由於這類夫婦都是該病致病基因攜帶者，根據遺傳特點來看，他們所生的孩子有1／4機會能同時得到父母雙方的致病基因而成為苯丙酮尿症的患者，有1／2可能隻得到來自父親或母親的一個致病基因，而成為表型正常的致病基因攜帶者，還有1／4可能得到來自父母的正常基因而發育完全正常。所以，像這樣的夫婦生育，仍有1／4的可能是苯丙酮尿症患兒。做新生兒代謝病篩選工作，是早期發現苯丙酮尿症患兒的有效手段。早期發現患兒和盡早采用低苯丙氨酸含量的飲食，可使孩子的智力和體格發育趨於正常。所以，這類夫婦在醫療條件健全的地方可以生育，但新生兒出生後應立即取其血、尿進行實驗室檢查，這樣可以盡早得知新生兒是否為苯丙酮尿症患兒，以便及早進行治療。
6特納綜合征性染色體遺傳疾病的特點與預防
特納綜合征性染色體病屬女性特有的一種疾病，患者通常身體矮小，一般不超過140厘米。第二性征不發育——無乳房和陰毛發育，子宮、卵巢發育極差，不來月經，伴有肘外翻、頸蹼，約半數的女嬰出生時都有手足背淋巴管擴張性水腫。特納綜合征在女孩子中發病占1／2500，患兒的兩條性染色體中有一條X染色體完全或部分缺失。由於X染色體上攜帶有決定卵巢發育、性激素生成、性征和身高發育的基因，其結果就形成了有上述特征的個體。她們的染色體結構是45XO；或者是嵌合型46，XX／45，XO。
該病患者通常身材比較矮小，這在4～5時就已表現出來了，應該對其進行治療。比如：用人生長激素對8～12歲的特納綜合征女孩進行治療，以增加她們的身高；用小量雌激素對10～12歲特納征女孩進行治療，幫助她們青春期發育向正常化發展；通過雌、孕激素的周期性治療，特納征女孩會出現正常的乳房及陰毛發育，而表現出正常女性的體態發育。大多數特納綜合征患者經連續性治療後可來月經，已婚的特納征女性也可過完全正常的性生活，但她們幾乎不能生育子女，其原因是缺少一條X染色體而使卵巢不能發育。但也有罕見的嵌合體的特納征女性能生孩子。接受雌激素治療還可以預防隨年齡增長發生的骨質疏鬆症，可延緩動脈粥樣硬化心血管病的發生，有助於積極維持良好的性生活。有一點值得欣慰那就是該病患者的智力發育還比較正常，還可以進行正常的人際交往。
7X性連鎖遺傳病的特點與預防
X性連鎖遺傳病分X性連鎖隱性遺傳病和X性連鎖顯性遺傳病，有此病患兒的母親再度妊娠要遵循下列原則：
X性連鎖隱性遺傳病
如母係家族（舅、外甥、姨表兄弟）無發生者，患兒可能是突變產生的，可以再度妊娠。
這類疾病雖再發風險高，但因發病有顯著的性別差異，所以可以生第2胎，但孕後必須做胎兒性別測定，是女胎則保留，是男胎則應終止妊娠。
X性連鎖顯性遺傳病
患兒的一級及二級親屬均無病時，可能是基因突變產生的患兒，可以再度妊娠。
患兒母親有病時，因每胎子女均有1／2機會發病，再發風險太高，原則上禁止生第2胎。
患兒父親有病時，女兒全部發病，而兒子全部正常。因此，允許再孕，但孕後必須做胎兒性別測定，是男胎保留，女胎終止妊娠。
8畸形兒遺傳疾病特點與預防
在受精卵形成後，胚胎發育期受種種外界環境因素影響也會產生畸形。常見的致畸外界因素有、病毒、毒性化學試劑及藥物、放射線、吸煙、酗酒等。
選擇好配偶是避免生畸形兒的首要條件。夫婦雙方除自身健康外，更主要的是必須沒有遺傳病和畸形兒分娩家族史，這就是合乎優生的條件。有的國家在配偶選擇時要互換健康證書（包括有關遺傳因素）。訂立優生法，禁止有遺傳缺陷的人生育。禁止近親結婚（三代內有親緣關係）。這是科學的，是造福子孫萬代的明智的之舉，值得提倡。
其次，孕期要注意個人衛生，預防疾病，慎用藥物（尤其是早孕13周內），盡量避免去人多擁擠的場所，以免染上各種傳染病（尤其是病毒感染）。妊娠早期應慎用解熱藥、鎮靜藥、抗生素、激素等。有病應及時請教有關專家。孕婦不宜接受預防注射及腹部X線照射。孕婦的營養應當豐富、合理，這有助於胎兒的發育及健康，應忌煙、酒。男方酗酒、抽煙對胎兒也有影響。
