個重複組成，它與蛋白磷酸酶2.4的調節亞基856結合，APC是糖原合成酶激酶的拮抗物。區域很可能是細胞生存所必需的，但不可能在腫瘤抑製功能中起完整的作用。區域1和2占基因前部的1/3。
氨基酸重複15-氨基酸信號出現在氨基酸殘基1020到1169，提供的結合位點。氨基酸重複基因的中央區含有一係列的7個單位的20氨基酸重複，每個都攜帶信號帶有這些重複的APC片段可以結合但隻有一個20氨基酸重複是結合必需的。像15-氨基酸重複一樣，伽114隻有在每個位點被磷酸化後，才與的這些2083位點結合。13-031611與APC和3x1x1結合成複合物，促使自身的絲氨酸和蘇氨酸殘基憐酸化。