1.掌握肌肉疾病、重症肌無力和周期性癱瘓的定義；掌握肌肉疾病患者的常見護理問題及相應護理措施。
2.熟悉重症肌無力和周期性癱瘓的臨床要點。
3.了解重症肌無力和周期性癱瘓的病因及發病機製。
一、概述
肌肉疾病是指骨骼肌自身病變或乙酰膽堿在神經肌肉接頭間傳遞障礙所引起的疾病，包括重症肌無力、周期性癱瘓、進行性肌營養不良、先天性肌病、代謝性肌病和多發性肌炎等。臨床表現主要為肌無力、肌張力低下或強直、肌萎縮或肥大、腱反射減弱或消失，不伴感覺障礙和肌束震顫。
骨骼肌受運動神經支配，每一根運動神經可發出一根軸突，在到達肌纖維之前分為許多神經末梢支，每根終末到達一根肌纖維形成神經肌肉接頭，一個運動神經元同時支配許多肌纖維，與它所支配的肌纖維一起被稱為一個運動單位。神經肌肉接頭又稱為神經肌肉突觸，它由突觸前膜（神經末梢）、突觸後膜（骨骼肌膜）以及兩者之間的突觸間隙構成。組成突觸前膜的神經末梢膨大呈杵狀，無髓鞘包繞，內含有許多大小不等的球狀小泡（內含乙酰膽堿），突觸後膜由骨骼肌膜表麵的終板所構成，肌膜向肌漿內垂直凹陷形成皺褶樣，其表麵分布著乙酰膽堿受體。支配骨骼肌的神經末梢在神經肌肉接頭處將神經興奮轉換為化學衝動和生物膜電位的改變，引起突觸後膜的去極化與肌纖維收縮。
神經肌肉接頭的傳遞：當神經衝動抵達神經末梢時，神經末梢內的突觸小泡將ACh釋放入突觸間隙，約1/3的乙酰膽堿（ACh）與乙酰膽堿受體（AChR）結合，另2/3被突觸間隙的乙酰膽堿酯酶破壞或被突觸前膜重新攝取。ACh與AChR結合後引起突觸後膜對鉀、鈉離子通透性的改變，大量鈉離子移向細胞內，肌細胞去極化和形成終板電位，進而產生動作電位引起肌肉的收縮；隨後與AChR結合ACh很快被突觸間隙的乙酰膽堿酯酶水解，肌膜的離子通透性與膜電位相繼恢複正常，肌肉放鬆。整個過程中任何一個環節的異常均可導致肌肉收縮與舒張障礙，引發神經肌肉疾病。
線粒體氧化代謝產生三磷腺苷（ATP），為肌肉收縮與舒張提供能量。肌纖維可分為Ⅰ型與Ⅱ型，前者主要分布在軀幹，富於氧化活動，與姿勢維持等功能有關；而後者富於酵解活動，主要分布在肢體與快速活動部位，收縮速度快。
上述各環節發生問題可引起不同肌肉疾病。重症肌無力是由於自身抗體破壞了AChR，周期性麻痹是由於終板電位下降而引起去極化阻斷。有機磷中毒時，突觸間隙內乙酰膽堿酯酶活性降低，ACh無法被水解，堆積在突觸間隙，作用過度延長，導致突觸後膜去極化阻滯，產生肌強直、肌束顫動和肌無力。運動神經末梢病變引起ACh合成與釋放減少，見於癌性神經肌病。肌營養不良和肌炎則直接損壞肌纖維。線粒體肌病是因線粒體缺乏某些酶或載體而不能進行正常的氧化代謝，故無法產生足夠的ATP。
二、重症肌無力
重症肌無力（myasthenia gravis，MG）是乙酰膽堿受體抗體介導的，細胞免疫依賴及補體參與的神經肌肉接頭處（NMJ）傳遞障礙的自身免疫性疾病。病變主要由NMJ突觸後膜上乙酰膽堿受體（AChR）受損引起。臨床表現為局部或全身骨骼肌於活動時極易疲勞無力，休息或用膽堿酯酶抑製劑治療後可以緩解。一般人群中年發病率為8/10萬～20/10萬，患病率約為50/10萬。
【病因及發病機製】MG的發生與自身免疫功能異常有關，是自身抗體破壞神經肌肉接頭的突觸後膜乙酰膽堿受體而引起的自身免疫疾病。目前大量研究資料支持這一觀點，如用電鰻魚放電器官純化的AChR可誘發家兔出現MG樣表現，且其血清中可測到AChRAb，突觸後膜的AChR數量大量減少；80%～90%的MG患者血清中可檢測到AChRAb，血漿置換療法可改善肌無力症狀；輸入MG患者血清的小鼠可產生MG的症狀和電生理改變；患MG的母親所生新生兒也可患病；80%的MG患者有胸腺肥大和淋巴濾泡增生，10%～20%的患者合並胸腺腫瘤，切除胸腺後70%的患者臨床症狀得到改善甚至痊愈；患者常合並甲狀腺功能亢進、係統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎等其他自身免疫疾病。
