1998年2月，中國轉基因羊研究取得重大突破。中國科研人員首創的轉基因羊新技術，標誌著中國在這項技術上已居於國際領先水平，為大批量研製轉基因羊開辟了新的途徑。
轉基因羊研究是上海醫學遺傳研究所承擔的國家“863”高技術計劃重大項目，旨在綜合應用現代分子生物學和胚胎工程、生殖工程等生物高新技術，研究、培育和繁殖能生產蛋白質藥物的轉基因羊。上海醫學遺傳研究所與複旦大學遺傳學研究所的專家經多年合作，已獲得5隻與人凝血第九因子基因整合的轉基因山羊，其中一隻已進入泌乳期，並在乳汁中分泌出了有活性的能治療血友病的人凝血第九因子。這是中國首次獲得具有生物醫藥產業價值的轉基因動物。
1999年3月，上海醫學遺傳研究所運用自己創立的轉基因羊新技術路線，成功培育出了中國第一頭轉基因試管牛。專家們同時還摸索出一種可以大大提高基因表達水平的新方法，使轉基因動物乳汁中的藥物蛋白含量提高30多倍，使轉基因動物大量、廉價地生產人類所需的珍貴蛋白成為可能。
第一批試管豬
1990年4月10日，我國科學家首次在世界上采用廢棄的豬卵巢卵母細胞與冷凍精子體外受精的新技術，培養出第一批試管豬。從而使我國成為世界上第四個成功培育出試管豬的國家。這批試管豬的誕生，表明我國在胚胎生物工程技術方麵位居世界前列。
我國是養豬業最發達的國家，有關專家說通過豬體外受精技術的研究應用，將有利於豬的品種改良，提高肉品產量和質量，促進養豬業發展。
首次揭開熊貓起源之謎
1989年，我國科學工作者證明大熊貓的祖先是祖熊，大熊貓應屬熊科而不是浣熊科，從而在中國和世界上首次揭開大熊貓起源之謎。
由於大熊貓在外部形態和內部器官構造上既有熊科也有院熊科的特征，因而關於它的起源和分類，長期以來一直是學術界激烈爭論的問題。
中國科學院古脊椎與古人類研究所研究員邱占祥、副研究員祁國琴，發現了地質年代距今約820萬年的一種小型熊類動物的牙齒結構，為解決大熊貓的起源與分類地位問題提供了直接證據。
經過對上千件大熊貓化石標本進行綜合分析研究，特別是通過電子顯微鏡掃描等微觀手段，對大熊貓、小熊貓、黑熊以及祖熊的牙齒釉質結構進行了深人的比較研究，結果表明大熊貓起源於熊科中的祖熊而不是浣熊。此外，應用兔抗大熊貓免疫球蛋白血清進行的有關試驗結果，也表明大熊貓的分類地位應為熊科而不是浣熊科。關於熊貓起源的研究成果，為進一步研究熊貓進化和保護工作提供了科學依據。
首次發現染色體新核型
2002年，北京軍區總醫院優生優育中心在對一個婚後3年兩次妊娠，胎兒均在4個月左右不明原因地死於宮中的病例進行了研究，在排除了近親婚配及有害物質輻射後，進行細胞遺傳學檢測，發現父親染色體正常，母親為45，XX（正常女性為46，XX），有兩條異常染色體，一條染色體平衡“跳槽”，另一條染色體錯位粘連。該核型經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定為世界首報，已錄人世界染色體異常核型數據庫。
該中心分析，由於母親染色體異常，在遺傳中胎兒可能發生三種情況。第一種：胎兒具有像母親一樣的核型，可以存活，卻是平衡易位攜帶者。第二種：胎兒為染色體缺失，不能存活。第三種：胎兒染色體出現部分異常的單體或三體，也不能存活。
染色體新核型的發現，豐富了生殖科學的內容，為優生優育提高人口素質提供了臨床經驗。
中科院遺傳發育所與中科院基因組信息學中心等單位共同完成的水稻基因組精細圖，覆蓋了秈稻97%的基因序列，其中97%的基因被精確地定位在染色體上，覆蓋基因組94%染色體定位序列的單堿基準確性達99.99%，已達到國際公認的基因精細圖標準。中科院遺傳發育所還與中國科學院國家基因研究中心等單位共同圓滿完成了國際水稻基因組計劃第四號染色體精確測序圖。這是迄今為止我國獨立完成的最大的基因組單條染色體的精確測序，為人類最終揭開水稻遺傳奧秘做出了重要貢獻。
人類基因組草圖繪製
北京時問2000年6月26日，我國科學家參與完成了具有劃時代意義的基因草圖繪製工程。時任美國總統的克林頓宣布了這一舉世矚目的偉大成就，並高度讚揚了參與這項工作的包括中國科學家在內的各國科學家。
人體基因的突變是造成大約五千種遺傳疾病的根本原因，基因草圖的繪製對於維護人類的健康具有深遠的意義，它將為疾病的預防、診斷和治療帶來前所未有的轉變。利用基因草圖，可以對可能患某種疾病的病人發出預告，可以使醫生確切預測病人病情的發展，可以準確判斷發病機理並做到對症下藥，能夠在分子水平開發新的治療手段。