可以簡易地測知染色體的重新組合是否發生或是否有移位；
可以利用已經複製過的目標ＤＮＡ將基因體ＤＮＡ，直接進行純種係的次選殖，不僅可以省略繁複的選殖步驟裏麵挑選目標純種係的艱巨工作，同時也可能讓我們避開保存基因體重的繁雜工程；
能夠借ＰＣＲ產生足夠的ＤＮＡ，輕易地做直接序列測試；
可以讓我們很靈敏地偵測病毒或病原的存在；
利用高度保存的序列作引子，也可以複製多樣性的基因，在法醫學上或親子鑒定的應用，非常有幫助；
促進檢驗的靈敏度，這是ＰＣＲ最有價值的地方。像痰等含複雜物甚多的檢體因能夠輕易的處置淨化而不再是不受歡迎的檢體。像由一根頭發也能將所含的基因有效的複製放大來分析ＤＮＡ，像病理科所保存的石臘標本塊，也能應用ＰＣＲ來作分析，對於古代木乃伊檢體，甚至化石或冰封的古代生物的ＤＮＡ，也能作ＰＣＲ使絕種的古生物的ＤＮＡ能夠被序列出來。
當然，在性別決定的用途上，聚合酶鏈反應可以大量衍生出Ｙ染色體探針作為細胞染色體分析所用。
這一項科技同時也可更早期偵測出胎兒遺傳性疾病。其最大好處是不會侵犯到胚胎或胎兒，免除了流產、早產的危險。不過，欲將之應用到臨床產前診斷，必須先克服如輕易分離出滋養層母細胞及辨別其是否為前次妊娠殘留的滋養母細胞等難題。
3生男生女妊娠早期判斷法
１９７５年，我國首先研製出一種可於最後一次經血第一天算起，妊娠７周大小，便可測定胎兒性別的方法。這種方法叫做“絨毛膜切片檢查”。醫學家們把一根微細金屬管子經由陰道子宮頸口，伸入妊娠子宮內，抽取部分胎盤組織。
絨毛膜在顯微鏡下，如絨毛形狀，它們從胚胎組織伸向子宮壁裏由母體血液循環組成的胎盤。這是構成胎兒與母體之間營養與廢料交通的主要管道。絨毛膜是由受精卵發育而成的組織，所以和胎兒有相同的染色體。由這種方法取得的胎盤組織包含有絨毛膜，所以叫做“絨毛膜切片檢查”，也叫做“絨毛膜取樣”。
專家們以100人為例做絨毛膜切片檢查，來判別生男生女的成功率高達93%。其中３０例因性別不符而采取人工流產手術，４例因自然流產而喪失妊娠。66例順利生產者，其中５３例經長達９～１４年的追蹤，並沒有發現任何因絨毛膜切片檢查帶來的副作用。
１９８２年前蘇聯的卡茲醫師利用超音波掃描的方法來采取胎盤組織。１６５個案例中絨毛膜切片檢查的成功率為１００％。
現在，絨毛膜切片檢查，已被廣泛使用於產前檢查，但也僅止於癡呆症的早期診斷而已。與羊膜穿刺檢查比較，絨毛膜切片檢查可在妊娠更早期得出結果，所以已在許多國家成為一種取代性措施。
這項新檢驗措施的出現已經引起國際醫學團體極大的興趣。目前，至少有包括２１個國家的８２個醫學中心，定期提供它們的有關絨毛膜切片檢查結果，由美國的傑福森醫學中心做整合彙集。另外，一份叫做“絨毛膜切片檢查最新消息”的期刊，定期提供給實行這項措施的醫師。
以絨毛膜切片檢查診斷染色體分析的準確性主要與實驗室的品質管製有關。在可信度較高的醫學中心，其準確性可高達９９％。這說明，做絨毛膜切片檢查的案例做過細胞培養後有９９％可得出正確診斷。另１％的病例，胎兒細胞將無法於實驗室長成，如此一來則染色體分析將不可能達成。在妊娠中期羊水穿刺術，母體血液細胞代替胎兒細胞成長是可能發生的事實，但是這種現象較少發生於絨毛膜切片檢查，因為檢查做培養的，必須先進行清洗，祛除血液細胞。
醫師建議做絨毛膜切片檢查時，必須在有此特殊檢驗設施的醫學中心進行。
