發病前的預防
有一些遺傳性疾病，要在特定條件下才會發病，比如，蠶豆黃（即G6PD缺乏症）患者在服用了抗瘧藥、解熱止痛劑或進食蠶豆等之後才發生溶血。對於這樣的遺傳病，如能在症狀出現前盡早檢出，讓患者禁服上述藥和不吃蠶豆等就會終生正常，無病症出現，因此某些有遺傳病家庭史（包括丈夫）的孕婦一定要及早請教醫生，以便及時采取有效的預防措施。
6先天性疾病不一定是遺傳疾病
顧名思義，先天性疾病就是指那些生來就有病的。它的致病因既包括某些遺傳病，也包括懷孕期孕婦所患的某些病毒感染病。
遺傳病則指這些疾病的發病需要一種或多種遺傳基因，並按一定方式將它傳給後代，如果缺少這種遺傳基因就不會發病，一旦存在則會發生遺傳病。顯然，先天性疾病涉及環境因素和遺傳因素，而遺傳僅涉及遺傳因素。兩者既有聯係又有區別。二者的關係分幾種情況：
是先天性又是遺傳性疾病。
是先天性，但非遺傳性疾病。這種疾病是由於環境因素或者母體條件的變化，如放射線、缺氧、病毒感染所引起，如先天性白內障。
非先天性但是是遺傳性。這是因為遺傳病隻有在個體發育到一定年齡時才表現出症狀來，而出生時不會出現病症。如遺傳性小腦性運動失調，一般在35歲左右發病，實際上是一種遺傳病。
先天性疾病有先天性和終生性，遺傳病通常具有先天性、終生性、家族性。
7外傷性殘疾不會導致遺傳
遺傳病的三大特征是：
遺傳物質基礎隻能是生殖細胞的遺傳物質，如精子、卵子，以及受精卵的遺傳物質發生改變；
垂直傳遞；
終生存在。外科手術、藥物、飲食治療隻能改變患者的表現型，而不能實際地糾正其基因型。
外傷造成的殘疾是不會遺傳給後代的，因為遺傳基礎並沒有發生變化。二、遺傳疾病種類的特點與預防
1“鴨行鵝步”遺傳病的特點與預防
“鴨行鵝步”是假肥大型肌營養不良的一種外在表現，屬一種嚴重遺傳性肌病，特征為肌無力和肌萎縮。多數患兒一直不會跑、跳、爬樓梯，學說話的時間也比正常兒遲。肌無力始於下肢，但小腿外形反較正常兒粗大，故稱“假肥大”，肩胛肌也常同時受累。若令患兒從仰臥位直立起來，必須先翻身俯臥，以手撐地，再撐住下肢，慢慢站起，這一試驗對診斷此病很有幫助。不少患兒有輕度智能障礙。肌無力不斷加重，到10歲一般已站不起來，且很難活過20歲。化驗診斷中，目前仍以血清磷酸肌酸激酶（CPK）活力測定最有價值，患者的這一酶活力較正常兒高30～300倍。這是由於肌細胞通透性改變，使此酶從肌組織逸出所致。肌活組織檢查可見到肌細胞破壞和結締組織增生。
早期診斷是防治本病的關鍵問題。凡有下列情況之一者都應作為可疑對象而加以篩查。
到1歲半還不會走路；
原因不明的運動或言語功能發育延遲；
到2歲還不能跑、跳。
具有以上症狀的對象加起來占男孩總數5％左右。篩查方法以血清CPK活力測定為佳。發現患兒後還應進一步檢查家族中其他成員，以發現其他患者和致病基因“攜帶者”。本病的致病基因在X染色體上，屬X連鎖隱性遺傳病，故患者多為男孩。隨著基因技術的極速發展，為基因技術診斷此病帶來了希望。
2遺傳性白化病的特點與預防
遺傳性白化病的致病因是黑色素缺乏，俗稱“白毛翁”、“白頭翁”。其主要特點：皮膚無色素，呈白色或粉紅色，因無色素保護，經日光一曬即發紅；全身毛發亦都是白色；眼睛無色素，呈紅色，很像兔子的眼睛，怕光、羞光，日光下不敢睜眼，視力較差（特別是白天，夜間相對好些）；嚴重者合並有發育不良、身體矮小、智力較差，有時亦會合並先天性聾啞症。
有研究統計近親結婚所生白化病患兒幾率要高出非近親結婚33倍，另一報道揭示，如果夫婦隻有一方攜帶一個致病基因，所生第二代的1／2為本病的攜帶者（表現有黑色素），另1／2為正常兒；如夫婦雙方均為攜帶者，則其第二代1／4為病兒，1／4為正常兒，1／2為攜帶者。為了預防白化病，應該做到以下幾點：
禁止近親結婚。
生過白化病兒的夫婦最好不要再度妊娠。
選擇配偶時，最好做婚前檢查。
對有白化病家族史又想生育的夫婦，必須做好產前診斷。
3染色體遺傳疾病的特點與預防
染色體病即是由染色體病變導致人體結構與功能異常的疾病。染色體病在人群中並不少見，目前已知的人類遺傳病中，因染色體不正常引起的疾病約300多種，這類患者的細胞染色體都具有一定的數目異常或結構異常。因此，通過實驗室的染色體檢查即可診斷。
