關鍵詞 新生寶寶 疾病篩查 接種
專家講座
新生兒疾病篩查主要是在新生兒中篩查發病率較高、早期無明顯臨床表現但有實驗室陽性指標，能夠確診並且可以治療的疾病。目前有十餘種疾病可以進行篩查，我們國家法定的篩查病種有苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下及聽力障礙。
這些疾病在寶寶出生以前，用一般產前檢查的方法無法診斷，而一旦出現異常情況以後，身體和智力已經受到不可逆轉的損害。所以，新生兒疾病篩查對這些目前還無法在產前作出診斷的先天性疾病進行普查，可以通過早期發現、早期診斷、早期治療來盡可能避免寶寶殘疾、智力低下等不幸的發生。
篩查清單
1.苯丙酮尿症的篩查。苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人，孩子有1/4的幾率可能為患兒。苯丙酮尿症是由於患兒體內缺乏一種酶，代謝不了正常飲食中的苯丙氨酸，其異常代謝產物損害大腦導致患兒出現一係列症狀。患苯丙酮尿症的嬰兒早期可有嘔吐、濕疹、喂養困難、尿有特殊臭味等症狀；漸漸毛發變黃，3～4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後，約1/4患兒有癲癇發作，患兒智力低下越來越明顯。
2.先天性甲狀腺功能低下的篩查。先天性甲狀腺功能低下也稱“呆小病”，是一種先天性內分泌代謝病，發病原因與地方性缺碘有密切關係，是患兒在胎兒時期甲狀腺不發育或發育不良、影響甲狀腺激素的合成和分泌，從而影響患兒身高和智力發育的一種先天性疾病。先天性甲狀腺功能低下的患兒在新生兒期往往無明顯症狀，僅表現為吃奶欠佳、腹脹、便秘、黃疸過重等，不易引起家長注意。隨著年齡增長，患兒逐漸出現生長發育遲緩，有眼距增寬、目光呆滯、舌外伸等特殊麵容，最終成為智力發育低下、矮小畸形的癡呆兒。
3.先天性聽力障礙的篩查。先天性聽力障礙新生兒出生後沒有明顯異常表現，隻有通過聽力篩查才能早期診斷。
專家支招
早期篩查，早期治療可避免寶寶殘疾
1.苯丙酮尿症的治療。該病經新生兒篩查可獲早期診斷，患兒若能在出生1個月內服用一種低或無苯丙氨酸的特殊奶粉，使患兒體內血苯丙氨酸濃度達到正常範圍，可以正常發育，一般不會出現智力損害；但如不經治療，95%的患兒智力會呈重度或極重度損害。所以，治療時間越早療效越好，超過3個月開始治療將給患兒帶來不可逆的大腦損害。
2.先天性甲狀腺功能低下的治療。該病經新生兒篩查可獲早期診斷，患兒如及時服用甲狀腺激素，就不會影響其生長發育。治療效果的關鍵是治療開始的時間，治療時間越早越好，3個月內開始治療基本不影響患兒體格及智力發育，超過3個月開始治療多對智力造成影響。
3.先天性聽力障礙的治療。在語言發育的敏感期，即出生後12個月以內實現早期幹預，便能實現先天性聽力障礙兒童聾而不啞，否則患兒將失去學習語言的最佳時期。
坐好月子60招忠告
及時給新生寶寶預防接種疫苗
卡介苗接種應在新生兒出生後24小時即應初種，接種方式為皮內注射。接種後10～14天，接種局部可出現紅腫、硬結，隨後中間逐漸軟化，形成直徑3～5毫米的小膿瘡，可逐漸吸收或穿破形成潰瘍；潰瘍經2～3個月會自行結痂、自動愈合。少數人有時可出現接種同側腋窩或鎖骨上淋巴結腫大，一般沒有全身反應。
乙肝疫苗接種應在新生兒出生滿24小時以後注射第一針，滿月後第二針，滿6個月時注射第三針。接種方式為肌肉注射。
早產兒、難產、先天畸形、發熱、腹瀉及嚴重濕疹者暫不接種卡介苗；如果新生寶寶是先天畸形及嚴重內髒機能障礙者，出現窒息、呼吸困難、嚴重黃疸、昏迷等嚴重病情時，不可接種乙型肝炎疫苗；早產兒在出生1個月後方可注射。一般接生醫院會提供這種服務。