19先天性卵巢發育不全綜合征的症狀是什麼？
典型的特納氏綜合征身高增長緩慢，呈現身高、體重落後，成人後身高隻有135~140cm。其主要臨床特征主要為後發際低，50%有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻和多痣等症狀。約1/3患兒伴有心髒病，外生殖器一直保持嬰兒型，小陰唇發育不良，子宮不能觸及，但大部分患兒智能正常。
20先天性卵巢發育不全綜合征如何治療？
改善身高和促進性征發育是保證患兒心理健康的重要措施。診斷明確後，即可用基因重組人生長激素進行皮下注射，使患兒明顯長高。當患兒骨齡達12歲以上時即可給予口服小劑量雌激素治療，以促使乳房和外陰發育。
21先天性卵巢發育不全綜合征經過治療可以生孩子嗎？
典型的特納氏綜合征隻能改善外形與表象而不能使其具有生育能力。極少數嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流產率和死胎率極高，且1/3活產子代患有染色體畸變。
22什麼是先天性睾丸發育不全綜合征？
這是一種男孩子患的病，又叫克氏綜合征。病因是由於多了一條或幾條性染色體。正常男性性染色體為XY，而克氏綜合征常見核型為47，XXY。不論核型中有多少條X染色體，隻要有一條Y染色體，患兒總是男性表型，但有些方麵卻是與女性相似。
23先天性睾丸發育不全綜合征有什麼表現？
患兒出生時正常，其身材在兒童期已較高，呈瘦長型。皮膚細嫩，音調高尖，陰毛及脂肪分布呈女性型，陰莖較小，睾丸小且較硬，並可有乳房發育。大多數患兒性格內向，智能稍差。血清雄性激素水平低下，沒有生育能力。在年齡達11~12歲時，可采用雄性激素治療。
24什麼是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症是一種較常見的氨基酸代謝異常病。人吃進去的食物要變成為身體可以利用的小分子，需要成千上萬的酶來參與。食物裏含有苯丙氨酸，如果肝髒缺乏讓苯丙氨酸代謝的酶，它就會堆積並從一些非正常的途徑代謝，血裏的苯丙氨酸和其他代謝物濃度就會很高，尿裏會排出很多苯丙酮酸，所以叫苯丙酮尿症，是常染色體隱性遺傳的。
25苯丙酮尿症有什麼表現？
孩子出生時正常，吃奶3~4個月後開始出現不同程度的智力落後，表情呆滯，易激惹，可伴有驚厥，頭發逐漸變黃，沒有光澤，皮膚很白，尿有“鼠臭”味。不治療的話，大都發展為嚴重的智力障礙。
26苯丙酮尿症能治療嗎？
能，主要是飲食治療。嬰兒時吃特製的低苯丙氨酸奶粉，幼兒應以低蛋白食物為主，以減少腦損傷。飲食控製要持續到青春期以後。具體的治療細節及注意事項仍需谘詢有經驗的遺傳代謝專業臨床醫師。
27什麼是肝豆狀核變性？
肝豆狀核變性又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病，發病率約為1/10萬~2/10萬，以不同程度的肝細胞損害、腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著環（即K-F環）為其臨床特征。
28肝豆狀核變性有哪些症狀？
其症狀複雜多樣。一般到6~8歲以後，逐漸出現肝髒受損症狀，主要有疲乏，食欲不振，嘔吐，黃疸，浮腫或腹水等。其中有部分病例可能並發病毒性肝炎，有少數迅速發展為急性肝功能衰竭。約15%本病患兒在出現肝病症狀前可發生溶血性貧血。在12歲以後逐漸出現構語困難、動作笨拙或不自主運動、表情呆板、吞咽困難、肌張力改變等，晚期可有行為異常和智能障礙。還可能出現腎病症狀包括腎結石、蛋白尿、血尿、腎小管酸中毒等症狀。
29肝豆狀核變性如何治療？
治療原則主要是減少銅的攝入和增加銅的排出。不宜進食動物內髒、魚蝦海鮮和堅果等含銅高的食物，服用鋅劑以減少腸道銅的吸收，服用青黴胺以輔助銅的排出。家長和患兒一定要努力長期規則治療，否則發生急性肝功能衰竭或代償性肝硬化，會危及生命。