1什麼是遺傳和變異？
父母生下的孩子與他們不論是長相、身材還是性格特點、生理功能上都很相似，這種現象就是遺傳。但是，孩子之間及孩子與父母之間不會完全相同，總是有所差異，這就是變異。而遺傳和變異的物質基礎就是染色體和基因。
2什麼是遺傳性疾病？
孩子的生命來自父母，帶有父親特征的精子和攜有母親特性的卵子相結合，再不斷分裂增殖就成了一個新的生命。父親與母親本人可能外表都很健康，但如果精子、卵子有隱藏的異常，或精子、卵子都正常，但在分裂過程中出現問題，例如該分開的沒有分開，或在細胞分裂時丟失某些成分，或在分裂時由於某些外在因素的作用發生了變化，總之，隻要孩子的遺傳物質出現異常引起的疾病，都叫遺傳性疾病。
有些家長，發現孩子患有遺傳性疾病時，總是刨根問底地要弄清，來自母親還是來自父親，實際上，孩子的遺傳性疾病可能來自一方，也可能來自雙方，還有可能父母沒問題而受精卵分裂出現異常。
3什麼是遺傳性代謝病？
遺傳代謝病是人體內酶的遺傳性缺陷而產生的疾病，如氨基酸、糖類及脂類代謝病等。一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表現的各種代謝缺陷病。
4孩子擁有的遺傳物質有哪些？
父母的精子和卵子結合的受精卵包含了孩子的全部遺傳信息。人體是由成千上萬的細胞組成的，正常人每個細胞內都含有46條染色體，父母的遺傳信息就是靠染色體傳給自己孩子的。精子攜帶父親的一半遺傳物質——23條染色體，卵子攜帶母親的一半遺傳物質——23條染色體，精子和卵子相結合形成新的含有46條染色體的受精卵，受精卵再分裂，將46條染色體傳給身體的每一個細胞。在生命形成的過程中，不論染色體或基因出問題，都可能引起嚴重的遺傳性疾病。
5什麼是染色體？
染色體是人體遺傳信息的載體。每個人體細胞擁有23對（46條）染色體，其中兩條決定性別的，叫性染色體，另外22對（44條）則為常染色體。男孩的性染色體為XY，女孩為XX。將一個身體細胞的全部染色體按一定方式排列起來，就叫染色體核型。在醫院，醫生叫抽血查染色體，就是將血裏的白細胞中的染色體排列後與正常核型相比以發現問題的方法。
6什麼是常染色體顯性遺傳？
如果父母中一方的常染色體帶有病理性基因，並患有這個基因引起的疾病，隻有一個這樣的基因傳給孩子，孩子就會患同樣的病。這就是常染色體顯性遺傳。這種遺傳方式遺傳的疾病是代代相傳的。
7什麼是常染色體隱性遺傳？
這是指隻有父母雙方的常染色體都帶有病理性基因時，才會患這個基因引起的疾病。而帶有一個這樣的病理基因，並不會發病，卻能將病理基因傳給子代，所以叫攜帶者。在近親結婚時這種情況出現的風險明顯增大。
8什麼是染色體畸變？
因為先天性染色體數目異常或結構畸變而形成的疾病。因為每條染色體上有很多重要基因，它的畸變必然會導致許多基因的缺失或增加，從而產生各種異常形狀的綜合征，多數為多發畸形、生長遲緩和智能障礙等表現。所以一旦出現上述情況，應該向醫生谘詢並做染色體檢測等相關檢查。
9哪些因素會引起染色體畸變？
①母親受孕時年齡過大：媽媽年齡越大，孩子發生染色體病的可能性越大，這可能與母親卵子老化有關。②放射線：人體染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線後，孩子發生染色體畸變的危險性會增加。③病毒感染：傳染性單核細胞增多症、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體異常。④化學因素：許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。⑤遺傳因素：染色體異常的父母可能遺傳給下一代。
10什麼是基因？