●什麼是內分泌係統？
內分泌係統是人體內神經係統以外的另一個重要的機能調節係統。人體內分泌係統包括垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、胸腺、腎上腺、鬆果體等內分泌腺，還包括一些分散在其它器官組織中的散在的內分泌細胞團塊，如消化道粘膜中分散存在的內分泌細胞（胰島是屬於內分泌腺還是分散的內分泌組織，看法尚不完全統一）。內分泌係統與神經係統密切配合，共同調節機體的新陳代謝、生長發育和對環境的適應。內分泌係統靠激素通過體液調節方式起作用，其特點是作用廣泛、持久。
●什麼是內分泌激素？內分泌激素有哪些？
內分泌激素是由一係列高度分化的內分泌細胞所合成和分泌的化學信使，是一種參與細胞內外聯係的內源性信息分子和調控分子，進入血液或細胞間起著傳遞信息的作用。在一定生理作用下，作用於靶細胞引起生物效益，並對機體生理代謝活動起調節作用。根據激素的化學結構可分為4類：（1）蛋白質或多肽激素（如胰島素、胃泌素、神經生長因子等）；（2）固醇類激素（如孕酮、雌二醇、維生素D及其代謝產物）；（3）氨基酸衍生物（如5－羥色胺、褪黑素為色氨酸衍生物、多巴胺、腎上腺素、甲狀腺素為酪氨酸衍生物）；（4）脂肪酸衍生物（如前列腺素、血栓素等）。
●什麼是生長激素？
人體生長激素（GH）是由腺垂體生長激素細胞（嗜酸細胞）分泌的，由191個氨基酸組成的非糖化多肽，是腺垂體中含量最多的激素。GH呈脈衝式分泌，具有晝夜節律，同時受到運動、應激狀態、代謝產物（如血糖、蛋白質）的影響。具有抑製蛋白質分解，維持氮平衡，刺激外周組織對葡萄糖的攝取和利用，抑製脂肪分解；直接刺激骨骺生長板的前軟骨細胞或生發層細胞，使軟骨細胞克隆擴增、肥大，形成成骨細胞促使骨生長的作用。
●什麼是生長激素缺乏症？
因垂體前葉分泌生長激素不足導致小兒身高低於同年齡、同性別和同地區正常健康兒童平均身高的2個標準差（－2SD）以上或者第3百分位以下，即原發性生長激素缺乏症，亦稱垂體性侏儒，是臨床常見的內分泌激素缺乏症之一。病史常有新生兒期低血糖發作、黃疸延遲、小陰莖史；顱腦照射、顱腦損傷及中樞神經係統感染史；近親婚配、顱麵中線異常史。其生長速率低於正常速率1SD，一般＜2歲生長速率低於7cm/年，4.5歲至青春期開始生長速率低於5cm/年，青春期生長速率低於6cm/年；臨床表現為體態勻稱性矮小、幼稚、皮下脂肪較豐滿、麵痣較多、部分伴有中樞性尿崩，但智力正常。應用藥物行生長激素刺激試驗，GH峰值＜10ng/ml，磁共振成像（MRI）顯示腺垂體縮小，骨齡較正常實際年齡＜2歲以上，但必須除外先天性甲狀腺功能低下、染色體畸變和慢性肝腎疾病。
●導致生長激素分泌障礙的原因有哪些？
人類生長發育過程中，受到多種因素調節和控製，而生長激素的分泌對身高的影響起著十分重要的作用，因此生長激素的分泌障礙將嚴重影響兒童的最終身高，導致其分泌障礙的原因有：（1）皮質功能異常：如生長激素神經分泌功能障礙和神經傳遞缺陷；（2）下丘腦性生長激素缺乏症：如炎症性、產傷、外傷、浸潤性、激素誘導（糖皮質激素或性激素）、腫瘤（淋巴瘤、白血病或轉移腫瘤）；（3）垂體性生長激素缺乏：如垂體解剖缺陷、生長激素基因突變、腦損失和特發性等。
●導致生長障礙的原因有哪些？
