病因
約半數以上的患者找不到明確的病因。
1.化學因素包括各類可以引起骨髓抑製的藥物（氯黴素、合黴素及抗腫瘤藥、磺胺類）和工業用化學物品（苯）。
2.物理因素X線、鐳、放射性核素等可幹擾骨髓細胞的生成。
3.生物因素包括病毒性肝炎及各種嚴重感染也能影響骨髓造血。
發病機製
1.造血幹細胞內在的缺陷T細胞中具有自我更新能力及起始細胞的明顯減少或缺如。
2.造血微環境異常骨髓脂肪化、各類造血調控因子明顯不同於正常人。
3.異常免疫反應損傷造血幹（祖）細胞T細胞及其分泌的某些造血負調控因子與造血幹細胞損傷有密切關係。包括輔助細胞功能減弱、抑製細胞功能增強、患者血清和骨髓中幹擾素水平增高，具有抑製造血作用。
臨床表現
主要的臨床表現為貧血、出血和感染。
1.重型再生障礙性貧血往往起病急，進展迅速。貧血進行性加重，伴明顯的乏力、頭暈及心悸等。出血部位廣泛，除皮膚、黏膜外，還常有深部出血，如便血、血尿、子宮出血或顱內出血，危及生命。皮膚感染、肺部感染多見，嚴重者可發生敗血症，病情險惡，一般常用的對症治療不易奏效。
12.黏膜為主。除婦女易有子宮出血外，很少有內髒出血。感染以呼吸道多見，合並嚴重感染者少。
實驗室檢查
1.血象全血細胞減少。網織紅細胞計數降低明顯。
2.骨髓象骨髓穿刺物中骨髓顆粒很少，脂肪滴增多。大多數患者多部位穿刺塗片呈現增生不良，粒係及紅係細胞減少，淋巴細胞、漿細胞、組織嗜堿細胞相對增多。巨核細胞很難找到或缺如。淋巴細胞及非造血細胞比例明顯增高。骨髓小粒空虛。骨髓活檢造血組織均勻減少。
診斷與鑒別診斷
1.診斷
（1）全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少。
（2）一般無脾腫大。
（3）骨髓增生減低，巨核細胞明顯減少，非造血組織細胞增多。
（4）能除外其他全血細胞減少的疾病。
（5）一般抗貧血藥物治療無效。
2.鑒別診斷
（1）陣發性睡眠性血紅蛋白尿（網織紅細胞增高，骨髓幼紅細胞增生，酸化血清溶血試驗陽性，尿含鐵血黃素陽性。如有發作性血紅蛋白尿則診斷更為明確。
（2）骨髓增生異常綜合征：骨髓異常增生，至少有二係列病態造血。
（3）低增生性急性白血病：骨髓中原始細胞。
（4）其他原因引起的血小板或粒細胞減少:如血小板減少性紫癜、粒細胞缺乏、脾功能亢進等。骨髓檢查可確診。
治療
1.支持及對症治療成分輸血、止血及控製感染。
2.雄激素大劑量雄激素可以刺激骨髓造血，對慢性再障療效較好。常用藥物有丙酸睾酮肌內注射。
3.免疫抑製劑。
4.造血細胞因子
5.骨髓移植主要用於重型再障。
第2章白血病
第一節概述
概念
白血病是一類造血幹細胞的克隆性惡性疾病。其克隆中的白血病細胞失去進一步分化成熟的能力而停滯在細胞發育的不同階段。在骨髓和其他造血組織中白血病細胞大量增生積聚，並浸潤其他器官和組織，而正常造血受抑製。
分類
白血病可分為急性和慢性兩大類。
（1）急性白血病的細胞分化停滯在較早階段，多為原始細胞及早期幼稚細胞，病情發展迅速，自然病程僅數個月。急性白血病分為急性淋巴細胞白血病（簡稱急淋白血病）和急性非淋巴細胞白血病（簡稱急非淋白血病）。
（2）慢性白血病的細胞分化停滯在較晚階段，多為較成熟幼稚細胞和成熟細胞，病情發展慢，自然病程為數年。慢性白血病分為慢性粒細胞白血病（簡稱慢粒白血病）慢性淋巴細胞白血病（簡稱慢淋白血病）少見的多毛細胞白血病、幼淋巴細胞白血病等。
病因
人類白血病的病因尚不完全清楚。與病毒、電離輻射、化學因素、遺傳因素、其他血液病等因素有關。
第二節急性白血病
概念
急性白血病是造血幹細胞的克隆性惡性疾病，發病時骨髓中異常的原始細胞（白血病細胞）大量增殖並浸潤各種器官、組織，正常造血受抑製。主要表現為肝脾和淋巴結腫大、貧血、出血及繼發感染等。
分型
1.急性非淋巴細胞白血病共分8型如下：
（急性髓細胞白血病微分化型）
（急性粒細胞白血病未分化型）
2.急性淋巴細胞白血病分01、2、3三型。1型（原始和幼淋巴細胞以小細胞為主）、2型（原始和幼淋巴細胞以大細胞為主）及1型，即型（原始和幼淋巴細胞以大細胞為主，大小較一致，細胞內有明顯空泡，胞質嗜堿性，染色深）。