可見，MG為體液免疫介導的疾病，推測在一些特定的遺傳素質個體中，由於病毒或其他非特異性因子的感染，導致正常和增生胸腺中的“肌樣細胞”上的AChR構型發生變化，刺激機體的免疫係統產生AChRAb並進入體循環，到達神經肌肉接頭突觸後膜與AChR結合產生抗原抗體反應，使突觸後膜上的AChR絕對數量減少，當神經衝動到來時，不足以產生可引起肌纖維收縮的動作電位。此外，細胞免疫在MG發病中也起到一定作用，患者周圍血中輔助性T淋巴細胞增多，抑製性T淋巴細胞減少，導致B淋巴細胞活性增強而產生過量抗體。
【臨床特點】各年齡段均可發病，常見於20～40歲，男女比約1∶2，但40歲以後男性居多。年齡大者多伴胸腺瘤。部分患者有家族史。
1.臨床特點
（1） 起病形式多數起病隱匿，呈進展性或緩解與複發交替性發展。
（2） 誘因患者往往因全身各種感染、精神創傷、過度勞累、內分泌失調、手術、月經來潮、妊娠和分娩等多種因素複發或病情加重。某些抗生素、如黏菌素、鏈黴素、卡那黴素等藥物均可加重肌無力，應當注意。
（3） 典型症狀多數患者的首發症狀為眼外肌麻痹，出現上眼瞼下垂、斜視和複視、眼球活動受限甚至固定，但瞳孔不受影響。當麵部和口咽喉肌肉受累時，出現表情淡漠、咀嚼無力、飲水嗆咳、聲音嘶啞、甚至發音障礙。四肢肌群受累時，以近端無力為主，表現為肩不能抬、手不能提、蹲下去站不起來，全身無力，但腱反射不受影響，感覺功能正常。嚴重的頸肌無力，患者坐位時有垂頭現象。患者晨起肌力正常或肌無力症狀較輕，下午或傍晚肌無力明顯加重，稱“晨輕暮重”現象，休息後可減輕或緩解。
（4） 肌無力危象呼吸肌無力或麻痹時可出現嚴重的呼吸困難，這是重症肌無力最嚴重的症狀，在短時間內可致人死亡，需用呼吸機輔助通氣，稱為MG危象，可由感染、手術、精神緊張、全身疾病或治療不當等所誘發。
2.臨床分型
（1） Osserman分型法被國內外廣泛采用，便於臨床治療和預後判斷。
Ⅰ型：單純眼肌型（15%～20%），病變限於眼外肌，表現為上瞼下垂、複視。
Ⅱa型：輕度全身型（30%），可累及眼、麵和四肢肌肉，呼吸肌常不受累，生活能自理，無危象，對藥物敏感。
Ⅱb型：中度全身型（25%），四肢肌群中度受累，常伴眼外肌受累，並有咀嚼、吞咽及構音困難。生活自理有一定困難，無危象，藥物敏感性欠佳。
Ⅲ型：重度激進型（15%），症狀危重，進展迅速，數周內發展至延髓肌、肢帶肌、軀幹肌和呼吸肌，有MG危象，需進行氣管切開，病死率高。
Ⅳ型：遲發重症型（10%），病程達2年以上，症狀同Ⅲ型，常由Ⅰ、Ⅱa、Ⅱb型發展而來，常合並胸腺瘤，病死率高。
Ⅴ型：肌萎縮型，較早伴有明顯的肌萎縮表現。
（2） 兒童型約占我國MG患者的10%，多數患者僅限於眼外肌麻痹，交替出現雙眼瞼下垂。約1/4可自然緩解，少數患者累及全身骨骼肌。
（3） 少年型14歲後至18歲前起病，多為單純眼外肌麻痹，部分伴吞咽困難及四肢無力。
【輔助檢查】
1.肌疲勞試驗（Jolly試驗）受累隨意肌快速重複收縮，如連續眨眼30次，可見眼裂逐漸變小；囑患者仰臥位連續抬頭30次，可見胸鎖乳突肌收縮力逐漸減弱出現抬頭無力；或兩臂持續平舉後出現上臂下垂，休息後恢複者為陽性。用於病情不嚴重，尤其是症狀不明顯者。
2.新斯的明試驗新斯的明0.5～1 mg肌內注射，10～20分鍾後症狀明顯改善者為陽性。為對抗新斯的明的毒蕈堿樣不良反應，一般同時肌內注射阿托品0.5 mg。
3.重複神經電刺激是常用的具有確診價值的檢查方法。低頻（1～5 Hz）重複神經電刺激（repetitive nerve stimulation，RNS）後動作電位波幅遞減程度在10%～15%以上，高頻電刺激遞減程度在30%以上為陽性。全身MG陽性率在80%以上，且與病情密切相關。此檢查應在停用新斯的明12～18小時後進行，以免假陽性。