正文 第6章 北京直立人遺址與人類起源的探索(5)(3 / 3)

第一,所有現代人群所具有的mtDNA類型都起源於單一的祖先。這一點是根據mtDNA本身的特點而確定的。假設我們調查一個現代人群並發現有n種mtDNA類型,如果向前追溯並調查這一群體的上一代,至多也隻能發現n種mtDNA類型(不考慮n種以外的其他mtDNA類型,因為其他的mtDNA類型並不代表現今的這一群體,是絕滅的類型)。如果我們繼續向前追溯,在某一代會發現隻有n-1種現今的mtDNA類型。這是因為在這一代發生了突變,因而產生了新的mtDNA類型。換言之,兩種存在於下一代mtDNA類型將在此發生接合(coalesced)。這一過程不斷重複,最終直至所有當前這一所具有的n種mtDNA類型接合成一個祖先。這就是所有現代人類mtDNA類型的共同祖先。以上觀點包含有幾方麵的含義:由於mtDNA是母係遺傳,所以這一mtDNA的祖先應該是一名婦女。這一mtDNA祖先並非是生存於當時的唯一個體,她是當時一個群體中的一員。然而,與她相同時代的其他mtDNA類型由於沒有留下後代或僅僅留有男性後代,因而最終絕滅。這一mtDNA祖先並非是出現於地球上的第一個女人。與當時的其他人一樣,她也有其自己的祖先。但是,她代表著所有現代mtDNA類型的接合點。她並未對各現代人群的其他基因或DNA片段有任何貢獻。雖然每一個基因或DNA片段都有其共同祖先,但這些祖先都是生存於不同時代的不同個體。

第二,這一祖先大概生活在非洲。伯克利研究組原先從祖先來自非洲、歐洲、亞洲、新幾內亞和澳大利亞土著5個地理人群共147名婦女胎盤細胞中提取了高純化mtDNA。然後使用12種高分辨率限製性內切酶構建成限製性酶圖譜。據此,進一步劃分為133個類型。結果顯示:在133個類型中,有7個類型為一個個體以上的人所具有,但沒有任何個體擁有一個以上類型。並且在這7個共享類型中,每一型均為同一群體中的個體共享。沒有任何一型出現於兩個不同群體中。

這表明mtDNA類型具有明顯的種族特異性。由於mtDNA具有單倍體母係遺傳的特點,所有新的變異都來源於突變。造成兩個mtDNA類型的突變數量就反映了他們之間的關係密切程度或他們共同祖先生存距今的遠久程度。因此,以一個單一突變為區別的兩個mtDNA類型之間的密切相關程度比他們中的任何一個與相差為兩個突變的第三個mtDNA類型之間的密切相關程度要大得多。基於這一原理,他們采用係統發生分析建立了表示這些個體mtDNA類型相互關係的係統樹。這一係統樹具有一個共同的祖先,但分為兩大分支,一支隻含有非洲人mtDNA類型,而另一支則由包括非洲類型在內的參加分析的所有mtDNA類型組成。

據此,他們提出:非洲是現代人類mtDNA祖先的起源地,並由此擴散到世界各地。

這一結果發表後,一些學者注意到了該研究在方法上的缺陷。這些缺陷包括:

采用限製性分析的間接方法來對比mtDNA;使用了居住在美國黑人來代表非洲人mtDNA;在係統分類上采用了落後的中點法;及未能提供統計檢驗等。因而,該研究組采用先進的PCR方法和mtDNA測序法對包括121名非洲土著在內的189名個體mtDNA控製區兩個高變片段進行了重新分析。在係統分析上采用增加黑猩猩mtDNA序列一同分析的組外法,並進行了統計檢驗。結果完全支持現代人類mtDNA祖先起源於非洲的結論。

伯克利研究組提出的支持現代人起源於非洲的另一個重要證據來自對mtDNA序列歧異(Sequence divergence)的研究。對世界範圍內人類mtDNA變異的研究顯示:非洲人群具有最大的mtDNA序列歧異程度,其次為亞洲人和歐洲人。由於mtDNA序列歧異直接反應了隨時間變化而積累於群體內部的mtDNA突變的數量,所以非洲人擁有最大的mtDNA序列歧異就意味著他們積累了最多的mtDNA突變,即非洲人是最古老的人類。