國際精神疾病與行為障礙分類及診斷標準第十版（ICD 10）中，對孤獨症是這樣定義的：一種彌漫性發育障礙，在3歲以前出現發育異常和（或）受損。特異性的功能失常，可見於所有以下3方麵：社會交往、溝通和局限的重複行為，男孩發病比女孩高3～4倍。
中國精神疾病分類方案與診斷標準第三版（CCMD 3）中，對兒童孤獨症是這樣定義的：是一種廣泛性發育障礙的亞型，以男孩多見，起病於嬰幼兒期，主要為不同程度的人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式的刻板。約有75%的患兒伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落後的背景下具有某方麵較好的能力。
（一）發病率
目前，世界各國孤獨症的發病率大致每萬名兒童2～13人。有學者報道診斷為孤獨症合並精神發育遲滯每萬名兒童高達10～21人。性別差異：男孩明顯多於女孩，男女之比為（2.6～5.7）：1.孤獨症多在年齡較小時起病，5～7歲組兒童患病率為12.4/萬，為最高患病率組。一些地區報道4～14歲組患病率為11.6/萬。
（二）病因
1.遺傳因素
以下證據，可以證明孤獨症具有遺傳性。
（1）同病率及高發家係研究
①雙生子同病率。對40對孤獨症兒童同病率研究報道，單卵雙生子同病率為95.7%（22/23對），雙卵雙生子同病率為23.5%（4/17對）；另一研究報道，單卵雙生子同病率僅為40%，雙卵雙生子為10%。
②同胞患病率。有報道孤獨症中同胞患病率為2%～3%，超過一般人群50倍。另一報道則高達5%～9%。
③高發家係研究。Ritvo進行了一份較大樣本的高發家係研究，在46個家庭中有41個家庭有兩名孤獨症兒童，其餘5個家庭有3名孤獨症兒童。
（2）染色體異常
①染色體X脆性位點：孤獨症兒童染色體脆斷現象增多。
②其他染色體異常：有學者在報道22例男性孤獨症中9例（41%）有Y染色體。
③Ritvo在高發家係的研究中發現，這些家庭做分離分析，推測孤獨症有可能是常染色體隱性遺傳。
2.器質性損害
孤獨症兒童有一係列腦部損害的證據。
（1）神經解剖及影像學研究
①屍檢所見腦部結構變化。有學者對一名29歲男性患者死後屍檢杏仁核、小腦、海馬大多數細胞的結構變化，包括蒲肯野細胞消失。Ritvo等對4名屍檢患者的檢查也有類似發現。
②腦影像學檢查。腦CT掃描顯示孤獨症患者有異常所見，但與正常對照組無清楚界限，與病情輕重程度無一致性反應。有研究報道，高功能孤獨症兒童MRI與正常對照組比較有第四腦室擴大，大部分有小腦蚓部、小葉發育不良，腦幹明顯變小。Horwitz對14名高功能孤獨症及正常對照14名兒童研究，發現兒童額、頂、新紋狀體及丘腦功能受損，但同年Jacobsen報道6名孤獨症兒童與14名正常兒童對照，結果兩組無差異。有學者報告，對64名孤獨症兒童的檢查，可見明顯異常，其中42.2%（27/64）有單側大腦皮質，21.9%基底神經節及丘腦，17.2%小腦及6.3%雙側大腦皮質呈現散發性缺損。另外還有研究報道孤獨症兒童有1個或多個區域的葡萄糖代謝率明顯增高。
（2）神經生化代謝
①5羥色胺（5 HT）。約有1/3孤獨症兒童血中5 HT水平增高。
②兒茶酚胺。孤獨症兒童血漿中腎上腺素、去甲腎上腺素和多巴胺下降，結果提示孤獨症兒童的許多症狀可能受到包含去甲腎上腺素係統的藍斑部位的影響。
③神經肽。孤獨症兒童內腓肽片段Ⅱ水平上升。
（3）神經生理學研究：顯示孤獨症兒童自發腦電圖異常率為10%～87%，大多數廣泛性異常，表現為慢波增多，無特殊性，其中慢波棘波多見，可能是由於孤獨症伴發癲有關，誘發電位研究發現孤獨症P300波較小。
