長期以來人類都遭受著各種遺傳性疾病的困擾，我們常見的色盲、青光眼、高血壓、老年癡呆症等都是遺傳性疾病。所謂遺傳性疾病，就是遺傳物質（基因）出了問題，它不僅影響患者本身，而且還可以遺傳給後代，危害極大。目前對遺傳性疾病的治療還僅僅停留在通過藥物補償或緩解患者症狀的階段，對其遺傳性還沒有成功治愈的例子。那麼如何才能徹底根治遺傳性疾病呢？首先要搞清楚到底是哪個基因出了問題。人類的基因有10萬個以上，任何一個基因出問題都會引起遺傳性疾病；迄今為止已知的人類遺傳性疾病約有6000種，要一一搞清楚非一日之功可以完成。於是在諾貝爾獎獲得者、美國著名生物學家沃森等幾個科學家的倡導建議下，人類基因組計劃終於在1990年啟動了。
10.1人類基因組計劃
20世紀上半葉，遺傳學家提出了“基因”的概念，從而人類知道了基因是決定生物性狀的遺傳物質基礎。50年代DNA雙螺旋結構模型的創立，進一步從本質上證實基因是決定人類生、長、老、病、死及一切生命現象的物質基礎。70年代，DNA重組技術（基因工程）最終獲得成功並付之應用，分離、克隆基因變為現實。不少遺傳病的致病基因和其他一些疾病的相關基因及病毒致病基因陸續被確定。所有這一切使人們似乎看到了攻克頑症的曙光，研究基因的熱情空前高漲，成績斐然。
但是把一種疾病與一個或幾個基因相對應起來研究的線性思維模式，並不能真實地闡明疾病發生發展的基因機製。其主要原因是：首先，人類基因組所蘊含的約10萬個基因迄今僅有大約1/10被克隆和確定，與複雜疾病相關的基因可能隻知道一部分，按照線性思維模式去研究基因，永遠是小作坊式和零敲碎打式的狀態，不可能從“整體”上搞清楚疾病的基因機製；其次，與疾病相關的基因是通過其相互作用（時空網絡作用）參與疾病發生和發展過程的，零敲碎打式研究不可能全麵了解基因的網絡作用。因此，諾貝爾獎獲得者杜伯克首先提出應當從觀念上改變零敲碎打模式，提倡“整體式”研究模式——基因組研究模式。他指出，隻有先把人類基因組搞清楚，一切問題才有可能迎刃而解。1986年，杜伯克在《科學》雜誌上發表短文《癌症研究的轉折點：人類基因組測序》。人類基因組計劃便應運而生了。美國國會遂於1990年10月1日批準正式啟動人類基因組計劃，為期15年，政府投資30億美元。
人類基因組計劃的目的是解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長發育的規律、認識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認識疾病產生的機製以及長壽與衰老等生命現象、為疾病的診治提供科學依據。
10.2人類基因組計劃大事年表
科學家們於2003年4月14日宣布提前完成人類基因組序列圖的繪製工作，以下為1990年人類基因組計劃啟動以來的大事回顧：
1990年，人類基因組計劃在美國正式啟動。
1991年，美國建立第一批基因組研究中心。
1993年，桑格研究中心在英國劍橋附近成立。
1997年，法國國家基因組測序中心成立。
1998年，中國在北京和上海設立國家基因組中心。
1999年，中國獲準加入人類基因組計劃，承擔1%的測序任務，成為參與這一計劃的唯一發展中國家。
2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等六國科學家宣布首次繪成人類基因組“工作框架圖”。
2001年2月12日，六國科學家聯合在學術期刊上發表人類基因組“工作框架圖”及初步分析結果。
2001年8月26日，人類基因組“中國卷”的繪製工作宣告完成。
2003年４月１４日，中、美、日、德、法、英等六國科學家宣布人類基因組序列圖繪製成功，人類基因組計劃的所有目標全部實現。已完成的序列圖覆蓋人類基因組所含基因區域的99%，精確率達到99.99%，這一進度比原計劃提前了兩年多。
2008年，中、美、英等國科研機構發起並主導的大型國際科研合作項目“國際千人基因組計劃”啟動，旨在繪製迄今為止最詳盡的、最有醫學應用價值的人類基因組遺傳多態性圖譜。
2009年，我國科研人員在人類基因組研究中獲得新的重大進展，發現人類基因組中存在著種群特異甚至個體獨有的DNA序列和功能基因，並首次提出了“人類泛基因組”的概念。
2010年6月21日，“國際千人基因組計劃”第一階段已圓滿完成，全部數據已存儲於千人計劃所設立的公共數據庫，公眾可免費獲取和瀏覽第一階段產生的全部數據。
2010年10月28日，“千人基因組計劃”終於取得了重要成果。參與該計劃的科學家在國際權威科學雜誌上發布了迄今最詳盡的人類基因多態性圖譜，並報告了在基因研究技術手段上的收獲。它標誌著人類大規模基因組測序已成為可能，效率遠高於“人類基因組計劃”，人類基因組研究向前邁進重要一步。
2012年９月５日，國際科學界宣布，“DNA元素百科全書”計劃（簡稱ENCODE）獲得了迄今最詳細的人類基因組分析數據，其成果非常複雜。
10.3人類基因組計劃研究的主要內容
人類基因組計劃的主要任務是人類DNA的測序。人類基因組是指人類所有基因的總和，由23對染色體組成，其中包括22對常染色體和1對性染色體(性染色體X與性染色體Y)。DNA是人類基因的物質基礎，DNA由脫氧核糖、磷酸及腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）四種堿基構成。堿基以堿基對的形式存在，A=T與G=C。人類基因組約含有30億個DNA堿基對，以A、T、G和C四種堿基排列成堿基序列，堿基對的排列在DNA中也隻能是A與T配對，G與C配對。如果我們把這四種堿基比喻成四個字母，那麼DNA就是有著四個字母構成的單詞，一係列的DNA單詞組成一個故事，這就是我們通常所說的“基因”，數千個基因故事組成個章節——一對染色體，23對染色體組成了完整的人類基因組。人類基因組計劃就是要按順序讀出這30億個堿基“字母”。測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列，發現所有人類基因，找出它們在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息。