為什麼選擇人類的基因組進行研究？人類是在進化曆程中最高級的生物，對人類基因的研究有助於認識自身、掌握生老病死規律、疾病的診斷和治療、了解生命的起源。人不僅僅具有自然屬性，還具有社會屬性，人類基因組計劃會對人類社會帶來深刻的影響，會產生一係列人文與倫理方麵的問題。
10.4人類基因組計劃的重要意義
人類基因組計劃的基本想法就是聯合全世界的人力和物力，用15年的時間完成人類所有基因的解密工作，即一一了解人類的所有基因。旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部的遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全麵地認識自我。此項宏偉計劃在早期受到了很大的爭議，後來由於有十幾個國家的政府和許多大的私人公司參與，項目進展順利迅速。龐大的人類基因組計劃完成以後，將為人類了解自身，研究生命的本質，診斷和治療遺傳疾病打下堅實的基礎。人類基因組計劃是人類第一次全麵地、係統地解讀和研究人類遺傳物質DNA的全球性合作計劃。人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃、阿波羅登月計劃一起被稱為20世紀三大科學工程。從重大的科學意義、經濟效益和社會效益方麵來看，人類基因組計劃無疑是這三者中最突出的，其意義遠遠大於人類登上月球和原子彈爆炸。
人類基因組計劃對生命科學的研究和生物產業的發展具有非常重要的意義，它為人類社會帶來的巨大影響是不可估量的。人類基因組計劃的成果不僅可以揭示人類生命活動的奧秘，還有助於人類認識多種遺傳性疾病、癌症及嚴重危害人類健康的多基因易感性疾病等疾病的致病機製，為分子診斷、基因治療等新方法提供理論基礎。在不遠的將來，根據每個人DNA序列的差異，可了解不同個體對疾病的抵抗力，依照每個人的“基因特點”對症下藥，這便是21世紀的醫學——個體化醫學。更重要的是，通過基因治療，不但可預防當事人日後發生疾病，還可預防其後代發生同樣的疾病。從某種程度上講，日新月異的生物醫學研究可能是人類基因組計劃的最大受益者。
在醫學實踐中，疾病發生早期的準確診斷，對疾病的治療具有重要的意義。但人體的各種器官和組織常受到各種特殊疾病的侵襲，如一些比較特殊的遺傳性疾病，這些疾病與人類健康關係重大，有時候通過常規醫療手段無法進行診斷和治療。通過認識這些疾病的基因序列及確定其DNA序列發生的變化，為這類疾病的診斷和治療提供了可能。比如，杜興肌營養不良、慢性肉芽腫、視網膜母細胞瘤、亨廷頓舞蹈症和家族性老年癡呆症等基因的診斷就是依賴於人類基因組計劃的實施。人類對基因組的了解會推動對遺傳性疾病的診斷和預防。隨著分離到的疾病基因的增多，以DNA為基礎的診斷會更為普遍。醫生和遺傳學家可以通過基因檢測，識別出帶有遺傳疾病的胚胎細胞。
在不久的將來，胎兒期的檢測也許能夠預測一般的常見病，如肥胖症、抑鬱症和心髒病等。應用遺傳座位專一性的分子探針，可檢測出疾病基因的攜帶者，將使父母了解其子女出現遺傳缺陷危險程度，並可能避免具有遺傳缺陷嬰兒的出生，從而為社會和家庭減少無謂的負擔。
癌症的高死亡率嚴重地威脅著人類生命，癌症是由於細胞生長失控造成的，細胞分裂的失控是因為特定基因的異常造成的。遺傳的缺陷通常會使人體對特定的癌症具有高的易感性。尋找與癌症相關的基因的研究是當前醫學研究的熱點之一。人類基因組計劃將會大大地促進這方麵的研究。一旦確定了易感基因，就可以進行癌前或早期癌症的特殊監護和治療。
新藥的研究既是高投入、高風險，又是高回報的高科技產業，已經成為21世紀的支柱產業和重要的經濟增長點之一。藥物開發主要存在兩個瓶頸：一個是疾病相關的靶標大分子的確定及驗證；另外一個是具有生物活性的小分子藥物的設計和發現。而今人類基因組計劃和蛋白質組計劃的突飛猛進，為生物醫藥研究提供了極為有用的信息。利用生物信息學的理論知識可以進行藥物的模擬和設計，大大改變了藥物開發的思路，降低了藥物開發的時間和經費。
由於生命世界具有統一性，生命物質具有一致性，生物進化具有連續性，基因組研究所采用的策略與技術具有通用性，因此，人類基因組計劃的順利完成必將為揭開生命最終奧秘奠定堅實的基礎，並對生命科學的研究與生物產業的發展產生重要的導向性作用。在人類基因組計劃進行的背景下，水稻、擬南芥、小鼠等多種生物的基因組研究也相繼展開。據預測，在未來10～20年裏，科學家還將解讀大量生物的遺傳密碼，與此同時，基因組研究重點將進入確定基因結構與功能等應用研究階段，其研究具有規模化、世界化、程序化、自動化等特點，成為一種大科學，生命科學因此將迎來新的大發展。
10.5基因資源的保護
人體基因資源是指含有人體基因組、基因及其產物的器官、組織、細胞血液、製備物、重組脫氧核糖核酸構建體等遺傳材料及相關的信息資料。存在於基因組中的遺傳序列是珍貴的生物信息資源，是人類最珍貴的財產，也是人類最後的遺產。它是未來生物產業的支柱，利用人類基因可以更好地對疾病進行預測和診治，壟斷人類基因組信息必然會帶來豐厚的商業利潤。早在人類基因組計劃尚未最後完成的時候，美國、日本和歐洲發達國家的有關企業就迫不及待地把其研究開發重點轉向解析及開發基因藥物方麵，它們為此展開了激烈的基因資源爭奪大戰。
我國曆史悠久，人口眾多，且擁有56個民族，由於工業化程度較低，人口遷徙率不高，城鄉差別顯著。特別是在一些邊遠山區，由於交通不便和近親聯姻，家族隔離群很多，因此家係保存得十分完好，能準確地提供研究健康與疾病、都市與鄉村天然人類基因遷移譜係的最佳模型，可為人類遺傳基因特別是一些重要價值的基因研究提供良好的研究材料。某些地區人們的身體素質較好，壽命普遍較長，通過研究可以比較容易地找出與健康長壽有關的基因。而在一些偏遠地區近距離高婚配，從而使有的疾病在某些地區發病率較高。通過對這些特定人群的基因分析可以比較容易篩選出與這種疾病有關的基因，從而找到治療該種疾病的方法。