某些遺傳病、內分泌病，在新生兒出生時尚無症狀，但可以進行篩查，早期確診並及時給予藥物或特殊的飲食治療，就可以預防症狀出現及嚴重後果的發生。先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症就是在各級醫療機構普遍開展的新生兒疾病篩查中的兩種具有早發現、能預防的先天性疾病。患了這種病對小兒會有什麼危害呢？
先天性甲狀腺功能低下是一種先天性疾病，其發病率是1/3000～1/6000，其病因是甲狀腺功能或組織方麵的缺陷引起患兒血液中甲狀腺素的濃度低於正常小兒，低濃度的甲狀腺素水平導致血液中甲狀腺素的分泌明顯增加，其可導致嬰兒生長發育落後，智力低下。
苯丙酮尿症：一種常見染色體隱性遺傳病，發病率是1/6000，此病是由於肝髒中的苯丙氨酸羥化酶缺乏而不能將食物中的苯丙氨酸轉化為酪氨酸，最終使血液中苯丙氨酸濃度升高而導致。其可導致患兒頭發稀黃，尿中有“鼠尿”味，嚴重的智力低下。如果在早期嚴格限製飲食中的苯丙氨酸的攝入，可降低血液中甲苯丙氨酸的水平，防止出現智力低下，出生後72小時或充分哺乳6次以上的新生兒均是本病篩查的對象。