生長障礙的原因很多，從內分泌方麵主要有以下疾病：（1）生長激素－胰島素生長因子－胰島素樣生長因子結合蛋白軸的病變；特發性垂體性生長激素缺乏症及生長軸有關基因的缺陷；（2）生長激素不敏感或抵抗綜合征；（3）Turner綜合征；（4）Laron綜合征；（5）家族性生長激素缺乏症；（6）宮內發育遲緩；（7）家族性身材矮小；（8）精神心理性身材矮小；（9）體製性青春期發育延遲；（10）各種慢性疾病，先天性軟骨發育不全；（11）其他內分泌疾病如（甲狀腺功能減低症、性早熟）；（12）特發性矮小。
●如何判斷身材矮小？
身材矮小是指在相似環境下，兒童（或成人）的身高較正常的同種族、同年齡、同性別的人群身高均值低2個標準差（-2SD）以上或處於第3百分位以下者。
●哪些疾病可以使用生長激素進行治療？
目前通過美國食品藥品監督局（FDA）批準可以使用生長激素治療的疾病包括以下6種：（1）生長激素缺乏性矮小；（2）特發性矮小；（3）Turner綜合征；（4）宮內發育遲緩；（5）中樞性性早熟；（6）先天性軟骨發育不全。
●什麼是性早熟？
我國目前規定女孩在8歲、男孩在9歲前呈現性發育征象即為性早熟。性早熟分為中樞性性早熟或促性腺素依賴性性早熟、非促性腺素依賴性性早熟和假性性早熟。
●為什麼性早熟患兒的最終身高偏矮？
性早熟患兒在早期，由於性激素提前大量分泌，此時生長速度比同齡同性別兒童明顯加快，身高明顯增加，而且骨齡比實際年齡提前，但是由於性激素的作用，使骨骺提前閉合，生長提前停止，導致成年最終身材矮小。
●為什麼要重視男性性早熟？
因為男性性早熟中真性性早熟有大約25～90％會存在器質性病變，造成中樞性性早熟的顱內器質性損害在下丘腦後部的灰結構區域和鬆果體，常見的是下丘腦錯構瘤、膠質瘤、鬆果體瘤；假性性早熟則繼發於先天性腎上腺皮質增生症，腎上腺雄激素分泌性腫瘤、睾丸間質細胞瘤、皮質類固醇激素抵抗綜合征；肝髒、睾丸、腹膜後的分泌HCG的腫瘤，甲狀腺功能低下；另外還有家族性男性性早熟，McCune-Albright綜合征等。這些伴有性早熟表現的其原發性疾病可能帶給患兒更大的危害，甚至威脅生命，因此要引起足夠的重視。
●性早熟如何治療？
對有可能引起成年期矮身材、或有心理障礙者或兩者兼有的中樞性性早熟患者應進行必要的治療。藥物主要用促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa），可以抑製青春期進展，目的是延緩骨骼成熟和提高最終成年期身高。對家族性男性性早熟可選用甲羥孕酮、酮康唑、螺內酯並可聯合應用促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa），對McCune-Albright綜合征可選用皋內酯、酮康唑、阿那曲唑、他莫昔芬等。假性性早熟除男性乳房女性化外，一般不需要治療，但要充分追蹤觀察與真性性早熟相鑒別。
●什麼是肥胖症及評判方法？
肥胖症的定義是人體能量代謝的失衡，即長期能量攝入超過消耗，導致身體脂肪含量過多為特征的慢性疾病。評判方法為（1）體塊指數（BMI）：在同年齡同性別兒童的體塊指數（BMI=體重/身高的平方，kg/㎡）的85百分位以上為超重，95百分位以上為肥胖。此種方法為目前最廣泛應用的指標。（2）身高－體重法：體重超過同性別，同年齡身高－體重標準20％為肥胖，20％為輕度；30％為中度；40％為重度；50％為極重度。（3）腰圍－臀圍比值（W/H）：成年男性＞0.9；女性＞0.8為中心性肥胖。（4）皮褶厚度：測定不同部位皮下脂肪的厚度，一般可反應肥胖程度，常測定部位有肩胛下、腹部、肱二頭肌及肱三頭肌，采用CT或MRI測定比較精確。
