本病病因尚不清楚，一般認為屬遺傳性疾患，以常染色體顯性遺傳為主。是由遺傳性中胚層發育障礙造成的結締組織異常，累及鞏膜、骨骼、韌帶等而出現相應症狀，由於結締組織廣泛分布於全身，所以患者常有多組織、多器官的改變。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數為單發病例，可能為基因突變所致。具體到該患者，經過追問患兒母親得知，其在懷孕初期曾因牙痛口服牛黃上清丸，不排除患兒的發病和此有關。
護士長程宏：病理變化有哪些？
護士秦淑慧：膠原纖維是維持骨韌性的重要成分，在成骨細胞內先合成前膠原，再分泌到細胞外基質中，經酶催化而轉變為原膠原，進一步有規則地合成膠原微纖維，發揮其特有的生理功能。脊椎動物體內有第四型原膠原，當缺乏第四型原膠原，可致成骨障礙，發生骨質軟化，出現骨量減少和全身結締組織發育不全。作為人體細胞外基質的主要成分，網織纖維形成後，膠原不會成熟，因此成骨不全的膠原似網狀纖維。
護士長程宏：具體臨床表現有哪些？
護士李世美：開始行走的年齡較遲。一般很少來就醫，隻有在骨折後才來就診，表現在：
1.體形喪失：這主要是由於肢體的骨折發生畸形愈合，在骨折處發生成角和重疊，脊柱有顯著後凸。骨脆弱是本症最突出的表現，易發生肌肉牽拉，也會引起骨折。嚴重的先天性成骨不全可有數十次骨折。下肢發生骨折比上肢多。骨折愈合速度正常。一處可有幾次骨折。畸形愈合失用性萎縮將加重肢體的畸形，使肢體外形喪失。
2.頭畸形：前額寬闊，頂骨與顳骨隆起，枕骨下垂。顱蓋的隆起使顱麵失去平衡，麵部呈三角形，耳朵向外向下變位，使頭顱形成“軍盔”狀。
3.藍鞏膜：雖不是所有患者都有藍色鞏膜，但這種體征較普遍。鞏膜變得非常薄而透明，使眼內的色素透出來，顏色可自深天藍色至藍白色。有時白色鞏膜環繞角膜形成一個環，猶如土星光環，故稱為“土星環”。
4.結締組織鬆弛：由於韌帶和關節鬆弛，關節活動幅度超過正常。肌肉張力也減弱。皮膚變薄，毛細血管脆弱，常出現皮下出血，傷口愈合力較差，形成的瘢痕寬而粗。患兒常伴有韌帶鬆弛，可導致髕骨複發性脫位，致易經常跌跤和骨折，脊柱韌帶鬆弛可引起椎體的壓迫性骨折，造成脊柱後凸和側凸。
5.牙齒變化：牙的釉質基本正常，但牙本質缺乏。
護士長程宏：有哪些治療方法？
護士薛瑞芳：目前尚無特效治療方法，主要藥物包括氟化物維生素D、降鈣素和性激素等，但效果均不肯定。最近文獻中報道采用生長激素及二磷酸鹽治療也取得一定療效。前者的作用主要是促進身高增長和膠原合成，後者的作用則是抑製骨吸收。也有人對嚴重成骨不全患者行異體骨髓移植，以期增加生長和骨密度。有報道行“下肢多段截骨加髓內釘內固定”以糾正長骨畸形，術後隨訪，效果良好。綜合康複加上手術治療也可以收到較好的結果。
護士仇麗曼：美國用幹細胞移植治療脆骨病的方法已成功，通過移植他人的健康幹細胞從基因上來治療脆骨病。
護士長程宏：該患者采用了哪種藥物治療？
護士王琦：該患兒在治療過程中使用了鹿瓜多肽注射液。鹿瓜多肽注射液含有多種骨生長因子，包括骨形態生成蛋白，或纖維細胞生長因子、β-轉化生長因子等。藥理作用是調節骨的代謝、刺激或骨細胞的增生，促進新生骨的形成，調節鈣磷代謝，增加骨鈣沉積，通過鹿瓜多肽應用因子臨床觀察治療和統計學分析表明：治療效果顯著，藥物安全性良好。
護士長程宏：對，隻有認真了解病因、病理、藥物機製，才能更好地指導護理工作，才能把健康教育落到實處，該患者的護理效果如何？
護士張姍姍：
1.患者疼痛減輕，舒適感增加。
2.患者未發生管路脫出及感染。
3.患者未發生壓瘡、再次骨折。
4.患者能按指導完成功能鍛煉。
5.患者情緒穩定，能積極配合治療。
護士長程宏：好，今天的查房就到這裏。成骨不全症比較少見，通過這次護理查房，我們大家都了解了該病的疾病特點，今後能為患者提供更有針對性的護理措施，希望大家把工作做得更加細致，更加到位。
（程 宏 薛瑞芳）