（4）圍生期並發症：孤獨症兒童與正常兒童比較，圍生期有較高的並發症發生率，或者其圍生期不是處於良好的狀態，有學者研究30例孤獨症兒童，其母親孕產期有不利因素者共21例（70%），其中母孕期存在各種健康問題7例，分娩中不利因素14例。以上證據可以說明孤獨症兒童是腦器質性損傷的。
（三）臨床特征
1.孤獨症的臨床特征
（1）極端孤僻，不能與他人發展人際關係。
（2）言語發育遲滯，失去了言語交往能力。
（3）重複簡單的遊戲活動，並渴望維持原樣不變。
（4）缺乏對物體的想象及靈巧地運用它們的能力，如缺乏想象性遊戲，特別喜歡刻板地擺放物體活動。
2.孤獨症的基本行為特征
美國兒童及成人孤獨症學會顧問委員會提出了孤獨症的4個行為基本特征：發育速度和順序異常；對任何一種感覺刺激的反應異常；言語、語言認知及非語言型交流異常；與人、物和事的聯係異常。
（四）臨床表現
1.社會交往障礙
這是孤獨症的核心症狀，病情較輕，並且功能水平較高的孤獨症兒童的社交障礙在2歲前不明顯，5歲以後則症狀有所改善，患兒與家庭成員的接觸可能得到較大的發展，變得對他們有些感情，但患兒仍極少主動進行接觸，在與小夥伴的活動中常充當被動角色，缺乏主動興趣。一些追蹤性研究報道，患兒青春期後仍缺乏主動社交技能，不能建立戀愛關係或結婚。
（1）有的兒童在嬰兒期就表現出避免與他人目光接觸，也缺少麵部表情，當別人要拒絕他時，不會像正常兒童那樣伸出手表示出期待別人抱的姿態。
（2）有的兒童甚至拒絕別人擁抱，或當抱起他時表現僵硬和全身鬆軟。
（3）父母離開時沒有明顯依戀，而當父母回來時沒有愉快的表示。
（4）當他們感到不愉快或受到傷害時，也不會尋找母親的安撫。
（5）和父母親易於分離，有時跟隨陌生人和他們的父母一樣。
（6）有時親人呼喚他們的名字，也時常不理會無反應，以至使人懷疑他們是否有聽力問題。缺乏眼與眼的對視，這往往被看成是孤獨症特征性表現，但個別病例也可能無此症狀。
2.言語發育障礙
孤獨症兒童表現的言語和語言障礙十分常見，也十分嚴重。2/3的兒童是以言語發育障礙為主，孤獨症兒童表現的言語障礙是一種質的全麵的損害。
（1）沉默不語或較少使用語言：有的兒童在嬰兒期就咿呀學語，有的是在2～3歲以前曾經有表達性語言，以後才逐漸減少，有的則完全消失，有的研究報道約50%孤獨症者終身沉默。他們傾向以手勢或其他形式來表達他們的願望和要求，或在極少情況下使用極有限的語言。
（2）言語運用能力損害：表現在不會主動與人交談，不會提出話題或維持話題，他們常是自顧自地說話，毫不在意對方聽不聽，也不顧及周圍的環境或者別人正在談話的主題。他們的眼光也不看著對方，也不在意對方回答與不回答。有的兒童還不會使用代詞，或代詞應用顛倒，以致他們的語言變得毫無意義或不知所雲。有的兒童即使具有相當的詞彙量，他們不能運用詞彙、語句來與人進行正常的語言交流。
（3）刻板重複言語或模仿言語：模仿言語可以表現為即刻模仿和延遲模仿。別人剛說完患兒立刻重複別人剛說過的話，為即刻模仿。有的患兒模仿重複別人話，可能是幾小時，幾天，甚至數十天前別人說過的或收音機、電視播過的話，為延遲模仿。刻板重複的語言有的是反複模仿別人說過的話，有的是患兒重複提類似的問題或要對方回答一樣的話，或重複自己自造的話，這種刻板重複語言有時表現患兒反複寫一樣的字，畫一樣的畫，或講一樣的“小故事”，有的患兒則表現為無原因地反複尖叫、喊叫。
（4）言語、音調、節奏的障礙：音調障礙，患兒則表現為言語缺乏聲調，存在速度、節律、韻律、重音等方麵的問題，語言單調平淡，缺乏抑揚頓挫和情感表達。
