人的生老病死究竟是由什麼決定的？人們無法找到確切的答案。更重要的是，人類麵對一些疾病，常常顯得束手無策，這就迫切需要人類去認識了解自身，怎樣來了解呢?
1984年，科學家們在美國猶他州一滑雪勝地聚會，探討如何識別日本廣島原子彈轟炸幸存者的基因突變。美國能源部顧問委員會在1987年的報告中敦促美國開始人類基因研究行動，並預見這一研究“在廣度和深度上都是非凡的”，“將最終為人提供一本人類之書”。1988年，美國一份聯邦報告批準了人類基因組計劃，1990年美國國會開始為計劃提供資助，該計劃正式啟動。
基因組計劃的目標是：測出人體基因組中包含的30億個堿基對的排列順序；確定24對染色體上的基因分布；繪製一幅分子水平的人體解剖圖；把人體基因的全部遺傳信息輸入基因庫，幫助科學家掌握有關堿基對如何組成基因、每個基因的功能、它們如何相互影響以及控製人的生命過程。也就是說，要通過揭開組成人體10萬個基因的30億個堿基對的秘密，解碼生命、了解生命的起源、了解生命體生長發育的規律、認識種屬之間和個體之間存在差異的起因、認識疾病產生的機製以及長壽與衰老等生命現象、為疾病的診治提供科學依據。同時，在研究過程中公開所有發現。
當全球16個實驗室通過電子郵件將最後一個比特的基因代碼傳輸到一個中央數據庫時，人類基因組計劃正式結束，人類基因組計劃13年漫漫探索路上的最後一步勝利走完。
人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃。而人類基因組計劃更是被稱為生命科學的“登月計劃”，其難度可想而知。所幸的是，它的進展還算順利。此前，科學家至少兩次宣布過該計劃的完工，但推出的均不是全本，而是人類基因組草圖。當科學家最新“殺青”的全本“生命之書”也隻覆蓋了人類基因組的99%。但與2000年最初宣布的人類基因組草圖相比，基因組全本填補了草圖中的許多漏洞，並作了不少修改。草圖每1萬個堿基中有一處錯誤，現在，這一錯誤率下降到了1/100000。
這本“書”包含著人類自身的許多秘密，包含著改造醫藥、了解疾病的關鍵，更包含著所有人對生命科學改造生活的殷切期望。
舉例來說，人類基因組計劃的完成幫助人們弄清了導致疾病的罪魁基因。以癌症為例，這種疾病通常需要數年時間才能形成，有效的測試能夠警告人們可能有患癌症的危險。基因測試也能幫助人們更好地了解自我。許多來自有某種家族疾病史家庭的人早就想弄清自己是否注定要得家族遺傳病。
盡管人類在基因研究方麵已取得了了不起的成就，但我們才剛剛認全基因這本大書的所有字母，更浩瀚的“故事”仍在人們的期待之中。已經完成的99%隻是對這本書的驚鴻一瞥，由於一些高深莫測的原因，人類基因組中有1%被證實是無法測序的。也許，這1%中，還蘊藏著生命的其他奧秘。這些奧秘不是那麼容易被揭開，像一位學者所說：“一提到自然，我們就會想到太陽、月亮和地球等眼睛能夠看到的東西。而繪製人體設計圖的則是不為我們眼睛所見的大自然的偉大威力。”
美國、英國、法蘭西共和國、德意誌聯邦共和國、日本和我國科學家共同參與了這一價值達30億美元的人類基因組計劃。
1999年，中國也加入了這一研究，承擔了1%的測序任務。