人體細胞的染色體上有許多遺傳因子，叫基因。每條染色體約有2000多個基因，按一定的順序呈直線排列，占有一定位置，叫基因座。基因又由DNA分子組成，DNA分子中化學物質的排列順序組成遺傳密碼，不同的基因攜帶不同的遺傳信息。
11什麼是基因突變？
即DNA分子內堿基排列或組合的改變，DNA的遺傳密碼有了變化，使遺傳信息發生誤差，以致不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，造成人體內酶的缺陷或蛋白質異常，從而引起遺傳性疾病，這種變化就是基因突變。
12什麼情況下要檢查染色體？
如果患兒有麵容異常，肌張力低下，通貫手，草鞋腳，小指的中節發育不全，頸蹼，嚴重智能落後，性器官異常或性發育不良等症狀，一般提示染色體病的可能性大，應該做染色體核型分析。
在下列情況下，懷孕的母親應該在孕14~20周時做羊水細胞培養及染色體檢查：已生育過一個先天愚型或其他染色體病的患兒者；夫妻倆有染色體異常者；曾有多次原因不明的流產、早產或死胎者；年齡在35歲以上或有羊水過多者；在懷孕前期或早期接受較大劑量的放射線，服用某些藥物或有病毒感染者。
13什麼情況下應該到醫院進行遺傳谘詢？
自己有遺傳病或家庭成員有遺傳病；家有發育畸形的兒童；家族中多次出現原因不明的疾病；懷疑有染色體異常的家庭，母親有非婦科原因的反複流產；性發育異常或不孕；近親結婚等都應到醫院進行遺傳谘詢。
14什麼情況下應該到醫院進行產前檢查？
產前檢查包括對宮內的胎兒進行B型超聲檢查、細胞遺傳學和生化檢查，以確診是否有顱骨、脊椎畸形、染色體畸變或生化代謝缺陷。羊水檢查一般在孕期16~20周，胎盤檢查在8~10周。
15遺傳性疾病的治療原則是什麼？
染色體畸變所引起的各種綜合征多有智力障礙，因為每一個細胞都含有異常的染色體，故目前尚無有效的治療方法，隻能對症治療，如控製感染，加強鍛煉等。
對有些遺傳性疾病，尤其是遺傳代謝病，已有一定的治療方法，如能早期診斷，及時采取措施，在防止發病及控製症狀方麵可取得一定效果。采用飲食及藥物療法，其主要原則為限其所忌，排其所餘、補其所缺。早期治療，防止腦損傷，孩子可以基本正常生長發育，家庭和社會都因此受益，所以國家十分重視新生兒篩查。準爸爸、媽媽們應該創造條件讓新生寶寶得到篩查的機會。
16什麼是先天愚型？
又叫21-三體綜合征或唐氏綜合征，是小兒染色體病中最常見的一種病症，屬常染色體畸形，活嬰中發病率約1/600~1/800。這種孩子一般以不同程度的智能發育落後，生長發育落後，運動發育落後引起父母的注意。有典型的麵容，如兩眼裂外側上斜，鼻梁低平，眼距較寬，嘴小唇厚，伸舌流涎，耳廓小。並伴有其他身體特點，如肢體短小，手指粗短，小指短且向內彎曲，常有通貫手，肌張力低下，關節柔軟，腹膨隆，可有臍疝，還可伴有先天性心髒病、消化道畸形等。
17有了一個先天愚型的孩子，再生孩子，還會是先天愚型嗎？
先天愚型分為3型：標準型、易位型、嵌合體型。標準型的再發生風險為1%，母親年齡愈大，風險率愈高。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者，如父母親為平衡易位者，則每一胎的風險率為4%~10%；極少數易位攜帶者的孩子有100%患病。通過取患兒血做染色體核形分析，可以知道分型，從而判斷下一胎的患病風險。
18什麼是先天性卵巢發育不全綜合征？
典型的又叫特納氏綜合征。內分泌、遺傳代謝門診的醫生經常會接診一些身材矮小、12~13歲仍沒有性發育的女孩子，讓她們做染色體核型分析、子宮卵巢B超、取血查垂體的激素水平，這時醫生考慮的就是特納氏綜合征。
正常女孩子有兩條X染色體，而典型的特納氏綜合征患兒隻有一條。患者沒有卵巢組織，缺乏女性激素，導致第二性征不發育和原發性閉經。不典型的為嵌合型，即身體內存在兩種細胞核型，一部分為正常的，而其餘的不正常。正常細胞占的比例越高，孩子越接近正常。