（5）出於自我刺激的使用言語：患兒有時尖叫、哼哼或發出別人不能聽清或不可理解的“話”，或者是他們自顧自地說話，仿佛是他們自我進行的一種遊戲，也稱之為“自我中心語言”。
（6）非語言性交流損害：手勢或姿勢語言的缺乏，患兒很少用點頭、搖頭或其他麵部表情來表達某種需要和要求，既使他們完全懂得別人姿勢的含義，也不常使用姿勢。
3.興趣範圍狹窄及刻板、僵硬的行為方式
（1）對環境傾向於要求固定不變或不正常反應：表現為對日常生活常規變化的拒絕，有的兒童每天要吃同樣的飯菜，數年不變，每天固定的排便時間、地點或便器，出門一定要走某條路線，若變動則表現煩躁不安、吵鬧或拒絕。
（2）不尋常的興趣和非同一般的遊戲方式：表現為對某些物體或活動的特殊迷戀，患兒常常對一般兒童所喜愛的玩具、遊戲缺乏興趣，相反對某些通常不是作為玩具的物品及遊戲活動，具有特別的興趣和迷戀，尤其是圓的可以旋轉的物品，如喜歡鍋蓋、瓶蓋、車輪，觀察旋轉的電扇，觀察奔馳的火車車輪，達到著迷的程度，對喜歡的物體終日拿著，數日、數十日不讓更換，若最後強迫更換，那麼往往會選擇另一件作為新的迷戀對象，在奇特的遊戲興趣方麵曾有以試探物體的平衡來自娛。
（3）刻板重複的行為和特殊的動作姿勢：表現來回踱步，自身旋轉，轉圈走，重複地蹦跳，最常見的姿勢是將手置於胸前凝視，這種動作常在1～2歲時發生，隨著年齡的增長而減輕消失。有的是手部有些奇特的動作，這些手部動作最常見是置於頭、臉、額前或胸前，還有撲打、搖動、敲擊、撞擊、前後搖擺身體或頭部動作，有的甚至帶自傷、自殘性質，如咬手、撞頭、以拳擊牆等，這些行為往往在患兒無事可做時出現，有時則在其興奮、煩躁時頻繁出現。
（4）對物體非主要特征的興趣以及特殊的接觸方式：反複觸摸光滑物體的表麵，有的對光亮的家具、牆麵，對光滑的雜誌封麵、地麵反複摸，似乎從中得到一種舒服愉快，有的則不論給他們食物或非食物，接過來都先聞一聞，一位患兒當別人走後要聞別人剛坐過的凳子，抱著別人的襪子聞。有的患兒以體驗動感為快，如迷戀於看快速翻動的書頁，要求反複地坐快速行進的火車、汽車等。
（5）孤獨症者成年期行為類型
①仍然遠離他人與正常人不同。
②積極交往，能長期與人在一起，無明顯焦慮不安。
③雖然有些活躍，但行為離奇有社會交往的不適應。有學者在研究中發現，5%～17%的孤獨症兒童預後良好，成年後能接近正常生活，並表現出令人滿意的功能，但他們的人際關係及個性古怪行為等方麵仍存在問題。1/6～1/4的患者預後中等，他們具有一定獨立能力，行為方麵隻有輕微的毛病，但不能勝任工作。61%～72%的患者預後差，無法獨立生活。
4.感知覺異常
（1）感知覺過弱、過強或不尋常：有的患兒對疼痛的刺激反應遲鈍。
（2）對注射和自殘沒有反應或反應遲鈍。
（3）有的對聲音光線特別敏感或特別遲鈍。如患兒遇到一點小聲就用手捂住耳朵，或斜眼皺眉看光線。
（4）有時特別能忍耐苦味、鹹味或甜味。
（5）有的患兒自平衡能力特強，如登高、走在窄窄的床欄上從不摔倒。
5.智力認知結構缺陷
3/4孤獨症兒童的智力落後，近年來瑞典和加拿大的研究顯示：在典型孤獨症中精神發育遲滯的比例分別為80%～89%和76%，有40%～60%患兒的智商不到50分，20%～30%達70分或更高。由於大多數患兒不能合作，故通常的智力測驗難以進行。因此，使用社會適應量表評定兒童的智能，可能優於通常的智力測量方法。一些孤獨症患兒在普遍智力低下的同時，可具有某些特殊的能力，如對路線、數字、地名、人名的不尋常記憶力和對日期推算和速算的能力。也就是人們所常說的“白癡學者”、“白癡天才”。