第一章遺傳決定法
一、遺傳疾病的發生與預防
1遺傳會帶給後代許多疾病
正常人的體細胞有23對（46個）染色體，其中22對是常染色體；另一對是性染色體，女性為XX，男性為XY。在每一對染色體上有許多基因，基因由脫氧核糖核酸（DNA）組成，當DNA的結構有變異時（即有病的基因），就會出現遺傳性疾病。不少流產、早產、死胎的胎兒中，有相當一部分患有嚴重的遺傳性疾病，不能在胎內繼續存活。生後存活的遺傳性疾病中，一部分有明顯的症狀，例如某一係統、器官的殘缺、畸形、智能遲緩等，成年後個人生活不能自理或喪失勞動力而需別人照顧，給家庭、社會帶來很大的負擔。
但也有一部分遺傳性疾病，外表上雖然沒有表現出來。可是在傳種接代、子孫繁衍的過程中起到很大的不良作用，隱患無窮，嚴重地影響民族的素質。遺傳性疾病可分為單基因遺傳病、染色體病、多基因遺傳病三類，各自遺傳方式有所不同。
單基因疾病
指僅有一對基因突變成病態所引起的疾病。單基因病絕大多數是代謝病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖，嘌呤、羥化酶等的代謝失調，引起數以千計的疾病。其中又分為1常染色體隱性遺傳性疾病、2常染色體顯性遺傳性疾病、2性X連鎖遺傳性疾病。
染色體疾病
主要是染色體的數目或結構的異常。又分1常染色體疾病如21——三體綜合症、2性染色體病。如先天性卵巢發育不全，即女性的性染色體應該為XX，而本病是X0，缺少一個X染色體。
多基因疾病
由兩對或兩對以上的致病基因起作用而致病，雖然每對致病基因起的作用不大，但各對致病基因的累積作用就不小。多基因遺傳病受到遺傳因素及環境因素的影響。唇裂、齶裂、先天性心髒病、癲癇等均屬多基因遺傳病。
2遺傳病的特點表現在多方麵
遺傳病的特點表現在多方麵，首先遺傳基因是可以傳遞的，而且是可以長大的；
其次還表現為垂直分布，且有家族性。
各種不同的遺傳病都符合一定的遺傳規律，如常染色體顯性遺傳規律，常染色體隱性遺傳規律，X性連鎖遺傳、多基因遺傳病的規律。
遺傳病可以在出生時就表現出來，例如先天愚型兒，多指、並指等，但也有一些遺傳病胎兒出生時並不出現症狀，而是生長發育到某個階段才表現出來，如遺傳性小腦性運動失調，一般到35歲左右才發病。另外，遺傳病的致病基因與環境因素也有一定關係，在所有人群中，一些人有致遺傳病素質，但並不一定都表現出遺傳病。
3伴性遺傳病的兩大類型
伴性遺傳病是指那些致病基因位於X染色體上，並通過它們來傳遞的遺傳病，因此也被稱為X連鎖遺傳。伴性遺傳病也分為性連鎖顯性遺傳和性連鎖隱性遺傳：
X連鎖顯性遺傳
當X染色體上的一對等位基因均為致病基因時才會發病。其遺傳特點為：
①發病與性別有關，多見於男性。
②父母表現正常時，男孩可能得病，致病基因肯定來自母親，女孩雖正常，但有1／2是攜帶者。
③如果有女性患者出現，那麼她的父親一定是個患者，其母則是攜帶者。
④如父親是患者，出生的女兒全部是攜帶者，兒子正常。如母親是患者，出生的女兒均為攜帶者，兒子均為患者。
⑤男性患者的致病基因是從母親傳來，也叫交叉遺傳。由於交叉遺傳，患者的兄弟、舅舅、姨表兄弟、外祖父、外甥也可能是患者。
性連鎖隱性遺傳
致病基因是顯性的並位於X染色體上，一對等位基因中有一個是致病基因就可發病。此類疾病比較罕見。其遺傳特點為：
①女性得病機會多，男性得病機會少。
②患者的雙親必然有一方是患者。
③其女性患者所生子女，男、女孩都可能得病，且機會均為1／2；若男性患者，所生女兒均為患者，兒子均正常。
④連續幾代都發病。
4遺傳病的預防措施
遺傳病種類繁多，但人類目前能夠治療的還隻限於很少的一部分，其他的還束手無策，因此預防就得尤為重要。所謂遺傳病的預防，就是防止患有嚴重遺傳性疾病的嬰兒出生。目前，常通過如下手段達到這一目的。
遺傳谘詢
通過對病人家庭調查、實驗室檢查及結合臨床特點，對病人的疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變產生還是遺傳而來；其次要確定遺傳方式；最後提出對策和辦法。
