第八章人體內的河流——血液9
白血病
白血病俗稱血癌，人們一聽到血癌或白血病，便立即打個寒顫，認為這是不治之症。事實上，由於目前科學技術的發展，白血病的治療有了重大突破，新的治療方法不僅能延長白血病人的生存期，而且部分病人還能得到根治。
白血病是造血係統的惡性腫瘤。它的特點是骨髓中白血病細胞生成過多，並侵犯了人體的各種髒器，從而使各髒器功能受損，出現病理改變。
白血病細胞是一種腫瘤細胞，從形態上看，與正常細胞無甚差別。但這種細胞能永不停止地增生，並且不向成熟細胞發育，而正常白細胞是按一定的比例增生的，成熟的和幼稚的也有一定的比例，且成熟的能發揮正常白細胞的功能。至於說白血病是造血係統的惡性腫瘤，主要是因為它與其他腫瘤有共同的特點。這種特點一是白血病細胞和惡性腫瘤細胞一樣，它的增生無法控製；二是它也能侵犯人體的其他髒器，造成全身衰竭而死亡；三是白血病也可表現為局部腫瘤。
白血病危害人體健康主要有兩方麵：其一是白血病細胞在骨髓內過度增生，造成正常的造血細胞數量減少；同時白血病細胞在發育過程中，因為它爭奪造血原料而使正常的造血難以進行，由此人體表現為貧血、感染和出血等症狀。其二是白血病細胞侵犯人體的各個器官造成損害，如侵犯肝、脾和淋巴結時，出現肝、脾和淋巴結的腫大，失去正常功能；侵犯腦和腦膜時，出現頭暈、頭痛、嗜睡、意識模糊不清，也可出現抽筋、肢體癱瘓、排尿困難等；侵犯腎髒時，可出現腎功能受損；侵犯睾丸或卵巢時，可出現性功能異常等。
白血病按起病過程的急緩分為急性和慢性，按白細胞類別的增生情況又可以進一步細分。概括起來計有急性粒細胞白血病、急性淋巴細胞白血病、急性單核細胞白血病、慢性粒細胞白血病、慢性淋巴細胞白血病、慢性單核細胞白血病以及其他類型的白血病等。在各型的白血病中，男性比女性為多見，各型白血病的發生情況隨著年齡也有差異。白血病在我國的發病率約為3／10萬～4／10萬。在白血病類型分布方麵，急性型多於慢性型，前者占70％以上，其中以急性粒細胞白血病占首位，急性淋巴細胞白血病次之，急性單核細胞白血病最少；慢性者以慢性粒細胞白血病為多見，而慢性淋巴細胞白血病僅占2％。在各型白血病中，男性與女性的比例約為2：1。各型白血病的年齡特征是，急性粒細胞白血病與急性單核細胞白血病以40歲以上成年人多見；急性淋巴細胞白血病則集中在20歲以下、12歲以上的患者，成人患者僅約占20％；慢性粒細胞白血病多見於成人；而慢性淋巴細胞白血病是一種典型的老年病，男性居多。
白血病的檢查手段包括體征檢查、外周末梢血象檢查、骨髓穿刺檢查、免疫學檢查和細胞培養觀察等，其中前三項最為常用。
由於白血病的致病因素有放射線、電離輻射、藥物、毒物、病毒、遺傳因素等，所以易患白血病的人群有從事放射線的工作者，腫瘤病人經過放療、化療者或因其他疾病曾接受某些可致白血病的藥物者，等等。另外，妊娠期間進行過X光照射者，也有增加小兒白血病的危險。至於遺傳因素在白血病發生中，雖有一定的影響，但這並不是說父母患過白血病，其子女就一定患白血病，隻是白血病患者子女的發生率要高於其他家族成員而已。
遺傳可導致血液中第Ⅷ因子(抗血友病球蛋白)或第Ⅸ因子(血漿凝血活酶成分)缺欠，從而使凝血係統發生障礙而引起血液不能正常凝集。血友病是凝血障礙性遺傳病最常見的一種出血性疾病，患者在不出血時，與正常人沒有什麼不同，但遇到輕微外傷，即能引起長時間甚至致命的出血不止。這種病常好發於學齡前兒童，男性遠較女性為多。血友病主要包括血友病甲(即因子Ⅷ促凝成分缺乏症)和血友病乙(凝血活酶成分缺乏症)兩種，但最常見的是血友病甲。