●肥胖症的病因和並發症有哪些？
肥胖症是由於能量代謝失衡、攝食過多或耗能不足導致機體脂肪容量增多的狀態，常伴不同程度的血脂異常、高胰島素血症和胰島素抵抗。其病因包括：（1）遺傳因素：肥胖症有家族發病傾向，父母雙方肥胖者，其子女大約有70％～80％發生肥胖；父或母一人發生肥胖者，其子女發生肥胖的機率大約為40％～50％；?父母均為瘦體型的後代發生肥胖的可能性僅為9～14％。目前還發現了一些和肥胖有關的基因：瘦素基因、促黑皮素原基因或促黑皮質－4受體以及具有調解食欲作用的神經肽類激素－食欲素。（2）喂養方式及飲食習慣：嬰兒期喂給過高的碳水化合物、高糖飲食，過早的增加固體輔食可誘發肥胖；幼兒及兒童期攝入過多高糖，高熱量食物，或進食過快等是導致肥胖的原因。（3）生活方式：體力活動少，久坐不活動的不健康生活方式是肥胖發生的一個重要因素，兒童長時間看電視也是發生肥胖的危險因素之一。（4）環境因素：包括社會因素、家庭文化水平、經濟基礎、環境汙染等。（5）繼發於其他疾病的肥胖：常見於其他內分泌疾病。
並發症包括：（1）肺通氣不良綜合征；（2）糖耐量減低和2型糖尿病；（3）血脂紊亂；（4）心血管疾病；（5）特發性顱內壓增高（假性顱內腫瘤）；（6）Blount病；（7）心理疾病。
●肥胖症如何治療？
肥胖病治療比較困難，目前尚無統一的有效療法。目前治療較合理的措施是加強運動，飲食調節及行為心理矯正等的綜合治療。其包括：
（1）教育和行為矯正：教育對象包括家長和孩子，內容包括：①改變家庭不良飲食習慣，減慢進餐速度。②糾正不愛運動的家庭生活習慣並養成有規律的運動習慣。③學校及社會對肥胖人群應盡一定的責任，如學校對肥胖兒童可采取特殊管理。④指出減輕體重需要長時間堅持治療的必要性，樹立信心。
（2）調整飲食的方法：這是治療肥胖的基礎，體重的減輕取決於消耗多餘脂肪的多少。一般采取表格式，計算出每天平均攝入總熱卡，然後製定全日的總熱卡，在減肥期開始減少總熱卡的1/5或1/4，滿足生長需要的前提下循序漸進。膳食原則：應多食蔬菜、含高纖維素和水分多的食物以增加飽腹感；選擇含糖少的水果和減少油脂食物。每日保證一個雞蛋，250毫升牛奶，2～3兩魚肉、雞肉或其他肉類；嚴禁油炸、油脂食物和甜食（糖果、甜飲料）；烹飪方法最好以涼拌、清煮、水煮或燉為主。
（3）運動治療：需要和飲食治療一起長期堅持不懈，才能收到療效。運動處方應由醫師、營養師和體能教師組成小組，共同製定適合兒童青少年肥胖的運動處方，同時強調安全性，運動方法應簡便易行，具有興趣性、持久性。
（4）藥物治療：美國食品藥品監督局（FDA）已批準二甲雙胍用於治療兒童青少年的胰島素抵抗，目前已開始用二甲雙胍治療嚴重肥胖兒童和青少年。
●什麼是尿崩症？