為了降低細菌汙染的程度，可收集陰道擦拭液做微生物學檢驗。如果發現任何有害細菌，則須進一步做藥物敏感試驗找出最合適的抗生素治療。預防性抗生素可先考慮加以使用。
目前已有的資料顯示，做絨毛膜取樣檢查最理想的時間為妊娠第１０周左右。早於此時實施，自發性流產機會稍高。超過這個時期操做則有問題，想做流產手術也為時已晚。所以，最理想的操作時機應是１０周左右。
醫學報告指出絨毛膜切片檢查的感染率為１／３０。這個幾率在使用預防性抗生素之後會有明顯的降低。某些工作人員相信，經腹部操作比經陰道操作的危險性要低。然而，目前為止，經陰道絨毛膜切片檢查的人數(約４００００例)仍比經腹部操作(約10000例)超出甚多。
接受絨毛膜切片檢查的孕婦必須在上午９點之前到達醫院，這樣實驗室才有足夠的時間準備對檢體分析檢查。可以給予受檢者輕度的麻醉劑。整個絨毛膜取樣檢查程序，在實時間超音波掃描下完成，所以操作者可以很清楚地看到檢體取樣探針的位置與方向。子宮的位置、妊娠囊、胎盤著床和預備采取檢體的部位都會在超音波掃描圖上明顯地顯像。孕婦可以采取做一般婦產科檢查的姿勢，以擴陰器撐開陰道，露出子宮頸，陰道可用消毒藥水先清理一次。
絨毛膜切片檢查導管被輕輕置入陰道後，穿入子宮頸口。然後，經過子宮頸口到達胎盤床。導管經過的路途必須小心經由超音波觀察導引，而導管頂端應該很小心地到達胎盤床。一旦置入正確位置，即可利用抽吸的方式把切片取樣，慢慢取出。
“吸塵”是經常被利用來描述導管頂端延著其長軸的上下移動的一個專用名詞，正確地把握吸塵要領，才能輕易地把絨毛膜切片檢體吸出。欲吸出１０～５０微克的檢體，僅須使用２～３次的上下移動。而作染色體分析僅須10微克的絨毛膜切片檢體。吸取物的特性應該在解剖顯微鏡下確認證實。假如，試過４次以上的“吸塵”，而仍無法取得絨毛檢體，則此程序應被放棄，等下周再作嚐試。
整個操作時間不得超過半個小時。受檢孕婦於檢查導管穿入子宮頸時，僅會覺得稍有一點腹部不適的感覺，此後就不再有任何不適感。作完檢查後會有一點點陰道出血，持續約２～３天。孕婦在檢查後於醫院觀察05～1小時，即可回家。然後在兩周後再回醫院詢問檢查結果，並確定妊娠的生存能力。
除了檢查導管並非由陰道及子宮頸口、而由腹部直接到達子宮外。經由腹部作絨毛膜切片檢查的程序大致與經陰道切片相同。
絨毛膜切片檢查的腹部探針是一根經特殊設計的雙導管。外套管有導引的作用，內針則負責實際的切片操作。絨毛膜切片檢查的導管首先裝置在超音波掃描器上經消毒過的套頭裏。以快捷的刺射動作使探針通過腹壁、子宮壁，到達子宮腔。探針通過時必須持續在超音波掃描儀上觀察。一旦外套管已明顯地在正確位置時，就應保持固定的姿勢及動作，接著把內針接在負責吸取的注射器上，胎盤組織可以被慢慢地吸出。吸出的物質必須在顯微鏡下作組織鑒定。每次操作不得超過4次以上的吸塵。
經過約３０分鍾的觀察證實無特殊並發症發生後，孕婦即可離開醫院回家。接受檢查後，針紮處會有ｌ～３天的酸痛，但程度會很輕，不甚劇烈。約３％的婦女在受檢後一個星期會有陰道出血現象。兩星期後，即可前往醫師處詢問絨毛膜取樣染色體檢查結果，證實胎兒的安全。
醫界現已公認絨毛膜取樣檢查是早期診斷蒙古癡呆症的標準方法。目前已有５００００例以上的絨毛膜檢驗染色體異常的報告，其平均流產率僅約３％。
