“人類基因組計劃”是人類科學史上一次偉大的創舉。它與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃。1999年，我國獲準加入了人類基因組計劃，成為參與這一計劃的唯一發展中國家。
人類基因組計劃是由美國科學家於1985年率先提出、於1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一投資達30億美元的計劃。按照這個計劃的設想，在2005年，要把人體內約10萬個基因的密碼全部解開，同時繪製出人類基因的譜圖。
人類基因組計劃的研究目標包括遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜和基因圖譜的繪製。遺傳圖譜主要是用遺傳標簽來確定基因在染色體上的排列；物理圖譜是通過對構成基因組的DNA分子進行測定而繪製的。隨著遺傳圖譜和物理圖譜的完成，測序就成為重中之重的工作。通過測序就可以得到基因組的序列圖譜。而基因圖譜是在識別基因組所包含的蛋白質編碼序列的基礎上繪製的結合有關基因序列、位置及表達模式等信息的圖譜。
1999年，中科院遺傳所人類基因組中心向美國國立衛生院提出了申請。隨後，人類基因組計劃網址公布了中國“1%”申請成功的消息。繼美、英、法、德、日之後，中國成了人類基因組計劃的第六個參與國。中國的“1%”任務位於3號染色體上，中國南方鼻咽癌發病率高，而與此相關的基因正在3號染色體上。
測序任務於1999年的9月9日正式啟動。中科院遺傳所承擔這個測序任務的55%，國家北方人類基因組中心承擔20%，國家南方人類基因組中心承擔25%。
經過中國科學家的努力研究，國際人類基因組計劃中國部分“完成圖”提前兩年繪成，並於2001年8月26日通過了由國家科技部和中國科學院聯合組織的專家驗收。所有數據已經遞交到國際基因數據庫中，可被全球科學家和研究者直接免費享用。
中國科學家為完成所承擔的工作，共測定了3.84億個堿基，相當於將所負責的區域重複測定了12次以上，並對被國際同行稱為“北京區域”的這一部分進行了詳細分析，所有指標達到了“國際人類基因組計劃”協作組對“完成圖”的要求。
國際人類基因組計劃中國部分的完成表明，我國在基因組學研究領域已經達到了國際先進水平，不僅充分顯示了我國積極參與國際合作重大課題的創新思維與創新策略，也顯示了我國科學家在科學探索、科研體製方麵的創新精神。中國的參與改變了人類基因組研究的國際格局，受到了國際同行，特別是參與人類基因組計劃的各個中心以及發展中國家的歡迎與稱頌。更為重要的是，通過參與而分享了國際人類基因組的資源與技術，形成了我國自己的接近於世界水平的基因組研究的實力。
人類基因組計劃的完成對於人類認識自身，提高健康水平，推動生命科學、醫學、生物技術、製藥業、農業等的發展，具有極其重要的意義。在隨後的研究中，我國科學家還會分析中國人疾病相關基因及其多樣性，測定對於中國具有特殊意義的其他生物的基因組，如水稻、家豬等。這些工作將對我國的生命科學研究和生物產業的發展具有重大的意義。
科海拾貝
基因治療是將人的正常基因或有治療作用的基因通過一定方式導入人體靶細胞以糾正基因的缺陷或者發揮治療作用，從而達到治療疾病的目的。基因治療與常規治療方法不同：一般意義上疾病的治療針對的是各種異常症狀，而基因治療針對的是病症的根源--異常的基因本身。