血友病發為重型、中度型和輕型三種，重型者血液中的第Ⅷ因子量僅為正常量的1％以下，中度型者為正常量的1％～5％，輕型者為正常量的6％～30％。重型患者通常在2歲以前就有出血症狀，甚至結紮臍帶時就出血不止，並且出血部位多而且嚴重，常有皮下、肌肉及關節等部位的反複出血，關節血腫畸形者較多見，新生兒中的發病率可達1／10000。中度型的患者起病年齡的童年時期，以皮下和肌肉出血者居多，也有關節出血的，但反複發作次數較少，嚴重程度也輕於重型者。輕型者多在青年時期發病，常因運動、拔牙或外科小手術後出血不止而被發現，但出血輕微，可以正常生活，參加運動，偶爾發生關節血腫。亞臨床病例隻有在大手術後才發生出血不止，經檢驗第Ⅷ因子量為正常量的30％～50％。
總之，出血症狀出現越早，其程度也越重，隨著年齡的增長出血症狀雖可逐漸減輕，但可反複發作，終身存在。血友病於春秋兩季發作較多，出血可以持續數小時甚至數周，常見的出血部位為皮下組織、肌肉和關節等處。
前麵說過，血友病是一種X連鎖隱性遺傳病。什麼叫X連鎖隱性遺傳?這種病又是怎樣遺傳來的?現就這個問題作一些簡要說明。
我們知道，包括血細胞在內的人體細胞有23對染色體，其中的一對是性染色體，其餘為常染色體。女性的性染色體是兩條X染色體，男性是一條X染色體和一條Y染色體。因為與第Ⅷ因子缺欠有關的基因位於X染色體上，而Y染色體一般不存在相應的等位基因，所以致病基因隻能隨著X染色體而傳遞，故稱之為X連鎖遺傳或X伴性遺傳。如果這種基因的性質是隱性的，那麼這種遺傳方式就稱為X連鎖隱性遺傳；如果這種基因是顯性的，那麼這種遺傳方式就稱為X連鎖顯性遺性。
為了說明X連鎖隱性遺傳的方式和特點，現以XN表示X染色體上的正常基因(顯性)，Xn表示染色體上的隱性異常基因，Yo表示Y染色體上不帶有相關的等位基因，則XNYo為正常男性，XNYN為正常女性，XnYo為男性患者，XnYn(純合子)為女性患者，XNXn(雜合子)為女性致病基因攜帶者(攜帶致病基因但不發病)。下麵舉出幾種方式並予以說明。
1.女性攜帶隱性基因與正常男性結婚：這種方式在臨床工作上極為重要，因為父母雙方均不顯示異常或為疾病患者，而兒子則可能為異常疾病患者。
2.正常女性與男性患者結婚：這種婚配的結果是兒子均正常，但女兒均為攜帶者，因此全部兒女均不出現患者(表6)。
3.女性攜帶者與男性患者結婚：這種婚配的結果是兒子可能正常，也可能是患者，女兒中可能為攜帶者也可能為患者。
由上可知，血友病在遺傳中，隻有男性患者與女性攜帶者或與女性患者婚配後，才有可能出現下代女性患者(XnYh)，因此女性患者X連鎖隱性遺傳病的人數遠遠少於男性，而且這種婚配的機會又大大少於前兩種，所以在臨床中很是少見。此外，男性患者的致病基因一定來自母方，不可能來自父方，因父親給其兒子的性染色體隻能是Y，不可能是X，他的X染色體隻傳給他的女兒。
血脂與疾病
人們談論健康時，往往要提到血脂。血脂是血漿中所含脂類物質的統稱，組成血脂的脂類是甘油三脂、磷脂、膽固醇及膽固醇酯、遊離脂肪酸等等。血漿中的這些脂類，有的是從消化道吸收來的，有的是在身體內合成的，還有的是從身體其他組織轉運到血液裏來的；血脂的成分受膳食和各種生理條件影響不斷變動，而且含量也時有增減，不過血脂各成分的變動有一定範圍。血漿的脂質沈度超過正常值的高限時，稱高脂血症。正常人在空腹時血清中各種脂類正常值如下表。