陰性測度結果和沒有突變檢出的意義：已知的家族性突變檢測結果為陰性的病人沒有發生的風險，因為這是結論性的陰性檢查結果。以後的癌症監控應如一般人群那樣進行。
有關基因或被測試基因中“沒有檢出突變”的測試結果的解釋甚至比―更複雜。主要原因是結腸癌異質性的不同類型（基因的、部位的對偶基因的）以及所要的測試方法的精確度。常常要進行一個以上的篩選以強化對家族中存在錯誤搭配修複基因突變的懷疑。
突變討論那樣，陰性測試結果以及“沒有檢出突變”結果及其意義之間的差別取決於是否以前在家族中區分出突變。結果的解釋也取決於使用的檢測方法以及分析是怎樣有效地進行。例如使用測序的方法，“全色標準”的技術，進行多個家族成員的04測試時，或者進行人群研究以便準確地解釋患病家族成員的結果時，可能必須搜尋數據庫。整體而言，遺傳測試是準確的但結果的解釋可能不是結論性的。
在測序前，測試微衛星不穩定性可能是值得投入的。不過結果為陰性不能排除一個引發的基因發生突變的可能性。如果測序沒有發現碰中沒有異常現象，則需進行少見的引發基因的分析，並且依賴於進行遺傳測試的實驗室的可用性。整體而言，缺乏研究經費或興趣降低了在家族中區分出突變的可能性。
遺傳測試可能是高度特異的，但也是相當不靈敏的，如果家族中沒有區分出突變，則結果的解釋可能不那麼簡單。在這種情況下，病人需要理解真正的陰性結果和暫時的陰性結果之間的區別。模棱兩可的測試結果可能比陽性測試結果更會令人煩惱。另外，遺傳測試常常得出有可能的結果，也就是說，突變攜帶者並不肯定地知道是否以及何時會發生惡變。例如，MSI12性突變攜帶者到70歲時發生癌症的風險是70%。了解處於發生特高風險之中的心理負擔可能超出幹預可能的好處。
人群需要在測試前了解遺傳測試結果的意義和可能的影響。因此，在開始測試前必須描述參與遺傳研究的利益和風險。早期檢出結腸直腸癌或進行預防性手術或兩者的結合可以挽救生命。監控或手術可以目標指向發生瘤生成的特殊部位，取決於基因的特性。例如，家族成員發生子宮內膜癌的風險比患同樣病症的一般人群增加10倍，發病年齡提前10~15年。這個信息是重要的，因為如果早治療則子宮內膜癌的死亡率和發病率都較低。
檢查一個人的DNA可能有超出被檢查的結果。與其他醫學檢測不同，遺傳測試可以揭示關於我們自己的信息以及關於我們與其共有的遺傳傳代物的親屬的信息。遺傳測試應是自願的，應當完全告知有關情況。
與其他醫學信息一樣，遺傳信息必須始終是可信的。遺傳信息既是個人的又是家族的，因而往往產生隱私和預先警告家族成員的責任問題之間的衝突。例如，有一個家族，其家族病史符合臨床標準而且其姑母是惟一健在的患病的家族成員，最為理想的是首先對她提供測試，如果她同意，應對其區分出突變，然後對未患病的家族成員提供測試。如果她拒絕了測試，而家族中她的直係親屬要求在她不知情的情況下分析她姑母的組織樣本並將結果用於確定對其本人的評估，其他家族成員可以通過沒試姑母的組織得到信息，但是她的隱私權和自主權超過了他們的知情權。很清楚的是家族中其他成員將從測試中受益，因為他攜帶錯誤搭配修複基因的風險是50%。這個例子描述了遺傳測試所提出的幾個關鍵問題，第一個問題，有時遺傳測試結果需要在另一個家族成員結果出現疾病情況下進行解釋。第二個問題：家族成員應當獨立自主地協商。第三個問題：應當遵循每個成員關於測試的決定，而不受其他成員的強迫。第四個問題，遺傳測試結果有家族性意義。
結論：遺傳性結腸直腸癌易感性風險增加的人群的管理很複雜。關於遺傳信息的知識可以對病人護理中幾個階段的臨床管理發揮作用。取得並解釋遺傳信息可能是個長期過程。如果開始懷疑遺傳易感性時，有結腸直腸癌家族史的家庭應介紹去進行遺傳谘詢。涉及外科醫師、內科醫師、遺傳學家和遺傳谘詢師，使用分子診斷實驗室進行工作。在這一章中，我們的注意力集中在遺傳測試的解釋上並且強調了完全的遺傳谘詢對於避免危害和突出遺傳測試對於病人的好處方麵所起的作用。