原發性高脂血症，是指原因不明，或已發現是由於基因變異所引起的高脂蛋白血症，多與家族基因有關。
1、原因未明的原發性高脂蛋白血症有以下幾種。
多基因高膽固醇血症。平均每20例高膽固醇血症中，1例為雜合子型家族性高膽固醇血症，2例為多脂蛋白型高脂血症，其餘17例為多基因高膽固醇血症，後者並非由單基因變異而是由多種遺傳和環境因子相互作用所致。
散發性高甘油三酯血症。內源性高甘油三酯血症者可伴有或不伴有高乳糜微粒血症，其親屬無高脂血症。
家族性高α脂蛋白血症。其特點為血清高密度膽固醇增高，低密度脂蛋白、極低密度脂蛋白和甘油三酯正常，總膽固醇可輕度增高。有些家族為常染色體顯性遺傳。一般無異常l臨床表現，較長壽且不易發生心肌梗死。
繼發性高脂血症
繼發性高脂血症是指由於某些全身性疾病或藥物所引起的血漿膽固醇、甘油三酯水平升高，伴有血漿高密度脂蛋白膽固醇濃度降低的一類高脂血症。
已知有許多病症均可引起血漿脂蛋白紊亂，而臨床上較為常見的是糖尿病、痛風、甲狀腺疾病和腎髒疾病。所以，對於每一例高脂血症患者，都應當測定空腹血糖、甲狀腺功能和腎功能，以排除這3類疾病。此外，還有許多藥物也可影響血清脂蛋白代謝。
糖尿病高脂血症。糖尿病尤其是非胰島素依賴型糖尿病患者常伴有高脂血症。研究表明，在血糖控製良好的患者中，極低密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇處於正常或偏低水平，高密度脂蛋白膽固醇可處於較高水平。而血糖控製不佳的患者則由於胰島素的缺乏，不僅促使肝髒生成極低密度脂蛋白的增加，而且脂蛋白脂酶活性降低，導致極低密度脂蛋白清除減少，因而常出現高甘油三酯血症和高膽固醇血症。
甲狀腺功能減退。當血清中甲狀腺激素含量不足時，肝髒中膽固醇合成增加。甲狀腺功能減退時，肝細胞膜上的低密度脂蛋白受體活性降低，可造成體內低密度脂蛋白依賴受體的降解途徑受損，因而引起血清低密度膽固醇水平升高。也有研究表明，在甲狀腺功能減退時，體內低密度脂蛋白生成速率增加，這也可造成血清低密度膽固醇水平升高。
血清甘油三酯濃度在甲狀腺能減退時可增加、正常或減少。這可能與甲狀腺功能減退患者的病情輕重程度的不同有關。病情較重的患者常有血清甘油三酯水平升高，這可能與患者體內的甘油三酯合成增加有關，但也可能是由於甘油三酯的降解障礙所致。甲狀腺功能減退時，脂蛋白脂酶活性下降，內源性和外源性脂肪清除受到抑製，甘油三酯部分分解代謝率下降為正常人的一半。
腎病綜合征。脂質代謝紊亂是腎病綜合征的一個重要特點。在腎病綜合征時，高脂血症的發生率在70%以上。多數研究者發現，腎病綜合征患者血清甘油三酯、總膽固醇、極低密度膽固醇和低密度膽固醇水平均可升高，而高密度膽固醇可以升高、正常或下降。腎病綜合征時的高脂血症由脂蛋白降解障礙和合成過多這雙重機理引起。當尿蛋白量少時，以降解障礙為主；當尿蛋白量超過每天10克時，則脂蛋白合成增多成為重要機理。
慢性腎衰竭。高甘油三酯血症在慢性腎衰竭患者中很常見，主要是由於血清極低密度脂蛋白和中間密度脂蛋白顆粒增加。盡管血清總膽固醇水平多屬正常，但高密度脂蛋白膽固醇水平總是降低。這種血清脂蛋白代謝紊亂不僅發生在慢性腎衰竭的終末期，而且在腎小球濾過率降至正常的50%時期已經出現。慢性腎衰竭患者的血脂代謝紊亂主要表現為Ⅳ型高脂蛋白血症。
由於非腎病綜合征所致慢性腎衰竭患者常無低蛋白血症這一刺激因素，且這類患者血清脂蛋白脂酶和肝甘油三酯脂酶水平均下降，外源性甘油三酯清除減慢，極低密度脂蛋白轉化為其他類脂蛋白的速度下降，血清中極低密度脂蛋白、低密度脂蛋白與高密度脂蛋白顆粒中甘油三酯含量絕對或相對增加。這些現象均提示：慢性腎衰竭時最主要的致高脂血症因素是富含甘油三酯的脂蛋白降解減少和（或）組織細胞對其攝取功能障礙，其次是內源性脂蛋白合成增加。