尿崩症是一種以患兒完全或部分喪失尿濃縮功能為特點的臨床綜合征，臨床主要特征為煩渴、多飲、多尿和排出低比重尿。根據病因分為三種類型：（1）中樞性尿崩症：由於垂體抗利尿激素（ADH）即精氨酸加壓素（AVP）分泌不足或缺陷所致，可分為獲得性（為不同類型的損傷和疾病如腦部腫瘤、顱腦外傷、手術、感染及白血病、結核等所致）、遺傳性（分常染色體顯性或隱性遺傳）和特發性三種，特發性為兒童最常見的原發性尿崩症；（2）腎性尿崩症：分為遺傳性和獲得性兩類，遺傳性較少見，獲得性則繼發於多種原因造成的腎性損害；（3）精神性煩渴症。
●什麼是“甲狀腺功能減低症”？
先天性甲狀腺功能減低症簡稱甲低。按照甲狀腺合成不足的機理分為原發性（病變在甲狀腺，又稱TSH依賴性）和繼發性（病變在下丘腦和/或垂體，是TSH分泌不足）；按照遺傳發生學機理可分為遺傳性和非遺傳性；而原發性甲低是由於先天性甲狀腺發育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑缺陷所致的內分泌疾病；此外因缺碘地區的甲低高發性可分為地方性和散發性先天性甲低，多見於甲狀腺腫流行的地區，係由地方性水、土和食物中碘缺乏所致。先天性甲低的主要臨床特征為生長發育落後、智力低下和基礎代謝率降低。
●如何發現新生兒甲狀腺功能減低症？
新生兒甲低症狀和體征缺乏特異性，大多數較輕微，甚至缺如，但仔細詢問病史及體檢常可發現可疑線索：母孕期胎動少，過期產分娩，出生體重大於第90百分位（常＞4kg）；身長較正常矮小20％左右，全身可水腫，麵部呈臃腫狀，皮膚粗糙，生理性黃疸延長，黃疸加深，嗜睡，少哭、哭聲低下、納呆，吸允力差，體溫低，便秘，前囟較大，後囟未閉，腹脹、心率減慢，心音低鈍。現可以通過新生兒篩查獲得早期診斷和治療，並可獲得良好預後。
●遲發性甲狀腺功能減低症有哪些臨床表現？
遲發性甲狀腺功能減低症的原因是由於先天性或繼發性原因造成甲狀腺功能部分異常，甲狀腺組織或下丘腦－垂體－甲狀腺軸在一定程度上代償甲狀腺激素的缺乏。臨床發病較晚，症狀常不典型。而且發病越晚影響生長發育越輕，3歲以上發病者智力發育可正常，臨床上缺乏典型先天性甲狀腺功能減低症症狀，僅有反應慢、麵色蠟黃、麵呈臃腫、記憶力和理解力下降，隨甲狀腺組織的破壞或激素合成障礙臨床症狀可漸加重，出現典型甲低表現，嚴重者偶有胸水、腹水，甲狀腺功能減低症性心髒病等出現。
●甲狀腺功能亢進症有哪些臨床表現？
兒童甲狀腺功能亢進症主要有兩大病因：自身免疫性Graves病和因為遺傳性TSH受體G偶聯蛋白α亞單位基因的功能性突變所致的受體自律性激活性病變。但本病主要指自身免疫性Graves病，臨床表現呈慢性起病，常以記憶力差，學習成績下降為首發症狀，也有以雙眼突出和頸粗就診。臨床表現為：（1）基礎代謝率增高的表現：食欲亢進，易饑餓，大便次數增多，可為不成型便；心悸，心率增快，脈壓差大，心髒輕中度大，可聞及收縮期雜音，有時有心律紊亂；情緒不穩定，興奮多語，脾氣急躁，汗多，體溫低熱、乏力，身高一般比同齡人高。（2）多為輕中度突眼，遠較成人少見。（3）甲狀腺腫大：多呈輕中度彌漫性腫大，質地柔軟，表麵光滑，可以聞及血管雜音及捫及震顫。其實驗室檢查主要是甲狀腺功能檢測，包括T●T●TSH。在甲亢活動期，血清T●T4升高，尤其是T3，而TSH則明顯降低。用化學發光法檢測，一般TSH均低於0.04mU/L；甲亢伴有TSAb抗體陽性者可確診為Graves病；抗TG或抗TPO抗體陽性提示有自身免疫性甲狀腺疾患，可除外遺傳性G蛋白α亞基激活性突變性甲亢。