此外，選擇懷孕的年齡以25～30歲內為宜。35歲以上屬高齡妊娠，易生出先天愚型兒以及其他畸形兒。
提高產前檢查質量，可以有效地降低畸形兒出生率。凡有產史不良或有畸形兒分娩家族史或近親結婚史的孕婦，應進行遺傳谘詢及產前診斷，可及時發現發育異常兒，如無治愈辦法，則可考慮，做人工流產，避免畸形兒出生。
9多基因遺傳疾病的特點與預防
如群體發病率為“P”，那麼一級親屬的發病率則為P。例：唇裂，群體發病率為08‰，一級親屬則為08‰，多基因遺傳病的發病率與親屬親緣關係的遠近有關係，親緣越遠，再複發危險率越低，二級親屬低於一級親屬，而三級親屬又低於二級親屬。
另外，在估計多基因遺傳病時還應注意一對夫婦生育了2個患兒後，再顯危險率則進一步增高，說明他們攜帶有關致病基因較多。如脊柱裂，生過一個患兒再發危險是4％，生第2胎仍有患兒再發風險則為10％。此外，病情越嚴重，複發危險率越高，病情嚴重患者的雙親帶著有關基因更多，如患者一側唇裂，複發風險為26％；如果患者兩側均為唇裂還伴有齶裂，複發風險則可高達56％。
多基因遺傳病種類繁多，包括：先天性髖關節脫位；馬蹄足內翻；先天性幽門狹窄；先天性巨結腸；重症肌無力；腓骨肌萎縮；先天性心髒病；原發性高血壓；唇齶與齶裂；無腦兒及脊柱裂；原發性癲癇病；精神分裂症；糖尿病；痛風；萎縮性鼻炎；家族性角膜變性。
多基因遺傳疾病患兒的母親，再度妊娠時須遵循下列原則：
(1)能做產前診斷的病種，如脊柱裂、無腦兒等可再孕，但孕後必須做產前診斷，保留正常胎兒，將病胎流產。
(2)不能做產前診斷的病種，經做家係調查一、二級親屬再無發病者，因發病風險低於5％，可以生第2胎；如一、二級親屬還有同樣患者，因再發風險高於10％，原則上不允許再生育。
10半乳糖血症基因遺傳疾病的特點與預防
半乳糖血症屬一種常染色體隱性遺傳病，發病率很高，半乳糖血症患兒若進食乳汁或乳類製品，可出現一係列負麵效應，如腹瀉、嘔吐、黃疸等，接著出現脫水、體重不增和肝實質損害，一、二月內出現白內障，生後一年左右出現智能障礙。若繼續哺乳或進食乳製品，上述症狀還會繼續下去。
此病的發病機製，是由於基因缺陷而致半乳糖1一磷酸一尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖一1—磷酸的血濃度增高，從而產生毒性和各種臨床症狀。上述酶活性的測定結果，是該病的主要診斷依據。
病人以飲食治療為主，即停止哺乳和喂其他乳類製品，而代之以不含乳糖的特製奶粉或添加營養糖的豆奶粉。飲食控製開始越早，患兒發育前途越佳。若在產前診斷確定胎兒為此病患者的情況下，從孕期開始就給孕婦進食無乳糖的食物，如穀類、水果、蛋類、肉類等，這就是對該類患兒的“宮內飲食療法”可使患兒達到相當的智力發育水平。
11遺傳病的產前診斷
有下列特征之一的，在產前須做產前遺傳病診斷：
年齡超過35歲的孕婦；
有過流產史的孕婦，尤其反複流產者；
本人有過畸形兒、多次宮內死胎史；
家庭中有遺傳病史；
夫婦一方或雙方為可疑或已知的遺傳因子攜帶者，或患病者；
夫婦一方或雙方有染色體核型異常者；
有致畸因素接觸史（如藥物、病毒、放射線、公害、煙、酒、農藥等）。
對上述人員要詳細詢問病史，尤其是患病者的特征，必要時進了家庭係譜分析，以便初步估計遺傳病的類型。如本人為患病者則有的可測定缺乏酶或其代謝物及多基因病的致畸因素。已孕者則可按胎兒大小進行產前診斷。目前臨床上常用的產前遺傳病檢查手段有染色體檢查、甲胎蛋白檢查、B超檢查、羊膜腔造影、胎兒鏡檢查等。其中B超檢查應用較普遍，可用於診斷：多胎妊娠、胎盤定位、定級、內髒畸形、胎盤形態異常、胎盤腫瘤、胎兒畸形、胎兒水腫、巨腹、腎積水征，預測流產及死胎，測胎頭雙頂徑、長骨長度及羊水量等等。宮內胎兒鏡應用雖不甚廣泛，但應用價值很高。