為了胎兒性別選擇而尋求絨毛膜取樣者，必須依照其個人狀況，做單獨谘詢，才能決定是否采取此一步驟。
4生男生女妊娠中期判斷法
在眾多的選擇生男生女方法中，較早被應用的方法之一是取羊水液作染色體分析。這種檢驗僅可在妊娠中期(約妊娠１４～２８周)操作，所以被稱作妊娠中期性別選擇法。
這項檢查必須使用一支細針穿透腹部到達子宮，抽取包圍著胎兒的妊娠囊內的羊水約１５～２０毫升左右。這就是所謂的“羊水穿刺檢查”。
羊水通常包含有部分的活性胎兒細胞。這些細胞來自胎兒皮膚、膀胱和呼吸道上皮組織。羊水必須在實驗室培養３個星期，使胎兒細胞快速生長。在最恰當的時間，對培養後的細胞作處理、染色和研究判別其染色體的形態。
處理後的胎兒細胞將顯現出胎兒的染色體形態。正常嬰兒的每一細胞皆含有４６個染色體，其中一對為性染色體，另２２對為常染色體。假使性染色體由一個Ｘ染色體及一個Ｙ染色體構成，那這胎兒為男性；假如二個都由Ｘ染色體構成，則其為女性。較常發生的染色體異常之一為蒙古征候群。蒙古征候群是造成智力障礙的主因之一。罹患蒙古征候群的兒童學習能力在正常人之下，而且往往會夭折。這是染色體數目異常造成的病態，這種病態又叫做“唐氏症”、“三體症”、“第21號染色體三體症”、“蒙古癡呆症”。
蒙古征候群患者第21號染色體較常人的一對多出一個，為三個染色體組成。目前仍不清楚為何多出一個染色體便會造成智能障礙。造成21號染色體位置有三個相同染色體的原因在於細胞分裂時出現了錯誤。最常見的狀況發生於細胞分裂時，一對21號染色體無法分離所致。
羊水穿刺術和染色體培養主要被用來偵測蒙古征候群的狀況。當懷上蒙古征候群的胎兒機會很大時，醫師往往會向孕婦提出，采羊水穿刺術作染色體培養的意見。一旦染色體異常被確認，即可積極采行人工流產的措施。例如，孕婦年紀超過３９歲時，產下蒙古征候群胎兒的機會可高達１％。此外，家族中會出現類似病例，則下一胎產下蒙古征候群胎兒的機會亦大增。
高危險群雙親通常會被提供有關懷孕蒙古征候群胎兒幾率的優生谘詢和作羊水穿刺術的危險性。通常，懷孕期間作羊水穿刺術後導致的後遺症，主要為自發性流產，其危險性約為０５％。
並非每一位高危險群孕婦都同意做此項檢驗。不過，絕大多數高危險群孕婦，還是接受這一項檢查的安排。當染色體分析結果出現異常的21號染色體三體症時，也願意進一步接受人工流產手術的處理。
醫學研究發現，作羊水穿刺檢查最適當的時機為妊娠１６～１８周。
如果提前做檢查，則會出現技術性的困難，無法獲得足夠的羊水檢體，同時獲取的胎兒細胞也不容易生長成功。假如超過１６～１８周再安排檢查，此時胎兒已成長至一個階段，等到３個星期的細胞培養結果出現後，才采取醫學措施，則為時已晚。
這個時期所做的人工流產手術，叫做治療性妊娠中期流產術。此時，孕婦必須住院，使用前列腺素來引導子宮收縮，加速胚胎排出。有時候，必須加上子宮搔刮手術，使子宮腔完全排空。
做治療性妊娠中期流產術的危險性遠高於正常分娩。與妊娠早期人工流產比較，治療性妊娠中期流產術較容易發生諸如大量出血、子宮或子宮頸裂傷和發炎、感染等並發症。
一旦染色體培養呈現出染色體異常，而預期會有智力障礙出現時，大多數醫師都傾向於采取治療性妊娠中期流產術來中止妊娠繼續進行。但是利用妊娠中期流產術，來作性別選擇的手段，則於情、理、法與道義皆不允許。