通過顯微鏡對染色體進行分析就可以完成對染色體病的診斷。從事這項工作的醫務技術人員都經過專業培訓，因而有一定的經驗。他們不難在顯微鏡下把一個完整的染色體核型區分為：A、B、C、D、E、F、G?7個組，並根據染色體的結構特點及數目認真查對每一個核型。如果出現了任何一條染色體的結構異常，如易位、缺失、重複、倒位等，或者染色體數目有了改變，如多了一條染色體或少了一條染色體，立刻就能被發現，從而被診斷是否為染色體疾病。
常染色體遺傳病有顯性和隱性之分，有此病患兒的母親再度妊娠須遵循下列原則：
常染色體顯性遺傳病
患兒如有患病的親代，即患者父母之一是患者，那麼再生育時每胎都有1／2機會發病，再發風險太高，這種情況最好不要再育。
患兒無患病的親代，即父母正常，經過家係調查又無遺傳病發生史。這種情況下，患兒的出現多是突變產生的，一般突變率較低，可以生育第2胎。
常染色體隱性遺傳病
患兒父母外表正常，但都是致病基因攜帶者，因而再生育時每胎有1／4機會發病，再發風險高，不宜生第2胎。
對新生兒期可以防治的病種，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，在有條件的地區允許生第2胎（必須在第1胎已造成了不可逆的智力低下等病理損害時），但出生後必須做實驗室檢查，如是患兒，須及時治療，終身用藥或控製飲食。
一般情況下，染色體異常攜帶者多數屬於易位攜帶者，該患者的體格與智力跟正常沒什麼二樣，但從以下情況可能發現其為染色體易位攜帶者：
生育多發性先天性畸形兒（有不平衡易位）。
婦女有習慣性流產史，原因經其他方法（非染色體檢查）檢查未能確定的。30％～40％的先天愚型是由第21對染色體的易位所引起。
此類患者的生育遵循下麵這條守則：
易位攜帶者生育下一代染色體不平衡易位小兒危險性的大小，根據易位的類型及攜帶者是父親還是母親而有變化，臨床上顯示平衡易位多於不平衡易位。
染色體異常者遺傳率
易位平衡易位攜帶者小兒發生不平衡易位的危險性13-1521母親
父親10%
5%2122母親
父親7%
＜3%2121母親
父親100%
100%對易位攜帶者的直係親屬還需進行核型分析及隨訪。
4染色體先天愚型遺傳病的特點與預防
染色體先天愚型比較常見，也被稱為Down綜合征，發病率可高達1/600。這種患兒染色體多了一條21號染色體，此病特點為特殊麵容，眼裂小，鼻根低平，舌常外伸，手小指內彎，肌張力低，關節過度屈曲，50％左右有先天性心髒病；患兒生長發育遲緩，智力低下，易患呼吸道感染並轉成肺炎；男性有隱睾，常常不育；雙手常呈通貫掌，第5指隻有一條褶紋，足球區呈弓形紋。血染色體檢查可出現以下幾種核型：2一三體型；嵌合型；易位型。
在卵裂過程中，有的生殖細胞發生了病變，繼而該細胞受精結果便導致了染色體先天愚型。有調查表明，母親年齡對先天愚型發病有明顯影響。生育年齡在35歲以上者，其生育先天愚型兒機會隨年齡越高而越多。為此，對這類高齡孕婦及生育過先天愚型患兒的孕婦有必要做產前診斷。具體為在妊娠8周時，取絨毛做染色體檢查，或在妊娠4個月時抽取羊水做染色體檢查，這樣就可以避免先天愚型患兒的出生。
5苯丙酮尿症隱性遺傳病的特點與預防
此病屬一種氨基酸代謝異常疾病，患兒多表現為智力障礙。患兒因肝髒中缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將乳汁中攝取來的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是變為苯丙酮酸隨尿排出體外，故稱其為苯丙酮尿症。過多的苯丙氨酸及代謝產物在體內堆積可產生強烈的毒性，這些毒性將影響腦組織的正常代謝，致出現智力障礙、驚厥、腦電圖改變；過多的苯丙氨酸還影響黑色素的生成，使患兒皮膚、毛發色素缺乏，患兒表現為皮膚色白，毛發淡黃，尿和汗液有“發黴”臭味。診斷苯丙酮尿症可做三氯化鐵試驗，檢查尿內苯丙酮酸含量，如含量過高則會有藍綠反應。