第1章內分泌及代謝疾病概述
為了適應外界環境的改變，並保持機體內環境的相對穩定性，人體必須依賴於神經係統、內分泌係統和免疫係統的相互配合和調控，使全身各器官係統的活動協調一致，共同擔負起機體的代謝、生長、發育、生殖、運動、衰老和病態等生命現象。
第一節內分泌係統、器官和組織
內分泌的概念
內分泌是人體一種特殊的分泌方式，激素直接分泌到血液或體液中、對遠處或局部激素敏感的器官或組織發揮它的生理調節效應。內分泌係統除其固有的內分泌腺（垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺和胰島）外，尚有分布內分泌組織和細胞。
分泌的激素，可通過血液傳遞（內分泌），也可通過細胞外液局部或鄰近傳遞（旁分泌），乃至所分泌的物質直接作用於自身細胞（自分泌），更有細胞內的化學物直接作用在自身細胞稱為胞內分泌。
下丘腦
下丘腦的神經分泌細胞兼有神經細胞和腺體細胞的特點。
視上核細胞主要分泌血管加壓素（抗利尿激素），主要作用於遠端腎小管，促進水的重吸收，具有抗利尿作用。缺乏血管加壓素時臨床發生中樞性尿崩症。
室旁核細胞主要分泌催產素（縮宮素）促進子宮收縮，有利於分娩，還促使哺乳期的乳腺射乳。分娩時催產素不足導致子宮收縮乏力。
下丘腦促垂體區的神經分泌細胞分泌促垂體激素，釋放至垂體門脈係統血管中，隨血液到達腺垂體，調節腺垂體激素分泌。
甲狀腺
甲狀腺濾泡上皮細胞合成和分泌甲狀腺激素，包括甲狀腺素和三碘甲腺原氨酸，對保證產熱和正常物質代謝、生長發育、神經係統等各器官係統功能有重大作用（呆小症與株儒症的區別）。
甲狀腺濾泡旁細胞（又稱C細胞）分泌降鈣素。甲狀腺激素分泌異常引起甲狀腺功能亢進症和甲狀腺功能低減症都是臨床常見病。
甲狀旁腺
甲狀旁腺分泌甲狀旁腺激素
（1）由甲狀旁腺腺瘤或增生導致激素分泌過多引起的甲狀旁腺功能亢進症是一種較常見的代謝性骨病。
（2）甲狀旁腺功能減低引起的低鈣性抽搐也是常見病。
腎上腺
腎上腺分為皮質和髓質兩部分。
（一）腎上腺皮質
受垂體的調節，分泌三種類固醇激素：
1.醛固酮（鹽皮質激素）主要的作用為瀦鈉排鉀，參與水和電解質平衡的調節，分泌過多為原發性醛固酮增多症；
2.皮質醇（糖皮質激素）對物質代謝有多方麵作用，包括升高血糖、抗炎和抗過敏作用。
3.性激素主要為雄激素作用，分泌過多時發生腎上腺性征異常綜合征或女性男性化。
（二）腎上腺髓質
受膽堿能神經纖維的興奮，釋放兒茶酚胺，主要有腎上腺素和去甲腎上腺素。腎上腺素主要由腎上腺髓質產生，少量由腎上腺外的嗜鉻組織產生。主要作用為興奮心肌，加強心肌收縮力，增加心排出量，使收縮期血壓上升。分泌過多見於嗜鉻細胞瘤。去甲腎上腺素有強烈收縮血管作用，使舒張期和收縮期血壓均上升。
性腺
男性睾丸的曲精細管產生精子，主要受垂體促卵泡激素的調節。間質細胞分泌睾酮，主要受垂體促黃體激素的調節。睾酮的作用是促進男性性腺發育、維持男性第二性征和性功能、促進蛋白質合成。
女性的卵巢分泌雌激素和孕激素均受垂體促性腺激素的調節。雌激素促進女性性腺、性器官的發育、維持女性第二性征和子宮內膜的增厚。孕激素使子宮內膜繼續增厚和分泌、促進乳腺腺泡生長並升高基礎體溫。在促卵泡激素、促黃體激素、雌激素和孕激素的共同作用下，維持正常的月經周期。
第二節內分泌及代謝性疾病的診斷與治療
內分泌疾病的功能狀態
內分泌疾病可因多種原因引起病理和病理生理改變，表現為功能亢進、功能減退或功能正常。
（一）功能減退
1.內分泌腺破壞
2.內分泌腺發育障礙
3.激素合成障礙
4.激素不能發揮正常效應
5.激素代謝異常
6.醫源性內分泌異常
（二）功能亢進
1.內分泌腺本身病變腫瘤、增生或自身免疫病引起激素分泌過多。
2.異位內分泌綜合征非內分泌組織腫瘤分泌過多激素或類激素。
3.激素代謝異常激素到肝髒不能被滅活。
4.醫源性內分泌異常長期大量地使用激素等。
診斷
（一）病因診斷
1.症狀生長障礙或過度，肥胖或消瘦，視力減退，多飲多尿，食欲減退或多食，惡心，嘔吐，便秘或腹瀉，月經過多、過少或閉經，不育，軟弱無力，精神亢奮或抑鬱等。
2.體征麵容、體型、血壓、皮膚、毛發、甲狀腺和性腺等。
3.代謝紊亂情況各種激素所調節的生化代謝物質水平測定，如水和電解質、酸堿平衡，滲透壓、血糖、酮體、遊離脂肪酸等。
4.染色體檢查與染色體異常有關的先天性疾病如先天性卵巢發育不全、先天性睾丸發育不全等。
5.自身抗體檢測有助於自身免疫性內分泌疾病的診斷，甲狀腺球蛋白抗體、甲狀腺微粒體抗體、促甲狀腺激素受體抗體、胰島素抗體、胰島細胞抗體、穀氨酸脫羧酶抗體等。
6.細胞學檢查甲狀腺細胞（針吸活檢）陰道細胞（塗片）精液等。
（二）功能診斷
1.激素分泌情況空腹或基礎水平激素的測定，血清激素水平測定。
2激素的動態功能試驗興奮試驗和抑製試驗。
3放射性核素功能檢查甲狀腺碘攝取率測定。
（三）定位診斷
1.影像學檢查包括X線平片、斷層片、動脈造影等。
2.放射性核素掃描用於甲狀腺、甲狀旁腺、嗜鉻細胞瘤診斷。
3.B型超聲波檢查用於甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺和性腺。
4.靜脈導管檢查分段取血測定激素。
治療
病因治療
1.功能亢進①手術切除:切除功能亢進的腫瘤或增生組織；②放射治療:抑製或破壞功能亢進的病理組織的分泌功能；③藥物治療:抑製激素合成和釋放；④化學治療；⑤以靶腺激素抑製促激素的合成和分泌。
2.功能減退①替代治療:補充激素生理需要量；②藥物治療:促進激素的合成和釋放；③組織移植:內分泌腺或組織移植。
第2章下丘腦-垂體疾病