產前診斷
某些遺傳性疾病可以於妊娠期得到確診，如染色體病、神經管缺陷（無腦兒、腦脊膜膨出等）。部分代謝性疾病及性連鎖遺傳病可在孕早期取絨毛檢查染色體，或在妊娠16～20周做羊水檢查，包括羊水染色體檢查及其他生化檢查等，也可利用B超對異常胎兒進行檢查，對查出的病胎兒及時終止妊娠。
婚前男女中雜合子檢出
隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發病。但兩個雜合子結婚就可能生出一個純合子病嬰，而這種隱性遺傳病通常近親結婚發病率高。所以，禁止近親結婚也能達到預防目的。
第一胎患遺傳性疾病，如果要生第二胎，其結果如何預測？這是擺在每個處於此種情況人麵前的一個急於想知道的問題。
首先需要了解是屬於哪一種遺傳性疾病；其次要了解父母親的情況。
常染色體顯性遺傳病
如果父母雙方之一是雜合子（一對基因中隻有一個病理性基因），其子女中發病的可能性為50％。父母雙力均為雜合子，子女中再發病的可能性為75％。父母一方為純合子（一對基域中兩個均為病理性基因），子女中再發病為100％。
常染色體隱件遺傳病
父母雙方均為雜合子，子女中發病的可能性為25％。父母雙方之一是雜合子，子女中發病的可能性為零，但為100％的攜帶者，雙親之一為雜合子，另一方為純合子，其子女中5％發病，50％為攜帶者。如果雙方均為純合子，則子女中100％發病。
伴性X連鎖隱性遺傳病
“若母親是攜帶者”父親正常，則子代中兒子發病的可能性為50％，女兒中50％為攜帶者。若父親是患者，母親正常，則子代中女兒均為攜帶者，兒子均正常。若父親是患者，母親是攜帶者，則子代中女兒50％為患者，50％為攜帶者；兒子中50％為患者，50％正常。
一般來說染色體疾病在子代中的再發生率與一般人群相同
但少數的染色體疾病，由於父母親本身有染色體疾病方麵的異常，則要根據父母染色體的情況來推算。
多基因遺傳病在群體中的發病率和遺傳度來計算
上述子代中發病的可能性25％、50%、75％是就“整體”而言，例如一種遺傳性疾病在子代中的發生率為25％，第一胎已為患兒，但並不意味生第二胎可以保證正常，而隻是說第二胎中還是25％的，屬可能性發病。
不論哪種遺傳性疾病，在近親結婚中其子女患遺傳性疾病的機會比正常普通的人群高出數百倍，所以婚姻法中規定“直係親屬、三代以內分係親屬禁止通婚”是保證後代優生的一條重要準則，減少了後代遺傳病的發生幾率。
5遺傳病的治療措施
隨著醫學遺傳學的發展，越來越多的遺傳病被人類認識，但是，遺傳病、先天畸形的患者也比過去多了許多倍。目前，已發現的遺傳病超過3000種，大約每100個新生兒中有3～10個患有不同的遺傳病、先天畸形。
現今，科學家們不單弄清了一些遺傳病的發病機製，還找出了治療和預防一些遺傳病的方法，如產前診斷、飲食療法、酶的治療、基因治療等。
在治療遺傳病方麵，目前主要是采用環境工程和遺傳工程療法。至於遺傳病的預防，根據遺傳病多具有先天性、終生性和遺傳性的特點，除了要避免近親結婚外，進行產前診斷、禁止某些遺傳病人結婚有外，還應從如下幾個方麵入手：
大力宣傳，普及遺傳病的知識
尤其是青年男女在確定自己的婚姻大事時，都能從遺傳學的角度考慮，降低遺傳病的發生幾率。
盡量減少與致變劑的接觸
遺傳學上把凡是能誘發遺傳物質改變的物質都稱為誘變劑，按其作用的不同，可分為誘變劑和染色體斷裂劑。誘變劑是能導致基因改變的一類物質，日常生活中經常接觸到的有亞硝酸鹽、乙烯亞胺類、殺蟲劑砷類等；染色體斷裂劑是能誘發染色體畸變的一類物質，如咖啡因、抗生素（絲裂黴素C、放線菌素D、柔毛黴素）、鎮靜劑（氯丙嗪、眠爾通），此外，像酒精、尼古丁等也是重要的致變劑。
檢出攜帶者
在人群中，雖然有些人表現正常，卻具有致病基因或易位染色體，能傳遞疾病給自己的子女，這種人遺傳學上稱之為攜帶者。檢出這類攜帶者對遺傳病的預防有積極的意義。